O prezentare generală a epilepsiei mioclonice

Posted on
Autor: Marcus Baldwin
Data Creației: 18 Iunie 2021
Data Actualizării: 1 Noiembrie 2024
Anonim
Familial Adult Myoclonic Epilepsy
Video: Familial Adult Myoclonic Epilepsy

Conţinut

Epilepsia mioclonică implică crize mioclonice. Acestea se caracterizează prin scuturări mioclonice - contracții musculare bruște, neintenționate. Există mai multe tipuri de epilepsie mioclonică, care încep de obicei în timpul copilăriei, sunt de obicei cauzate de factori genetici și pot provoca, de asemenea, probleme cognitive și de dezvoltare. Epilepsia mioclonică juvenilă (JME) este cea mai frecventă formă a acestei afecțiuni.

Diagnosticul crizelor mioclonice se bazează pe descrierea crizelor, precum și pe tiparele asociate de electroencefalogramă (EEG). Aceste tipuri de epilepsie pot fi tratate cu medicamente anti-convulsii pe bază de prescripție medicală și cu proceduri de intervenție, dar sunt mai puțin susceptibile de a fi controlate complet decât alte tipuri de convulsii.


Simptome

Convulsiile mioclonice încep de obicei în copilăria timpurie și apar cel mai frecvent cu puțin timp înainte de a adormi sau la trezire, deși pot apărea în alte momente ale zilei. Dacă aveți convulsii mioclonice, este posibil să experimentați și cel puțin un alt tip de convulsii.

În timp ce următoarele sunt simptome clasice ale tuturor tipurilor de epilepsie mioclonică, există unele suplimentare legate de forme și cauze specifice.

Mioclonic Jerks

Mioclonii, descriși și ca scuturi mioclonice, sunt contracții musculare rapide, involuntare. Unii oameni experimentează în mod regulat una sau două scuturări mioclonice atunci când adorm fără nici o progresie la o criză.

Mioclonul poate apărea și din cauza mai multor boli ale coloanei vertebrale sau ale nervilor. Ocazional, mioclonul poate apărea ca urmare a modificărilor electrolitice sau hormonale. În unele situații, scuturările mioclonice pot apărea doar de câteva ori pe parcursul întregii vieți a unei persoane.

Ce este Myoclonusul de somn?

Convulsii mioclonice

Convulsiile mioclonice tind să reapară ani de zile. Acestea sunt mai frecvente în timpul copilăriei și la vârsta adultă tânără și, adesea, se îmbunătățesc în timpul adultului.


O criză mioclonică durează de obicei câteva secunde și arată ca o mișcare bruscă, repetată, care poate implica un braț, un picior sau fața. Uneori, convulsiile mioclonice pot implica ambele părți ale corpului sau mai multe părți ale corpului, cum ar fi un braț și un picior.

Mișcările musculare ale crizelor mioclonice se caracterizează prin rigiditate și relaxare rapide, recurente. În timpul unei crize mioclonice, este posibil să fi scăzut mișcările voluntare ale corpului și un nivel scăzut de conștiință.

Convulsiile mioclonice nu cauzează de obicei o pierdere completă a conștienței sau tremurături severe sau sacadări la fel ca o criză tonico-clonică generalizată.

Crizele mioclonice pot fi precedate de o aură sau de sentimentul că o criză se va întâmpla. După o criză mioclonică, este posibil să vă simțiți obosit sau somnoros, dar nu este întotdeauna cazul.

Tipuri și cauze

Convulsiile mioclonice sunt cauzate de o activitate electrică anormală în creier, care declanșează mișcările musculaturii mioclonice. Adesea, acestea sunt exacerbate de oboseală, alcool, febră, infecții, stimulare fotică (lumină) sau stres.


JME este cel mai frecvent tip de epilepsie mioclonică și există, de asemenea, o serie de epilepsii mioclonice progresive, care sunt afecțiuni neurologice rare. În plus, mai multe sindroame de epilepsie produc mai multe tipuri de convulsii, inclusiv convulsii mioclonice.

