Conţinut
- Ce este osteogeneza imperfectă la copii?
- Ce cauzează osteogeneza imperfectă la un copil?
- Care sunt simptomele osteogenezei imperfecte la un copil?
- Cum este diagnosticată osteogeneza imperfectă la un copil?
- Cum este tratată osteogeneza imperfectă la un copil?
- Care sunt posibilele complicații ale osteogenezei imperfecte la un copil?
- Cum îl pot ajuta pe copilul meu să trăiască cu osteogeneză imperfectă?
- Când ar trebui să sun la furnizorul de asistență medicală al copilului meu?
Ce este osteogeneza imperfectă la copii?
Osteogenesis imperfecta (OI) este o tulburare osoasă moștenită (genetică) care este prezentă la naștere. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de boală osoasă fragilă. Un copil născut cu OI poate avea oase moi care se rup (se fracturează) cu ușurință, oase care nu se formează normal și alte probleme. Semnele și simptomele pot varia de la ușoare la severe.
Există cel puțin 8 tipuri diferite de boală. Tipurile variază foarte mult, atât în interior, cât și între tipuri. Ele se bazează pe tipul de moștenire (a se vedea mai jos) și pe semne și simptome. Acestea includ descoperiri cu privire la razele X și alte teste imagistice. Tipurile OI sunt după cum urmează:
Tipul I. Cel mai ușor și cel mai comun tip. Aproximativ 50% din toți copiii afectați au acest tip. Există puține fracturi și deformări
Tipul II. Cel mai sever tip. Un bebeluș are brațe și picioare foarte scurte, un piept mic și un craniu moale. El sau ea se poate naște cu oase fracturate. El sau ea poate avea, de asemenea, o greutate mică la naștere și plămâni care nu sunt bine dezvoltate. Un bebeluș cu OI de tip II moare de obicei în câteva săptămâni de la naștere
Tipul III. Cel mai sever tip la copiii care nu mor ca nou-născuți. La naștere, un bebeluș poate avea brațe și picioare puțin mai scurte decât în mod normal și fracturi de braț, picior și coaste.Un bebeluș poate avea, de asemenea, un cap mai mare decât cel normal, o față în formă de triunghi, un piept și coloana vertebrală deformate și probleme de respirație și de înghițire. Aceste simptome sunt diferite la fiecare copil.
Tipul IV. Simptomele sunt între ușoare și severe. Un copil cu tip IV poate fi diagnosticat la naștere. Este posibil ca el sau ea să nu aibă fracturi până când nu se târăște sau nu merge. Este posibil ca oasele brațelor și picioarelor să nu fie drepte. Este posibil să nu crească normal.
Tipul V. Similar cu tipul IV. Simptomele pot fi medii până la severe. Este comun să aveți zone îngroșate mărite (caluri hipertrofice) în zonele în care oasele mari sunt fracturate
Tipul VI. Foarte rar. Simptomele sunt medii. Similar cu tipul IV.
Tipul VII. Poate fi ca tipul IV sau tipul II. Este obișnuit să aveți înălțime mai mică decât cea normală. De asemenea, este obișnuit să ai brațul și oasele coapsei mai scurte decât cele normale.
Tipul VIII. Similar cu tipurile II și III. Oase foarte moi și probleme severe de creștere.
Ce cauzează osteogeneza imperfectă la un copil?
OI se transmite prin gene. Diferitele tipuri sunt transmise în moduri diferite. Gena poate fi moștenită de la unul sau ambii părinți. Sau gena poate fi transmisă dintr-o modificare inexplicabilă (mutație spontană) a unei gene.
Majoritatea copiilor cu OI au un defect al uneia dintre cele două gene. Aceste gene ajuta la formarea colagenului. Colagenul este o parte principală a țesutului conjunctiv care conectează și susține întregul corp, inclusiv oasele. Din cauza defectului, nu există suficient colagen. Sau colagenul este anormal.
Care sunt simptomele osteogenezei imperfecte la un copil?
Simptomele OI variază foarte mult în interiorul și între tipuri. Simptomele OI includ:
Oase ușor rupte
Deformități osoase, cum ar fi înclinarea picioarelor
Decolorarea albului ochiului (sclera), poate fi de culoare albastră sau gri
Un cufăr în formă de butoi
O coloană vertebrală curbată
O față în formă de triunghi
Îmbinări libere
Slabiciune musculara
Piele care se învinește ușor
Pierderea auzului la începutul maturității
Dinți moi, decolorați
Simptomele osteogenezei imperfecte pot arăta ca alte afecțiuni medicale. Pentru diagnostic, consultați întotdeauna furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră.
Cum este diagnosticată osteogeneza imperfectă la un copil?
Furnizorul de asistență medicală al bebelușului dvs. vă va pune întrebări despre istoricul medical al bebelușului, despre istoricul familiei și al sarcinii și despre simptomele actuale ale bebelușului. El sau ea vă va examina bebelușul, căutând semne și simptome ale IO. Formele mai ușoare de IO pot fi dificil de diagnosticat la un copil.
Furnizorul de servicii medicale al bebelușului dvs. vă poate îndruma către specialiști cu experiență în diagnosticarea și tratarea OI. De exemplu, bebelușul dvs. poate fi trimis la un specialist în afecțiuni genetice (genetician) sau în afecțiuni osoase (ortoped).
Furnizorul de servicii medicale al bebelușului dvs. sau specialiștii pot recomanda următoarele teste de diagnostic:
Raze X. Acestea pot prezenta multe modificări, cum ar fi oasele slabe sau deformate și fracturile.
