Sindromul Patau (Trisomia 13) Simptome și diagnostic

Conţinut

• Simptome
• Diagnostic
• Tratament
• Copiind
• A sustine

Anomaliile cromozomiale sunt responsabile pentru avorturile spontane și nașterile mortale. Anomaliile pot provoca probleme semnificative, inclusiv sindromul Down și alte întârzieri în dezvoltare sau probleme de sănătate. În trisomie, indivizii au mai degrabă trei copii ale unui cromozom decât cele două normale.

Sindromul Patau, sau Trisomia 13, este cel mai puțin frecvent dintre trisomiile autozomale și cel mai sever, după sindromul Down (Trisomia 21) și sindromul Edwards (Trisomia 18). Copia suplimentară a cromozomului 13 din sindromul Patau provoacă defecte neurologice și cardiace severe care îngreunează supraviețuirea sugarilor.

Cauza exactă a sindromului Patau nu este cunoscută; același lucru este valabil și pentru sindromul VATER. Patau pare să afecteze mai mult femeile decât bărbații, cel mai probabil deoarece fetuții masculi nu supraviețuiesc până la naștere. Sindromul Patau, la fel ca sindromul Down, este asociat cu vârsta crescută a mamei. Poate afecta persoanele de toate mediile etnice.

Tulburări genetice

Simptome

Nou-născuții născuți cu sindromul Patau au adesea anomalii fizice sau probleme intelectuale. Mulți copii nu supraviețuiesc în prima lună sau în primul an. Alte simptome includ:

• Degete suplimentare sau degetele de la picioare (polidactilie)
• Picioare deformate, cunoscute sub numele de picioare cu bascule
• Probleme neurologice, cum ar fi capul mic (microcefalie), eșecul creierului de a se împărți în jumătăți în timpul gestației (holoprosencefalie), deficiență mentală severă
• Defecte faciale, cum ar fi ochii mici (microftalmie), nasul absent sau malformat, buza despicată și / sau despicătura palatului
• Defecte cardiace (80% dintre indivizi)
• Defecte renale

Sindromul Patau nu este foarte frecvent: doar unul din 12.000 de copii are tulburarea cromozomială și 95% dintre copiii cu acesta mor înainte de naștere.

Diagnostic

Sindromul Patau este adesea diagnosticat în timpul screening-urilor prenatale de rutină și opționale, incluzând screening-uri de sânge matern, ultrasunete fetale, eșantionarea villusului corionic și amniocenteză.

Dacă nu este detectat în timpul sarcinii și copilul se naște, simptomele sindromului Patau sunt evidente la naștere. Sindromul Patau poate fi confundat cu sindromul Edwards, deci trebuie efectuate teste genetice pentru a confirma diagnosticul.

Studiile de imagistică, cum ar fi tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) ar trebui făcute pentru a căuta defecte ale creierului, inimii și rinichilor. Trebuie efectuată o ecografie a inimii (ecocardiogramă), având în vedere frecvența ridicată a defectelor cardiace asociate sindromului Patau.

Tratament

Tratamentul sindromului Patau se concentrează pe problemele fizice cu care se naște fiecare copil. Mulți sugari au dificultăți de supraviețuire în primele zile sau săptămâni din cauza unor probleme neurologice severe sau a unor defecte cardiace complexe.

Poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru repararea defectelor cardiace sau a buzelor despicate și a fantei palatului. Terapia fizică, ocupațională și de vorbire îi va ajuta pe indivizii cu sindrom Patau să-și atingă potențialul de dezvoltare complet.

Copiind

Dacă bebelușul dvs. a fost diagnosticat cu sindromul Patau înainte de naștere, medicul dumneavoastră vă va examina opțiunile. Unii părinți optează pentru o intervenție intensivă, în timp ce alții optează pentru a pune capăt sarcinii. Alții vor continua sarcina și vor oferi îngrijiri continue pentru viața copilului.

Deși șansele de supraviețuire sunt extrem de mici, unii oameni decid să încerce terapie intensivă pentru a prelungi viața copilului. Aceste decizii sunt intens personale și pot fi luate numai de dvs., de partenerul dvs. și de medicul dumneavoastră.

A sustine

Părinții unui copil născut cu sindromul Patau vor primi consiliere genetică pentru a determina care este riscul lor de a avea un alt copil cu sindrom. O resursă bună pentru informații și sprijin este Organizația de sprijin pentru trisomia 18, 13 și alte tulburări conexe (S.O.F.T.).

Cu toate acestea, în 95% din cazuri, copilul nu se naște viu. Cuplurile care pierd un copil cu sindrom Patau înainte sau după naștere pot beneficia de consiliere pentru susținerea durerii.

• Acțiune
• Flip
• E-mail