Fiecare dintre epilepsiile mioclonice are o cauză diferită și au fost identificați mulți dintre factorii genetici responsabili de epilepsiile mioclonice.

Epilepsie mioclonică juvenilă (JME)

JME este de obicei o afecțiune ereditară, deși unii oameni cu aceasta nu au deloc mutații genetice identificate. A fost asociat cel mai puternic cu un defect al genei GABRA1, care codifică subunitatea α1, o parte importantă a receptorului GABA din creier.

GABA este un neurotransmițător inhibitor produs în mod natural, care reglează activitatea creierului. Acest defect duce la modificări și o scădere a numărului de receptori GABA, ceea ce face creierul prea excitabil, ducând la convulsii.

Moștenirea defectului din gena GABRA1 este considerată a fi autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că un copil care moștenește defectul de la un părinte este probabil să dezvolte JME.

JME poate fi cauzată și de mutații ale genei EFHC1, care oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine ​​care reglează activitatea neuronilor din creier. Alte câteva mutații au fost asociate cu JME, dar legăturile nu sunt la fel de consistente ca și cu genele GABRA1 și EFHC1.

În general, persoanele cu JME au o incidență mai mare decât media de a avea membri ai familiei cu epilepsie.

Copiii mici au adesea crize de absență în toată copilăria timpurie, care pot trece neobservate. De fapt, convulsiile mioclonice pot, de asemenea, să nu fie recunoscute de ani de zile din cauza calendarului și duratei lor.

Odată ce convulsiile încep să apară în timpul zilei, acestea pot fi inițial confundate cu ticuri sau sindromul Tourette, dar în cele din urmă sunt recunoscute ca convulsii datorită repetitivității ritmice a mișcărilor. Mulți oameni care au JME experimentează, de asemenea, crize tonico-clonice generalizate (denumite anterior crize grand mal).

Frecvența convulsiilor în JME se poate îmbunătăți în timpul maturității, dar convulsiile au tendința să apară pe tot parcursul vieții, necesitând un tratament pe tot parcursul vieții.

Epilepsie mioclonică progresivă

Un număr de sindroame de epilepsie cauzează convulsii mioclonice și sunt adesea clasificate ca epilepsie mioclonică progresivă. Fiecare dintre aceste sindroame de epilepsie mioclonică progresivă produce o colecție de semne și simptome, precum și o progresie și prognostic caracteristic.

Toate au mai multe caracteristici comune, inclusiv mai multe tipuri de convulsii, convulsii greu de controlat și învățarea pe tot parcursul vieții, dezvoltarea și afectarea fizică. Crizele mioclonice se îmbunătățesc în general la vârsta adultă, în timp ce alte tipuri de convulsii, cum ar fi convulsiile tonico-clonice generalizate, se înrăutățesc în general pe parcursul maturității.

Sindroamele de epilepsie care se încadrează în categoria epilepsiilor mioclonice progresive includ:

Epilepsie, Mioclonus progresiv 1 (EPM1), boala Unverricht – Lundborg

Aceasta este o afecțiune de dezvoltare rară, ereditară, caracterizată prin crize mioclonice severe din copilărie, convulsii tonico-clonice generalizate, probleme de echilibru și dificultăți de învățare. Este cauzată de mutații care prelungesc gena CSTB. Persoanele cu această afecțiune pot avea o speranță de viață normală.

Epilepsie, Mioclonus progresiv 2 (EPM2A), boala Lafora

Aceasta este o afecțiune metabolică ereditară rară caracterizată prin convulsii mioclonice, convulsii tonico-clonice generalizate, o tendință puternică de a avea convulsii ca răspuns la luminile intermitente. Este de obicei cauzată de o mutație a genelor EPM2A sau NHLRC1, ambele ajută în mod normal la supraviețuirea neuronilor din creier. Pot apărea pierderea vederii și dizabilități severe de învățare, iar persoanele cu această afecțiune ar trebui să supraviețuiască la aproximativ 10 ani de la diagnostic.

