Conţinut
Neoplazia endocrină multiplă (MEN) este denumirea unui grup de boli ereditare caracterizate prin prezența mai multor tumori ale organelor endocrine la un moment dat. Există mai multe combinații diferite de tumori endocrine despre care se știe că apar împreună și fiecare dintre aceste tipare este clasificat ca unul dintre mai multe sindroame MEN diferite.Sindroamele multiple de neoplazie endocrină pot afecta aceste glande endocrine majore:
- Hipofiza
- Glanda tiroida
- Paratiroida
- Suprarenale
- Pancreas
Tumorile care se dezvoltă ca parte a fiecărui sindrom MEN pot fi benigne sau maligne. Tumorile benigne sunt tumori autolimitate care pot provoca simptome medicale, dar cresc lent, nu se răspândesc în alte părți ale corpului și nu sunt fatale. Tumorile maligne sunt tumori canceroase care pot crește rapid, se pot răspândi în alte părți ale corpului și pot fi fatale dacă sunt lăsate netratate.
Cauză
Fiecare dintre cele trei sindroame care sunt considerate cele mai frecvente manifestări ale MEN este cauzat de o anomalie genetică specifică, ceea ce înseamnă că combinația tumorală se desfășoară în familii ca o afecțiune ereditară.
Toate manifestările neoplaziilor endocrine multiple sunt cauzate de factori genetici. Aproximativ 50% dintre copiii celor cu sindroame MEN vor dezvolta boala.
Tipuri și simptome
Sindroamele MEN se numesc MEN 1, MEN 2A și MEN 2B. Fiecare are un set unic de simptome de luat în considerare.
Localizarea tumorii depinde de tipul sindromului MEN.BĂRBATI 1
Persoanele diagnosticate cu MEN 1 au tumori ale glandei pituitare, ale glandei paratiroide și ale pancreasului. În general, aceste tumori sunt benigne, deși nu le este imposibil să devină maligne.
Simptomele MEN 1 pot începe în timpul copilăriei sau la vârsta adultă. Simptomele în sine sunt variabile, deoarece tumorile implică organe endocrine care pot produce o gamă largă de efecte asupra organismului. Fiecare dintre tumori provoacă modificări anormale legate de supraactivitatea hormonală. Simptomele posibile ale MEN 1 sunt:
- Hiperparatiroidismul, în care glanda paratiroidă produce prea mult hormon, poate provoca oboseală, slăbiciune, dureri musculare sau osoase, constipație, pietre la rinichi sau subțierea oaselor. Hiperparatiroidismul este de obicei primul semn al MEN1 și apare de obicei între 20 și 25 de ani. Aproape toată lumea cu MEN1 va dezvolta hiperparatiroidism până la vârsta de 50 de ani.
- Ulcere, inflamație a esofagului, diaree, vărsături și dureri abdominale
- Dureri de cap și schimbări de vedere
- Probleme cu funcția sexuală și fertilitatea
- Acromegalie (creșterea excesivă a oaselor)
- Sindromul Cushing
- Infertilitatea
- Producția în exces de lapte matern
BĂRBAȚII 2A
Persoanele cu MEN 2 au tumori tiroidiene, tumori ale glandei suprarenale și tumori paratiroide.
Simptomele MEN 2A încep la vârsta adultă, de obicei atunci când o persoană are peste 30 de ani. Ca și în cazul celorlalte sindroame MEN, simptomele rezultă din supraactivitatea tumorilor endocrine.
- Umflare sau presiune în regiunea gâtului din cauza tumorilor tiroidiene
- Tensiunea arterială ridicată, ritmul cardiac rapid și transpirația cauzate de tumorile glandei suprarenale (feocromocitom) care implică în mod specific secțiunea glandei suprarenale numită medular suprarenal
- Setea excesivă și urinarea frecventă cauzată de niveluri ridicate de calciu datorate tumorilor paratiroide
- Neuroamele, care sunt creșteri în jurul nervilor membranelor mucoase, cum ar fi buzele și limba
- Îngroșarea pleoapelor și a buzelor
- Anomalii ale oaselor din picioare și coapse
- Curbura coloanei vertebrale
- Membre lungi și articulații libere
- Tumori benigne mici pe buze și limbă
- Mărirea și iritarea intestinului gros
Persoanele cu neoplazie endocrină multiplă de tip 2 (MEN2) au șanse de 95% să dezvolte cancer tiroidian medular, uneori în copilărie.