Teste de laborator. Sângele, saliva și pielea pot fi verificate. Testele pot include testarea genelor.
Scanare Absorptiometrie cu raze X cu energie duală (scanare DXA sau DEXA). O scanare a oaselor pentru a verifica înmuierea.
Biopsie osoasă. Se verifică un eșantion de os. Acest test necesită medicamente pentru somn (anestezie generală).
Cum este tratată osteogeneza imperfectă la un copil?
Furnizorul de servicii medicale al copilului dvs. va afla cel mai bun tratament pe baza:
Cât de vârstă are copilul tău
Starea generală de sănătate și istoricul medical al copilului dumneavoastră
Cât de bolnav este copilul tău
Cât de bine tratează copilul dumneavoastră anumite medicamente, tratamente sau terapii
Dacă se așteaptă ca starea copilului dumneavoastră să se înrăutățească
Opinia și preferința ta
Scopul principal al tratamentului este de a preveni deformările și fracturile. Și, odată ce copilul dumneavoastră crește, să îi permiteți să funcționeze cât mai independent posibil. Tratamentele pentru prevenirea sau corectarea simptomelor pot include:
Medicamente bifosfonate. Acestea sunt medicamente care ajută la întărirea oaselor și la prevenirea fracturilor. Ele pot fi utilizate în majoritatea tipurilor de OI. Acestea pot fi administrate pe cale orală sau IV (linie intravenoasă) într-o venă.
Îngrijirea fracturilor. Cele mai ușoare materiale posibile sunt folosite pentru a arunca oase fracturate. Pentru a preveni alte probleme, se recomandă ca un copil să înceapă să se miște sau să folosească zona afectată cât mai curând posibil.
Tratament ortopedic. Poate include întărituri și atele. Poate fi necesară și intervenția chirurgicală.
Rodding. Tije metalice sunt introduse pentru a ajuta la menținerea în poziție (stabilizare) și pentru a preveni deformările oaselor lungi.
Proceduri dentare. Pot fi necesare tratamente, inclusiv acoperirea dinților, aparat dentar și intervenție chirurgicală.
Terapie fizică și ocupațională. Ambele sunt foarte importante la bebeluși și copii cu OI.
Dispozitive de asistare. Scaune cu rotile și alte echipamente personalizate pot fi necesare pe măsură ce bebelușii îmbătrânesc.
Care sunt posibilele complicații ale osteogenezei imperfecte la un copil?
Complicațiile pot afecta majoritatea sistemelor corpului la un copil sau un copil cu OI. Riscul de apariție a complicațiilor depinde de tipul și severitatea OI a bebelușului. Complicațiile pot include următoarele:
Infecții respiratorii, cum ar fi pneumonia
Probleme cardiace, cum ar fi funcția slabă a valvei cardiace
Pietre la rinichi
Probleme articulare
Pierderea auzului
Stări oculare și pierderea vederii
Cum îl pot ajuta pe copilul meu să trăiască cu osteogeneză imperfectă?
OI este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Gestionarea acestuia poate include următoarele:
Evitarea fracturilor. Dacă bebelușul are OI mediu până la sever, trebuie să fie ridicat, scutec și îmbrăcat foarte atent. Poziția lui sau a ei ar trebui schimbată pe tot parcursul zilei. Pe măsură ce bebelușul dumneavoastră va îmbătrâni, va fi important să-l ajutați să evite rănile. Un terapeut fizic sau ocupațional, precum și alți furnizori de asistență medicală, vă pot ajuta.
Evitarea infecției. Este posibil ca bebelușul dvs. să aibă mai multe răceli și alte infecții respiratorii. Și el sau ea se poate îmbolnăvi cu o infecție. Asigurați-vă că bebelușul dvs. are toate vaccinurile sale (imunizări). În timpul sezonului de răceală și gripă, stați departe de mulțime. Asigurați-vă că vă spălați bine pe mâini. Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, învățați-l să facă același lucru.
Tratarea durerii. Fracturile și deformările pot fi foarte dureroase. Discutați cu furnizorul de asistență medicală al bebelușului despre medicamentele pentru durere sau despre alte modalități de diminuare a durerii.
Abordarea provocărilor. Pe măsură ce copilul dumneavoastră îmbătrânește, el sau ea poate avea provocări emoționale și fizice.
Controale medicale și dentare periodice. Bebelușul dvs. va avea nevoie de controale și teste periodice. Acestea includ examene oculare și dentare.
Managementul greutății. Când copilul dumneavoastră îmbătrânește, el sau ea se poate îngrășa din cauza scăderii activității fizice.
Când ar trebui să sun la furnizorul de asistență medicală al copilului meu?
Sunați la furnizorul de asistență medicală al bebelușului dacă bebelușul dumneavoastră:
Este rănit
Are modificări în comportamentul său care pot însemna o vătămare sau altă problemă. De exemplu, bebelușul dvs. poate fi agitat sau iritabil.
Prezintă semne de răceală sau gripă, precum febră sau tuse
Trăirea cu boala oaselor fragile
Până la vârsta de 10 ani, Natalie Brosh rupse deja 19 oase și fusese supus șapte operații. Născut cu osteogeneză imperfectă, oasele lui Natalie sunt mai slabe decât de obicei și sunt mai predispuse la fracturi. Dar primirea de îngrijiri inovatoare și de calitate de la specialiști în ortopedie la Centrul pentru copii Johns Hopkins o ajută pe Natalie să trăiască viața unui copil de 10 ani. Urmăriți cum Natalie și familia ei au fost afectați de îngrijirea pe care o primește.