Encefalomiopatie mitocondrială

O serie de afecțiuni ereditare rare, bolile mitocondriale afectează capacitatea organismului de a produce energie. Aceste condiții încep de obicei cu simptome de energie scăzută și miopatie (boli musculare), dar pot provoca, de asemenea, encefalopatie sau disfuncție cerebrală.

Simptomele includ slăbiciune musculară severă, probleme de coordonare și echilibru și mai multe tipuri de convulsii, în special convulsii mioclonice.

Diagnosticul poate fi adesea confirmat cu biopsie musculară și anomalii metabolice din sânge, cum ar fi creșterea acidului lactic. Uneori, testarea genetică poate fi utilă și în funcție de defectul genetic identificat.

Boala Batten, lipofuscinoza neuronală cu ceroizi

Acesta este un grup de boli moștenite caracterizate prin probleme severe de echilibru, deficite de învățare, pierderea vederii și mai multe tipuri de convulsii. Poate apărea la sugari, copii, adolescenți sau adulți. Copiii care dezvoltă această boală în copilăria timpurie nu supraviețuiesc în mod normal mai mult de 10 ani după diagnostic, în timp ce adulții care dezvoltă boala pot avea o speranță de viață normală.

Se crede că este autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să moștenească gena defectă de la ambii părinți pentru a dezvolta afecțiunea. Acest model autosomal de moștenire recesivă înseamnă, de asemenea, că părinții care poartă boala pot să nu știe că sunt purtători. Acest defect genetic determină o defecțiune a lizozomilor, care sunt structuri care elimină materialele reziduale din organism. Acest material rezidual interferează cu funcționarea normală a creierului, rezultând simptome.

Sindroame de epilepsie

Mai multe sindroame de epilepsie sunt caracterizate de tipare de probleme de dezvoltare și convulsii, inclusiv epilepsie mioclonică.

Sindromul Lennox-Gastaut (LGS)

LGS este o tulburare neurologică caracterizată prin multe tipuri de convulsii, dizabilități severe de învățare și limitări fizice substanțiale. Convulsiile LGS sunt notoriu dificile de tratat și multe strategii, inclusiv dieta ketogenică și intervenția chirurgicală de epilepsie, sunt de obicei luate în considerare pentru LGS.

Sindromul Rett

Sindromul Rett, o afecțiune genetică rară, este o afecțiune a neurodezvoltării care afectează fetele tinere. Se caracterizează prin comunicare și probleme de comportament asemănătoare autismului și cu mai multe tipuri de convulsii, inclusiv convulsii mioclonice. Reținerea deliberată a respirației declanșează adesea convulsiile.

Sindromul Dravet

Sindromul Dravet este o tulburare neurodezvoltare severă caracterizată prin mai multe tipuri de convulsii, inclusiv convulsii mioclonice, probleme de echilibru și deficite de învățare. Convulsiile sunt adesea exacerbate de febră și infecții, dar pot apărea în absența declanșatorilor.

Diagnostic

Diagnosticul crizelor mioclonice începe cu o descriere a crizelor. Dacă spuneți medicului dumneavoastră sau medicului copilului dumneavoastră că aveți mișcări scurte repetitive, cu sau fără pierderea cunoștinței, este posibil să aveți mai multe teste îndreptate spre diagnosticul de epilepsie

Alte considerații diagnostice pe lângă crizele mioclonice includ ticuri, o tulburare de mișcare, o boală neuromusculară sau o afecțiune neurologică, cum ar fi scleroza multiplă.

Dacă medicul dumneavoastră constată că aveți crize mioclonice, este posibil să aveți nevoie de teste suplimentare pentru a determina cauza. Diagnosticul unui sindrom specific de epilepsie care ar putea provoca crize mioclonice depinde adesea de celelalte simptome, precum și de testele de sânge și testele genetice.

