Conţinut
Narcolepsia este o tulburare neurologică rară care provoacă somnolență excesivă în timpul zilei, atacuri bruște de somn, disfuncții ale somnului și, uneori, pierderea involuntară a controlului muscular numit cataplexie. Narcolepsia este cauzată în mod normal de deteriorarea celulelor secretoare de hipocretină din hipotalamusul anterior din creier.Există mai mulți factori care contribuie la această afecțiune, inclusiv un răspuns autoimun anormal, susceptibilitatea subiacentă din cauza trăsăturilor imune genetice, factori de mediu evocatori și, uneori, leziuni ale capului sau alte leziuni ale hipotalamusului creierului.
Cauze comune
Cel mai frecvent mecanism al narcolepsiei este un proces autoimun care dăunează celulelor secretoare de hipocretină din hipotalamusul anterior al creierului. Celulele secretoare de hipocretină sunt vizate și distruse incorect de celulele T imune, ducând la deficitul sau absența hipocretinei în tot creierul.
Narcolepsie de tip 1
Neurotransmițătorul hipocretină este important pentru menținerea funcției normale a hipotalamusului care este implicat în reglarea activității ciclului somn-veghe. Această formă de narcolepsie cu deficit de hipocretină se numește narcolepsie de tip 1 și vine de obicei cu simptomul slăbiciunii musculare bruște ca răspuns la o emoție (cataplexie).
Ca exemplu, cineva care experimentează cataplexie poate spune o glumă și te simți slăbit din punct de vedere fizic, cu genunchii încovoiați, cuvinte neclare sau un cap căzut pe măsură ce linia de lovitură se apropie.
Narcolepsie de tip 2
Nu fiecare caz de narcolepsie este în mod evident legat de hipocretină și încă se efectuează cercetări pentru a înțelege de ce unii oameni fără o conexiune cu hipocretină experimentează narcolepsie. Când se întâmplă acest lucru, se numește narcolepsie de tip 2.
Persoanele cu narcolepsie de tip 2 au adesea un declin mai puțin sever al hipocretinei decât în narcolepsie de tip 1 și le lipsește simptomul slăbiciunii musculare emoționale bruște (cataplexie). Cauza narcolepsiei de tip 2 nu este în prezent bine înțeleasă și poate include mai multe afecțiuni care contribuie la simptome.
Riscuri genetice și de mediu
Genetica pare să joace un rol în narcolepsie, dar nu toți cei cu predispoziție genetică la narcolepsie o vor experimenta.
Un subgrup de persoane cu un element genetic al narcolepsiei lor are rude imediate care experimentează narcolepsie. Deși acest lucru apare doar la 1% sau 2% dintre rudele de gradul întâi ale persoanelor cu narcolepsie, acest lucru pune în continuare riscul de narcolepsie disproporționat de mare în raport cu populația generală.
S-au propus factori de mediu care ajută la explicarea riscurilor relative ale indivizilor care pot avea aceeași predispoziție genetică. Acest lucru se poate datora reacției sistemului imunitar la un virus comun. Se crede că expunerea la anumite tipuri de toxine declanșează răspunsuri imune care induc narcolepsie.
Riscuri mai mari de mediu ale narcolepsiei se regăsesc în rândul meseriilor pe bază de meșteșuguri, cum ar fi prelucrarea metalelor, prelucrarea lemnului, ceramica și pictura. Construcția, amenajarea teritoriului, agricultura și lucrătorii de custodie pot prezenta riscuri de narcolepsie și mai mari, în special în locurile cu antecedente de toxine și poluanți. (adică în clădiri cu plumb și azbest sau în soluri contaminate cu arsenic, pesticide sau îngrășăminte).
Narcolepsia este doar unul dintre multele rezultate negative posibile legate de expunerea la neurotoxine din mediu. Ventilarea deficitară și lipsa echipamentului de protecție individuală (EIP) pot crește riscul pe care îl prezintă subprodusele sub formă de particule care cauzează răspunsuri imune excesive și toxicitate asupra celulelor creierului.
Traumatism cranian
Traumatismele craniene cauzează adesea tulburări de somn. În cazurile de vătămare moderată sau severă a capului, simptomele narcolepsiei se pot manifesta temporar timp de săptămâni sau luni. Aceasta ia de obicei forma narcolepsiei de tip 1 și aproximativ jumătate din timp este detectabilă o scădere a hipocretinei. În cealaltă jumătate a cazurilor de narcolepsie indusă de traumatismul cranian, nu poate fi identificată nici o cauză mecanicistă.
