Conţinut
Miotonia congenită, numită și miotonia congenită, este o boală genetică rară, care începe în copilărie și provoacă rigiditate musculară și crampe. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți miotonie congenită, trebuie să știți că, deși afecțiunea provoacă simptome deranjante, poate fi tratată cu terapie și medicamente odată ce este diagnosticată. Nu este periculos sau pune viața în pericol.
Simptome
Miotonia congenită este o boală genetică care este la fel de probabilă să apară la bărbați și femei, deși simptomele afectează mai grav bărbații decât femeile. Atât pentru bărbați, cât și pentru femei, simptomele sunt, în general, considerate ușoare până la moderate și apar intermitent.
Simptome comune
Rigiditatea mușchilor scheletici este cel mai frecvent simptom al tulburării și tinde să apară după o perioadă de odihnă. De exemplu, mușchii tăi se pot simți rigid după ce te ridici de pe un scaun. S-ar putea să cădeți de fapt dacă încercați să mergeți sau să alergați repede după ce ați stat încă o vreme. Unii oameni au probleme cu vocea atunci când încep să vorbească, din cauza inactivității anterioare a mușchilor vorbirii.
Un „efect de încălzire” este adesea descris cu miotonia congenită. Aceasta este o scădere a rigidității musculare care are loc cu mișcări repetate.
Miotonia congenită afectează doar mușchii scheletici. Nu afectează mușchii organelor interne, cum ar fi mușchii care controlează inima, respirația sau sistemul digestiv.
Tipuri
Există două tipuri de miotonie congenită: boala Thomsen și boala Becker. Simptomele încep în copilărie sau în copilăria timpurie în boala Thomsen și încep în copilărie mai târziu în boala Becker. Starea tinde să rămână stabilă pe tot parcursul vieții, fără a se agrava sau a se ameliora.
Câteva caracteristici specifice ale fiecărui tip de miotonie congenită includ:
- Boala Becker: Tu sau copilul tău vei avea probabil crampe, care pot afecta orice mușchi din tot corpul, dar sunt cele mai proeminente în mușchii picioarelor. Acest tip de miotonie congenită poate provoca slăbiciune musculară. Puteți dezvolta un aspect care este descris ca un „aspect de culturist” din cauza hipertrofiei (excesului de creștere) a mușchilor.
- Boala Thomsen: Este posibil să aveți crampe, rigiditate și rigiditate, care pot afecta pleoapele, mâinile, picioarele, fața și mușchii gâtului. Puteți dezvolta abaterea oculară, care arată ca un ochi leneș. Este posibil să aveți probleme la înghițire, ceea ce poate provoca sufocare și tuse atunci când mâncați. Nu trebuie să vă așteptați să aveți slăbiciune musculară cu acest tip și puteți dezvolta hipertrofie musculară ușoară.
Cauze
Miotonia congenită este o afecțiune genetică. O mutație, care este un cod de genă anormal, a fost identificată în gena CLCN1, care se găsește pe cromozomul 7. Localizarea acestei gene este 7q34, ceea ce înseamnă că se află pe brațul lung al cromozomului 7, în poziția descrisă. ca 34.
Fiziopatologie
Condiția este cauzată de o anomalie a canalelor de clorură a celulelor musculare scheletice. Acest tip de tulburare se numește canalopatie. Canalele de clorură ajută mușchii să se relaxeze.
Efectul tulburării este o funcție diminuată a clorurii în mușchi, care are ca rezultat o întârziere în inițierea activității musculare și o contracție (acțiune) musculară prelungită după ce un mușchi se mișcă. Această relaxare întârziată și contracția prelungită este cea care determină rigiditatea musculară caracteristică a miotoniei congenite.
Nu este complet clar de ce bărbații sunt mai grav afectați decât femeile, dar s-a sugerat că testosteronul și alți androgeni (hormoni masculini) pot avea un efect asupra canalelor de clorură.