BĂRBATI 2B
Acesta este cel mai puțin frecvent dintre aceste tipare tumorale rare și se caracterizează prin tumori tiroidiene, tumori ale glandei suprarenale, neuromuri în toată gura și sistemul digestiv, anomalii ale structurii osoase și o statură neobișnuit de înaltă și slabă, indicând ceea ce sunt cunoscute ca caracteristici marfanoide.
Simptomele pot începe în copilărie, adesea înainte de vârsta de 10 ani și includ:
- Un aspect foarte înalt, slab
- Neuroame în și în jurul gurii
- Probleme de stomac și digestive
- Simptomele cancerului tiroidian și feocromocitomului
Diagnostic
Medicul dumneavoastră poate fi îngrijorat de faptul că este posibil să aveți sindromul MEN dacă aveți mai multe tumori endocrine și istoricul familiei dvs. include persoane cu sindrom. Nu este nevoie să aveți toate tumorile semnatare ale unuia dintre sindroamele MEN pentru ca medicul dumneavoastră să ia în considerare boala. Dacă aveți mai multe tumori sau caracteristici sau chiar dacă aveți o tumoră endocrină asociată cu MEN, medicul dumneavoastră vă poate evalua pentru alte tumori înainte ca acestea să devină simptomatice.
În mod similar, nu este necesar un istoric familial pentru diagnosticul MEN, deoarece o persoană poate fi prima din familie care are boala. Genele specifice care cauzează MEN au fost identificate, iar testarea genetică poate fi o opțiune în confirmarea diagnosticului.
Testele de diagnostic pot include:
- Analize de sange
- Analize de urină
- Testele de imagistică, care pot include scanări tomografice axiale computerizate (CT sau CAT) sau scanări de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN)
Ghid de discuții despre medicul bolilor tiroidiene
Obțineți ghidul nostru imprimabil pentru următoarea programare a medicului pentru a vă ajuta să puneți întrebările corecte.
Tratament
Tratamentul pentru sindroamele MEN depinde de câțiva factori diferiți. Nu toți cei diagnosticați cu MEN 1, MEN 2A sau MEN 2B suferă același curs exact de boală. În general, tratamentul se concentrează pe trei obiective principale, care includ reducerea simptomelor, detectarea precoce a tumorilor și prevenirea consecințelor tumorilor maligne.
Dacă sunteți diagnosticat cu neoplazie endocrină multiplă, tratamentul pentru bărbați va fi personalizat în funcție de nevoile dumneavoastră specifice. Una sau mai multe dintre următoarele terapii pot fi recomandate pentru a trata boala sau pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor.
- Medicamente care ajută la echilibrarea nivelului hormonal sau la tratarea simptomelor
- Chirurgie: Uneori glanda afectată poate fi îndepărtată chirurgical pentru a trata simptomele. (Hiperparatiroidismul cauzat de MEN1 este tratat de obicei cu îndepărtarea chirurgicală a trei și jumătate din cele patru glande paratiroide, deși uneori toate cele patru glande sunt îndepărtate.)
- Radiații și / sau chimioterapie, în caz de malignitate
De asemenea, poate fi recomandată supravegherea și monitorizarea activă pentru identificarea tumorilor noi și detectarea oricărei neoplazii cât mai curând posibil.
Chirurgia tumorilor hipofizare: înainte, în timpul și dupăUn cuvânt de la Verywell
Să afli că ai o tumoare este îngrijorător și a avea mai multe tumori este și mai înspăimântător. Dacă vi s-a spus că aveți sau s-ar putea să aveți neoplazie endocrină multiplă, atunci sunteți probabil destul de îngrijorat de ce simptome ar putea apărea în continuare și dacă sănătatea dumneavoastră generală este în pericol.
Faptul că sindroamele MEN sunt recunoscute și clasificate vă face situația mai previzibilă decât poate părea. În ciuda faptului că acestea sunt sindroame rare, acestea au fost definite în detaliu și există metode bine stabilite de gestionare a acestor boli. Deși cu siguranță veți avea nevoie de o urmărire medicală consistentă, există modalități eficiente de a vă controla starea și cu un diagnostic prompt și un tratament adecvat, puteți trăi o viață sănătoasă.
- Acțiune
- Flip
- Text