  • Analize de sânge și puncție lombară: Epilepsia nu este diagnosticată în mod specific pe baza testelor de sânge sau a puncției lombare, dar aceste teste sunt adesea făcute pentru a determina dacă aveți o infecție sau o tulburare electrolitică care ar putea declanșa o criză și care trebuie tratată.
  • Imagistica creierului: O scanare prin rezonanță magnetică cerebrală (RMN) sau tomografie computerizată (CT) cerebrală poate identifica anomalii anatomice care sunt caracteristice sindroamelor de epilepsie. În plus, pot fi identificate și tratate leziuni traumatice, tumori, infecții și accidente vasculare cerebrale care pot provoca convulsii.
  • EEG și EEG lipsit de somn: Un EEG este un test al undelor cerebrale care detectează activitatea convulsivă în creier. Mioclonul este considerat o criză atunci când este însoțit de modificări EEG. Un EEG lipsit de somn este deosebit de util pentru convulsiile mioclonice, deoarece convulsiile apar adesea imediat înainte sau după somn. EEG în JME poate prezenta un model caracteristic în timpul convulsiilor (EEG ictal) și între convulsii (EEG interictal). Modelul EEG ictal este descris ca polispik de 10 până la 16 hertz (Hz), în timp ce EEG interictal este un model generalizat (în întregul creier) de 3 până la 6 Hz și un tip de undă. Modelele EEG pentru alte tipuri de epilepsie mioclonică sunt în concordanță cu modelul EEG specific fiecărui sindrom. De exemplu, cu LGS, există un vârf interictal lent și un model de undă.
  • Testarea genetică: JMA și mai multe sindroame de epilepsie progresivă caracterizate prin convulsii mioclonice sunt asociate cu mutații genetice cunoscute.

Deoarece sindroamele de epilepsie răspund la anumite medicamente și strategii de tratament, testarea genetică poate ajuta la planificarea tratamentului. Identificarea acestor sindroame ajută familiile să înțeleagă prognosticul și poate ajuta și la planificarea familială.

Tratament

Există mai multe opțiuni de tratament pentru convulsiile mioclonice. Planul de tratament este, în general, destul de complex din mai multe motive.

Convulsiile mioclonice sunt adesea dificil de tratat, iar prezența frecventă a altor tipuri de convulsii care trebuie, de asemenea, abordate complică lucrurile și mai mult. În mod ideal, se consideră mai bine să luați un medicament anti-convulsive la o doză tolerabilă pentru a limita efectele secundare, dar sunt necesare uneori mai multe anticonvulsivante pentru a reduce convulsiile.

Cele mai frecvent utilizate anticonvulsivante pentru prevenirea convulsiilor mioclonice includ:

  • Depakote (acid valproic)
  • Topamax (topiramat)
  • Zonegran (zonisamidă)
  • Keppra (levetiracetam)

Convulsiile mioclonice au, în general, o durată scurtă și rareori progresează până la starea epileptică convulsivă, necesitând o intervenție de urgență.

Unele alte tratamente includ dieta ketogenică, chirurgia epilepsiei și dispozitive anti-convulsive, cum ar fi stimulatorul nervului vagal. De obicei, pentru epilepsia dificil de tratat, este necesară o combinație de strategii de tratament.

Cum este tratată epilepsia

Un cuvânt de la Verywell

Oricât de scurte ar fi, convulsiile mioclonice pot fi înspăimântătoare. Luarea de măsuri pentru prevenirea acestora și pentru a rămâne în siguranță, în cazul în care apar, poate contribui cu mult la tine și la familia ta să te simți mai controlat. Cel mai bine este să evitați situațiile de dormit ridicate, cum ar fi paturile supraetajate. Setați o alarmă pentru copilul dvs. (sau pentru dvs.) pentru a le reaminti să ia medicamentele și să-i alerteze când este timpul să se ducă la culcare, astfel încât să se poată odihni corespunzător.

Să-ți trăiești cea mai bună viață cu epilepsie