Adesea, simptomele narcolepsiei vor dispărea în decurs de jumătate de an de la trauma inițială, pe măsură ce creierul se vindecă și reia producția de hipocretină.
Scleroză multiplă
Scleroza multiplă este o boală neurologică degenerativă care poate provoca tulburări ale somnului, inclusiv narcolepsie. Procesele autoimune pot lăsa leziuni în regiunile creierului producătoare de hipocretină.
Sarcoidoză
Sarcoidoza este o boală care provoacă inflamații în diferite părți ale corpului. Dacă inflamația apare în țesuturile creierului care produc hipocretină (într-o afecțiune cunoscută sub numele de neurosarcoidoză), țesutul poate fi deteriorat sau întrerupt ducând la o scădere a hipocretinei și, în final, la narcolepsie.
Tumori
Tumorile sunt un răspuns comun, neimun, care poate provoca narcolepsie. Când o tumoare începe să se formeze în creier, aceasta poate lua resurse din țesuturile înconjurătoare și poate aplica presiune în regiunile din apropiere ale creierului, putând avea un impact asupra hipotalamusului.
Accident vascular cerebral
Un accident vascular cerebral poate afecta în mod similar somnul și poate duce rar la narcolepsie. Când alimentarea cu sânge a hipotalamusului este întreruptă, poate să apară moartea celulară și să perturbe funcția căilor importante pentru somn.
Mulți oameni experimentează o somnolență crescută în timpul zilei după un accident vascular cerebral și, ocazional, apar simptome multiple de narcolepsie și pot perturba procesul de recuperare.
Genetica
HLA DQB1 * 0602 este o alelă sau o variantă a genei HLA care se găsește la aproximativ o cincime din populația generală. Marea majoritate a persoanelor cu alela HLA DQB1 * 0602 nu experimentează narcolepsie, deci cauza narcolepsiei de tip 1 este considerată multifactorială.
Seria de gene HLA codifică proteinele utilizate în răspunsul imun al organismului. Când proteina antigenă este modificată, prezentând un aspect similar cu celulele normale, face posibil ca celulele imune să identifice greșit celulele producătoare de hipocretină din creier ca țintă.
În cazuri foarte rare, o mutație a genelor responsabile de producerea celulelor producătoare de hipocretină sau a neuronilor receptivi la hipocretină provoacă narcolepsie. Genele identificate în prezent includ:
- Hcrt
- Hcrtr1
- Hcrtr2
Este probabil ca alte gene încă neidentificate să fie implicate în rețeaua de conexiuni neuronale utilizate pentru reglarea somnului.
Factorii de risc ai stilului de viață
Se știe puțin despre ce factori de risc specifici stilului de viață pot contribui la narcolepsie. Conștientizarea și atenuarea expunerii la locul de muncă sau la domiciliu la toxinele din mediul înconjurător poate reduce riscul unei persoane de a dezvolta narcolepsie.
În general, deciziile privind stilul de viață sănătos, cum ar fi să mănânci sănătos, să faci mișcare și să nu fumezi, pot reduce riscul de a contribui la evenimente precum un accident vascular cerebral, dar acestea nu sunt de obicei cauza principală a narcolepsiei.
O excepție notabilă de luat în considerare este vaccinul european H1N1 din 2009. Evitarea acestui lucru poate fi o modalitate importantă de a reduce probabilitatea de a dezvolta narcolepsie. Versiunea vaccinului H1N1 distribuită în Europa a dus la o ușoară creștere a narcolepsiei în rândul persoanelor cu alela HLA-DQB1 * 0602 și HLA-DQB1 * 0301.
În rare ocazii, prezența unei anumite forme de antigen gripal în vaccin poate fi declanșat un răspuns imun în care organismul a atacat celulele producătoare de hipocretină din creier. De obicei, simptomele narcolepsiei au început la două luni după administrarea vaccinului. Acest vaccin a fost ulterior eliminat de pe piață și nu a fost utilizat în afara Europei.
Un cuvânt de la Verywell
Dacă sunteți îngrijorat de faptul că este posibil să aveți simptome de narcolepsie, este important să solicitați evaluarea de către un medic de somn sau neurolog certificat de consiliu. Condiția este diagnosticată cu o polisomnogramă de diagnostic și un test de latență a somnului multiplu (MSLT). Dacă sunt prezente, pot fi prescrise medicamente care pot reduce somnolența, pot optimiza calitatea somnului și pot îmbunătăți cataplexia. Deși starea nu poate fi vindecată în prezent, tratamentul narcolepsiei poate oferi o ușurare semnificativă.