Conţinut
Osteogeneza Imperfectă (OI), denumită în mod obișnuit boală a oaselor fragile, este o boală care provoacă un defect în producția de proteine de colagen. Colagenul este o proteină importantă care ajută la susținerea organismului; gândiți-vă la el ca la schela pe care este construit corpul. Există mai multe tipuri de colagen, dintre care cel mai abundent este colagenul de tip I. Colagenul de tip I se găsește în os, sclera ochiului, ligamentelor și dinților. Osteogeneza imperfectă apare atunci când există un defect în producția de colagen de tip I.Simptome
Problemele tipice observate la pacienții cu osteogeneză imperfectă includ fragilitatea osoasă, statura scurtă, scolioza, defecte dentare, deficite auditive, sclera albăstruie și ligamente libere. Osteogenesis imperfecta își primește denumirea mai frecventă, boală osoasă fragilă, deoarece acești copii sunt adesea diagnosticați după ce au susținut mai multe oase rupte.
Simptomele osteogenezei imperfecte variază foarte mult între indivizi. Unii copii sunt diagnosticați foarte devreme în viață, în timp ce alții pot fi mai dificili să detecteze afecțiunea. Fracturile multiple cauzate de leziuni cu energie scăzută ar trebui să ridice suspiciunea unei afecțiuni subiacente, cum ar fi osteogeneza imperfectă.
În mod tradițional, osteogeneza imperfectă a fost clasificată într-una din cele patru mari categorii:
- Tipul I: cea mai ușoară formă; observată la copiii cu vârsta preșcolară
- Tipul II: letală la naștere
- Tipul III: văzut la naștere; multe fracturi; adesea incapabil să meargă
- Tipul IV: severitatea între tipul I și tipul III
În ultimul deceniu, au fost descrise și alte tipuri de osteogeneză. În prezent, există 8 subtipuri de osteogeneză imperfectă.
Cauze
Osteogeneza imperfectă se datorează unei mutații genetice a genei care dirijează organismul să producă colagen. Osteogeneza imperfectă poate fi transmisă de la un părinte care are boala, sau poate apărea ca o mutație spontană la un copil. Majoritatea cazurilor de osteogeneză imperfectă transmise de la părinți se datorează unei mutații dominante, care provine de la un părinte care are osteogeneză imperfectă, deși un număr mic de cazuri se datorează mutațiilor recesive și provin de la o genă de la ambii părinți, boală.
Tratament
În prezent, nu există un remediu cunoscut pentru osteogeneza imperfectă. Accentul principal al tratamentului este prevenirea leziunilor și menținerea oaselor sănătoase. Asigurarea faptului că copiii cu osteogeneză imperfectă mănâncă o dietă hrănitoare, fac exerciții fizice regulate și mențin o greutate sănătoasă este fundamental importantă. Adesea, copiii cu osteogeneză imperfectă vor necesita ajutoare ambulatorii, aparate dentare sau scaune cu rotile.
Tratamentul chirurgical al osteogenezei imperfecte depinde de gravitatea afecțiunii și de vârsta pacientului. La copiii foarte mici, multe fracturi sunt tratate la fel, ca și cum copilul nu ar avea o afecțiune de bază. Cu toate acestea, stabilizarea chirurgicală a fracturilor devine mai frecventă, chiar și la o vârstă fragedă.
Oasele sparte la copiii cu osteogeneză imperfectă sunt adesea tratate cu intervenții chirurgicale pentru a stabiliza oasele și a preveni deformările. Lansarea intramedulară, unde o tijă metalică este plasată în centrul gol al osului, este adesea utilizată pentru a sprijini osul fragil și pentru a preveni deformarea osului. Scolioza este de obicei tratată agresiv, deoarece problema tinde să progreseze la copiii cu osteogeneză imperfectă.
Rolul medicamentelor în tratamentul osteogenezei imperfecte evoluează, dar studii recente arată un beneficiu al tratamentului cu bifosfonați și suplimente de calciu. Rațiunea este că aceste tratamente vor întări osul și vor scădea frecvența fracturilor. De asemenea, se efectuează cercetări în ceea ce privește utilizarea hormonilor de creștere și a terapiilor genetice.