Conţinut
- Ce este displazia metatropică?
- Care sunt simptomele displaziei metatropice?
- Condiții ortopedice observate la pacienții cu displazie metatrofică
- Diagnosticul displaziei metatropice
- Tratamentul cu displazie metatropică
Ce este displazia metatropică?
Termenul metatropic provine dintr-un cuvânt grecesc care înseamnă „formă schimbătoare”. Pacienții cu displazie metatropică au o anomalie în plăcile lor de creștere. Rezultatul este că porțiunea largă a unui os lung (metafizele) are un aspect nodular, iar coloana vertebrală are o aplatizare a corpurilor vertebrale. Indivizii par să aibă membrele scurte la începutul vieții, dar mai târziu dezvoltă un trunchi scurt.
Displazia metatropică este o afecțiune rară care este transmisă genetic autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o genă dominantă de la un părinte este suficientă pentru a provoca tulburarea.
Care sunt simptomele displaziei metatropice?
Următoarele simptome sunt frecvente la pacienții cu displazie metatropică:
coccis (coadă) care este mai lung și se vede sub fese
aspectul facial poate include o frunte înaltă
membrele pot fi scurte și flexate
gâtul poate fi instabil
scolioza (curbura coloanei vertebrale) apare precoce și este progresivă.
Unii pacienți au, de asemenea, hidrocefalie sau boli pulmonare restrictive.
Condiții ortopedice observate la pacienții cu displazie metatrofică
Condițiile ortopedice frecvente la pacienții cu displazie metatrofică includ:
instabilitate cervicală: poate provoca slăbiciune și tetrapllegie
scolioza: curbura coloanei vertebrale. Monitorizați cu raze X.
cifoză rotunjire unghiulară ascuțită a spatelui care poate duce la stenoza coloanei vertebrale (îngustarea măduvei spinării).
Diagnosticul displaziei metatropice
O sonogramă prenatală poate prezenta semne ale tulburării, inclusiv un piept îngust și un aspect cu gantere în oasele lungi. Dar cel mai adesea, un medic pune diagnosticul de displazie metatropică cu un istoric medical complet, examinare fizică și teste de diagnostic.
Procedurile de diagnostic pot include:
Raze X ale coloanei cervicale pentru a monitoriza stabilitatea gâtului și a coloanei toracale și lombare pentru a evalua cifoza și scolioza
RMN-ul coloanei vertebrale cervicale toracice și lombare poate fi efectuat pentru a monitoriza instabilitatea cervicală și stenoza coloanei vertebrale.
Tratamentul cu displazie metatropică
Tratamentul pentru displazia metatropică variază în funcție de afecțiunile ortopedice asociate prezente la pacient. De exemplu:
instabilitate cervicală: tratamentul poate include o fuziune a coloanei vertebrale și decompresie dacă există stenoză prezentă, precum și posibila plasare a unui halou
scolioză: tratamentul poate include o fuziune a coloanei vertebrale