Genetica
Gena CLCN1 are un cod care dirijează corpul să producă o proteină care permite canalelor de clorură ale celulelor musculare scheletice să funcționeze normal. Interesant este că există câteva mutații genice CLCN1 diferite care pot avea acest efect.
Boala Thomsen este autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că trebuie să aveți mutația doar pe una dintre copiile cromozomului 7 pentru a avea această afecțiune. Boala Becker este autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că trebuie să aveți două copii anormale ale genei CLCN1 pentru a avea această afecțiune.
Această mutație este de obicei moștenită ca o afecțiune ereditară de la părinți, dar poate apărea fără antecedente familiale ca mutație de novo. O mutație de novo este o schimbare genetică care are loc fără a fi făcut parte din descendența familiei înainte. După apariția unei mutații de novo, aceasta poate fi transmisă generațiilor viitoare.
Înțelegerea modului în care sunt moștenite tulburările geneticeDiagnostic
Myotonia congenita este un diagnostic clinic, ceea ce înseamnă că este de obicei identificat pe baza unei combinații de simptome și teste de diagnostic de susținere. Cu toate acestea, se pot face teste genetice pentru a confirma boala.
Este mai frecvent în populațiile scandinave, care apare cu o rată de aproximativ una din 10.000 de oameni. La nivel mondial, apare cu o rată de aproximativ unul din 100.000 de oameni.
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de miotonie congenită, este posibil să aveți nevoie de un test de electromiografie (EMG), care diferențiază bolile nervoase și bolile musculare. Un EMG în miotonia congenită prezintă un model care este descris ca descărcări repetitive atunci când vă contractați mușchii. Acest rezultat susține diagnosticul dacă aveți simptome.
O biopsie musculară, care este un eșantion de mușchi, este de obicei normală în miotonia congenită, ajutând, în general, să o diferențieze de miopatii (boli ale mușchilor).
Diagnostic diferentiat
Alte afecțiuni care trebuiau adesea excluse în timpul unei evaluări a unei posibile miotonii congenite includ miopatia sau distrofia musculară, care poate provoca crampe musculare, producând de obicei o slăbiciune mai evidentă și modificări ale aspectului fizic al mușchilor decât ceea ce se observă în miotonie congenita.
Tratament
De cele mai multe ori, tratamentul nu este necesar, iar simptomele sunt gestionate prin încălzirea mușchilor. De fapt, puteți participa la exerciții fizice și sport dacă aveți miotonie congenită.
Există, de asemenea, unele tratamente medicale care pot ajuta la reducerea simptomelor, dar nu sunt indicate în mod oficial pentru tratamentul miotoniei congenite și, în schimb, pot fi utilizate în afara etichetei.
Medicamentele eliberate pe bază de rețetă includ:
- Mexitil (mexiletină): Un medicament de blocare a canalelor de sodiu utilizat de obicei pentru tratarea aritmiilor (bătăi neregulate ale inimii)
- Tegretol (carbamazepină) sau Dilantin (fenitoină): Medicamente anti-convulsive, care pot avea un efect asupra canalelor ionice
- Diamox (acetazolamidă): Un medicament utilizat pentru retenția de lichide care are, de asemenea, un impact asupra electroliților corpului
- Dantrolină (dantrolen): Un relaxant muscular
- Alimemazină, trimeprazină: Un antihistaminic utilizat pentru tratamentul reacțiilor alergice
- Qualaquin (chinină): Un medicament antipaludic care a fost folosit mai frecvent pentru tratamentul miotoniei congenite în trecut, dar nu mai este utilizat mult din cauza efectelor secundare
Un cuvânt de la Verywell
Miotonia congenită este o afecțiune musculară rară care provoacă simptome vizibile care pot interfera cu viața de zi cu zi. Boala nu este letală sau pune viața în pericol și nu afectează speranța de viață. Cu toate acestea, este important să fiți conștienți de factorii care vă exacerbează și îmbunătățesc simptomele, astfel încât să vă puteți optimiza funcția zilnică. În plus, aveți o serie de opțiuni de tratament medical care vă pot atenua simptomele, dacă aveți nevoie de ele.