Ce este cancerul pulmonar pozitiv EGFR?

Conţinut

• Factori de risc și prevalență
• Simptomele cancerului pulmonar pozitiv EGFR
• Diagnostic
• Tratament
• Suport și coping
• Un cuvânt de la Verywell

Cancerul pulmonar EGFR pozitiv se referă la cancerele pulmonare care prezintă dovezi ale unei mutații EGFR. EGFR, sau receptorul factorului de creștere epidermic, este o proteină prezentă atât pe suprafața celulelor sănătoase, cât și a celulelor canceroase. Când este deteriorat, așa cum poate apărea în unele celule canceroase pulmonare, EGFR nu funcționează așa cum ar trebui. În schimb, provoacă o creștere rapidă a celulelor, ajutând la răspândirea cancerului.

Testarea genelor poate identifica o mutație EGFR, iar progresele în tratamentul cancerului pulmonar au făcut posibilă direcționarea acestor proteine ​​pentru a opri creșterea celulelor canceroase. Aceste tratamente medicamentoase nu vă vor vindeca cancerul pulmonar, dar vă pot ajuta să gestionați boala și să evitați simptomele grave.

Celulele canceroase versus celulele normale: în ce fel sunt diferite?

Factori de risc și prevalență

Nucleul fiecărei celule conține ADN-ul dvs. unic, care este format din gene. Aceste gene acționează ca manuale de instrucțiuni pentru corpul dumneavoastră. EGFR joacă un rol important în controlul diviziunii celulare și al supraviețuirii - în bine sau, în cazul mutațiilor, în rău.

Conform cercetărilor, diferite etnii sunt mai susceptibile la mutațiile EGFR. Persoanele de origine asiatică care dezvoltă cancer pulmonar cu celule mici (NSCLC) au șanse de aproape 47% să aibă mutația. Dintre cei de origine orientală sau africană, estimarea este de aproximativ 21%. În timp ce cei din patrimoniul european au șanse de 12%.

Există mai mulți factori comuni legați de mutațiile EGFR. Cei mai susceptibili de a avea mutația sunt pacienții diagnosticați cu cancer pulmonar cu celule mici, care sunt:

• femei
• Nefumători
• Diagnosticat cu adenocarcinom pulmonar (un subtip de NSCLC)

În timp ce gena EGFR este asociată cel mai adesea cu adenocarcinoamele, unele tipuri de carcinom cu celule scuamoase sunt afectate și de proteină. În aceste tipuri de cancer, creșterea nu este legată de o mutație, ci de EGFR amplificare, care determină o creștere rapidă și are ca rezultat tumori extrem de agresive.

Mutații ereditare vs. dobândite în cancer

Simptomele cancerului pulmonar pozitiv EGFR

Simptomele se referă la tipul de cancer pe care îl avem mai degrabă decât la faptul că este EGFR-pozitiv. Deoarece mutațiile EGFR sunt asociate cel mai adesea cu adenocarcinoamele pulmonare, este posibil ca simptomele să nu apară în primele etape ale bolii.

Tumorile adenocarcinoamelor apar pe zonele exterioare ale plămânilor. Deoarece nu se află în apropierea căilor respiratorii, respirația nu poate fi afectată până când cancerul nu a progresat într-un stadiu avansat. Simptomele timpurii tipice ale cancerului pulmonar, cum ar fi oboseala, respirația ușoară ușoară sau durerea superioară a spatelui și a pieptului pot să nu fie prezente sau pot fi atribuite în mod eronat altor cauze.

Când simptomele apar în cele din urmă, acestea sunt similare cu semnele asociate cu alte tipuri de cancer pulmonar, inclusiv:

• Tuse cronică
• Tuse cu sânge sau spută
• Răguşeală
• Dispnee (respirație scurtă)
• Pierderea in greutate inexplicabilă
• Dureri în piept
• Infecții frecvente, cum ar fi bronșită sau pneumonie

Simptome frecvente ale cancerului pulmonar la nefumătorii cu risc de mutații EGFR

Diagnostic

Toți pacienții diagnosticați cu cancer pulmonar cu celule mici, în special cei diagnosticați în mod specific cu adenocarcinom, sunt evaluați pentru mutații genetice EGFR.

Prezența unei mutații EGFR este determinată de profilarea moleculară (testarea genelor). Procesul necesită ca medicul dumneavoastră să efectueze o biopsie pulmonară pentru a obține o probă de țesut care este apoi testată într-un laborator.ADN-ul celulelor tumorale este analizat pentru a determina dacă acesta conține mutații în gena EGFR.

Este posibil ca medicii să poată verifica mutațiile printr-un test special de sânge numit biopsie lichidă, care analizează ADN-ul care a fost vărsat din celulele tumorale din sângele dvs. Adesea, proba de ADN dintr-o extragere de sânge nu este suficient de semnificativă pentru faceți un diagnostic clar, dar se fac cercetări pentru a găsi modalități eficiente de a utiliza biopsiile lichide în diagnosticul sau monitorizarea cancerului pulmonar.

Gena EGFR este împărțită în 28 de secțiuni numerotate numite exoni, fiecare dintre acestea fiind expuse riscului de mutație. Cele mai frecvente mutații EGFR includ materialul genetic lipsă la exonul 19 (19-del) sau deteriorarea exonului 21 (21-L858R). Aceste două mutații reprezintă aproximativ 85% din mutațiile EGFR ale celulelor cancerului pulmonar.

