Conţinut
Sindromul MELAS (caracterizat prin miopatie mitocondrială, encefalopatie, acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral) este o tulburare neurodegenerativă progresivă cauzată de mutațiile ADN-ului mitocondrial. Mitocondriile sunt structurile din interiorul celulelor noastre, care sunt în mare parte responsabile de producerea energiei de care au nevoie celulele pentru a-și îndeplini activitatea. Mitocondriile au propriul ADN, care este întotdeauna moștenit de la mamă. Cu toate acestea, sindromul MELAS nu este adesea moștenit; mutația din această tulburare apare frecvent spontan.Deoarece boala este slab înțeleasă și poate fi dificil de diagnosticat, nu se știe încă câți indivizi au dezvoltat MELAS în întreaga lume. Sindromul afectează toate grupurile etnice și atât bărbații, cât și femeile.
Boala este adesea fatală. Deoarece nu există un remediu pentru sindromul MELAS, îngrijirea medicală este în mare măsură de susținere.
Simptome
Deoarece mitocondriile defecte există în toate celulele pacienților cu sindrom MELAS, se pot dezvolta multe tipuri de simptome care sunt adesea debilitante. Semnul distinctiv al acestei boli este apariția simptomelor asemănătoare accidentului vascular cerebral caracterizate prin simptome neurologice bruște, cum ar fi slăbiciunea care implică o parte a corpului sau tulburări vizuale. Acestea nu sunt accidente vasculare cerebrale adevărate, de unde și termenul „asemănător accident vascular cerebral”.
Alte simptome frecvente legate de encefalopatie sunt durerile de cap recurente asemănătoare migrenei, convulsiile, vărsăturile și afectarea cognitivă. Pacienții cu MELAS au adesea o structură scurtă și pierderea auzului. În plus, miopatia (boala musculară) provoacă dificultăți în mers, mișcare, mâncare și vorbire.
Persoanele afectate încep, de obicei, să prezinte simptome între 4 și 40 de ani.
Diagnostic
La multe persoane cu sindrom MELAS, simptomele asemănătoare accidentului vascular cerebral, alături de cefaleea recurentă, vărsăturilor sau convulsiilor, sunt primul indiciu că ceva nu este în regulă. Primul episod asemănător accidentului vascular cerebral apare de obicei în copilărie, între vârsta de 4 și 15 ani, dar poate apărea la sugari sau la adulți tineri. Înainte de primul accident vascular cerebral, copilul poate fi lent să crească și să se dezvolte sau să aibă dizabilități de învățare sau tulburări de deficit de atenție.
Testele pot verifica nivelul de acid lactic din sânge și lichidul cefalorahidian. Testele de sânge pot verifica dacă există o enzimă (creatin kinază) prezentă în bolile musculare. O probă musculară (biopsie) poate fi testată pentru cel mai frecvent defect genetic prezent în MELAS. Studiile de imagistică a creierului, cum ar fi o tomografie computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), pot arăta anomalii ale creierului în timpul acestor episoade de accident vascular cerebral. Spre deosebire de pacienții cu AVC, totuși, vasele de sânge din creierul celor cu MELAS sunt de obicei normale.
Tratament
Din păcate, nu există încă niciun tratament pentru a opri daunele provocate de sindromul MELAS, iar rezultatul pentru persoanele cu sindrom este de obicei slab. Antrenamentul moderat al benzii de alergat poate ajuta la îmbunătățirea rezistenței persoanelor cu miopatie.
Terapiile metabolice, inclusiv suplimentele alimentare, au arătat beneficii pentru unii indivizi. Aceste tratamente includ coenzima Q10, L-carnitina, arginina, filochinona, menadionă, ascorbat, riboflavină, nicotinamidă, creatină monohidrat, idebenonă, succinat și dicloroacetat. Dacă aceste suplimente vor ajuta toți indivizii cu sindrom MELAS este încă în studiu.