Se estimează că EGFR și alte mutații ale conducătorului auto (de exemplu, modificări ale ADN-ului care determină dezvoltarea cancerului) sunt prezente la 70% dintre persoanele cu adenocarcinom pulmonar. Ca atare, atunci când vi se efectuează teste genetice, medicul dumneavoastră va verifica pentru alte mutații ale conducătorului auto care pot fi vizate de tratamente, inclusiv:

• Rearanjamente ALK
• Rearanjări ROS1
• Amplificări MET
• Mutații KRAS
• Mutații HER2
• Mutații BRAF

Ce să știți despre testarea genetică pentru cancerul pulmonar

Tratament

Cancerul pulmonar cu mutații EGFR nu este adesea diagnosticat până când boala este în stadiul 3 sau 4, astfel încât tratamentul nu se concentrează de obicei pe vindecarea cancerului; în schimb, vizează gestionarea răspândirii și ameliorarea simptomelor.

Din punct de vedere istoric, chimioterapia a fost primul curs de tratament pentru aproape toate cazurile de cancer pulmonar avansat cu celule mici, dar medicamentele de terapie țintită aprobate de FDA sunt acum principala alegere pentru tratarea tumorilor cu mutații EGFR.

Aceste medicamente tind să aibă mai puține efecte secundare decât chimioterapia și nu vor ucide celulele sănătoase. Introducerea medicamentelor orientate spre terapie în ultimul deceniu a oferit pacienților noi oportunități de a opri progresul cancerului pulmonar, îmbunătățind în același timp ratele de supraviețuire și calitatea vieții.

Medicamentele de terapie vizate Tagrisso (osimertinib), Tarceva (erlotinib) și Iressa (gefitinib) sunt cunoscute sub numele de inhibitori ai tirozin kinazei deoarece împiedică proteina EGFR de pe celulele mutante să declanșeze tirozin kinaza, o enzimă din celulele care activează diviziunea celulară și, astfel, , multiplică celulele canceroase.

Tagrisso este acum recomandat ca tratament de primă linie pentru mutațiile EGFR, deoarece este cel mai capabil să pătrundă în lichidul cefalorahidian și să treacă prin bariera hematoencefalică pentru a ajuta la combaterea cancerului pulmonar cu metastaze cerebrale - deosebit de important, deoarece cancerul pulmonar se răspândește adesea în creier. (...)

Pentru a trata cancerul pulmonar cu celule scuamoase pozitive pentru EGFR, medicii folosesc un anticorp monoclonal (anticorp artificial), cum ar fi Portrazza (necitumumab), care blochează activitatea EGFR.

Aflați despre toate opțiunile de tratament pentru cancerul pulmonar

Studii clinice

S-au înregistrat progrese extraordinare atât în ​​identificarea modificărilor genetice cu cancer pulmonar, cât și în terapiile specifice pentru tratarea acestor modificări. Există multe studii clinice care analizează alte medicamente pentru tratarea cancerului pulmonar pozitiv la mutația EGFR, precum și tratamente pentru alte modificări moleculare ale celulelor canceroase.

Efecte secundare

Cel mai frecvent efect secundar al inhibitorilor tirozin kinazei este erupția cutanată. Mai rar, poate apărea diaree.

Tarceva (erlotinib) erupții cutanate (și erupții de la alți inhibitori ai tirozin kinazei) seamănă cu acneea, care apare pe față, partea superioară a pieptului și pe spate. Dacă nu sunt prezente puncte albe, se utilizează o cremă corticosteroidă topică - o cremă de hidrocortizon, de exemplu. Dacă sunt prezente puncte albe și erupția cutanată pare infectată, se prescriu antibiotice orale. În unele cazuri, doza de inhibitor al tirozin kinazei poate fi redusă.

Rezistența la tratament

Din păcate, deși cancerul pulmonar poate răspunde foarte bine la medicamentele de terapie vizate la început, acestea devin aproape întotdeauna rezistente în timp. Când se întâmplă acest lucru, medicii se uită la alte medicamente de terapie vizate sau la noi abordări ale tratamentului, care pot include combinarea tratamentelor.

Durata de timp necesară dezvoltării rezistenței la terapie vizată variază, dar de la nouă la 13 luni este frecventă; deși, pentru unii oameni, medicamentele pot continua să fie eficiente timp de mulți ani.

Dacă există semne că cancerul începe să crească din nou sau să se răspândească, medicul dumneavoastră va comanda o biopsie repetată și teste genetice suplimentare pentru a determina dacă mai există mutații sau rezistență la medicamente.

Aflați mai multe despre studiile clinice și de ce sunt importante

Suport și coping

Dacă ați fost diagnosticat recent cu cancer pulmonar, faceți unul dintre cele mai bune lucruri pe care le puteți face chiar acum, luându-vă timp pentru a afla despre cancerul dumneavoastră.

Pe lângă faptul că vă înțelegeți mai mult despre boala dvs., învățați cum să vă pledați pentru dvs. ca pacient bolnav de cancer.

Comunitatea de susținere a cancerului pulmonar este puternică și din ce în ce mai puternică. Mulți oameni consideră că este util să se implice în aceste grupuri și comunități de sprijin nu numai ca o modalitate de a găsi ajutor de la cineva care „a fost acolo”, ci ca o metodă de a fi la curent cu ultimele cercetări despre boală.

Un ghid pentru cei nou diagnosticați cu cancer pulmonar

Un cuvânt de la Verywell

Tratamentele - și, din fericire, ratele de supraviețuire - pentru cancerul pulmonar cu mutații EGFR se îmbunătățesc și există o mulțime de speranțe. Totuși, cancerul este un maraton, nu un sprint. Ajungeți la cei dragi și permiteți-i să vă ajute. Păstrarea unei atitudini pozitive cu cancerul este utilă, dar asigurarea că ai câțiva prieteni apropiați cu care poți fi complet deschis (și să-ți exprimi sentimentele nu atât de pozitive) este la fel.

Cât de repede crește în mod normal cancerul pulmonar?