Conţinut
- Ce este sindromul Loeys-Dietz?
- În ce este diferit sindromul Loeys-Dietz de sindromul Marfan?
- Este o intervenție chirurgicală de înlocuire a rădăcinii aortice un tratament necesar?
- Care este managementul pe termen lung pentru sindromul Loeys-Dietz?
Ce este sindromul Loeys-Dietz?
Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare a țesutului conjunctiv care a fost descrisă pentru prima dată în 2005. Majoritatea indivizilor cu această tulburare au trăsături craniofaciale care includ hipertelorism (ochi distanțați larg) și o uvulă bifidă sau largă. Într-un procent mai mic de indivizi se remarcă craniosinostozele (fuziunea prematură a oaselor craniului), fisura palatului și / sau piciorul clubului. Aproape 100% dintre pacienți prezintă un anumit tip de constatări anormale ale pielii, inclusiv pielea translucidă, pielea moale sau catifelată, sângerarea ușoară, vânătăile ușoare, herniile recurente și problemele de cicatrizare. În imagistica radiologică, mulți indivizi prezintă vase tortuoase, în special în vasele gâtului. În sindromul Loeys-Dietz, vasele tortuoase nu sunt „vase rele” sau vase predispuse la anevrism / lacrimă, dar oferă un indiciu de diagnostic pentru a suspecta diagnosticul. Cel mai semnificativ în sindromul Loeys-Dietz, au fost descrise anevrisme în tot arborele arterial. Cea mai comună locație a măririi este rădăcina aortică.
În ce este diferit sindromul Loeys-Dietz de sindromul Marfan?
În trecut, mulți indivizi cu sindrom Loeys-Dietz au fost diagnosticați în mod eronat cu sindromul Marfan. Este important să se facă distincția între sindromul Marfan și sindromul Loeys-Dietz, deoarece există câteva diferențe de management. În primul rând, persoanele cu sindrom Loeys-Dietz nu riscă să aibă luxația lentilei. Gestionarea chirurgicală a măririi rădăcinii aortice este, de asemenea, diferită. De obicei, în sindromul Marfan, se ia în considerare intervenția chirurgicală atunci când aorta are aproximativ 5 cm; cu toate acestea, în sindromul Loeys-Dietz s-a recunoscut că indivizii cu măsurători ale rădăcinii aortice de 4 cm au arătat disecția rădăcinii aortice (la adolescenți / adulți). Prin urmare, intervenția chirurgicală este recomandată atunci când aorta se apropie de această dimensiune. Înlocuirea rădăcinii aortice care economisește supapele este o procedură de obicei sigură și bine tolerată la persoanele cu sindrom Loeys-Dietz. La copiii cu afectare mai cranio-facială, se recomandă intervenția chirurgicală atunci când o mărire a rădăcinii aortice este progresivă și supapa este mai mare de 1,8-2,0 cm. Supapele aortice ale acestei măsurători pot manipula de obicei o grefă de dimensiunea unui adult, prin urmare nu ar trebui să fie necesară repetarea operației.
Este o intervenție chirurgicală de înlocuire a rădăcinii aortice un tratament necesar?
Scopul intervenției chirurgicale de înlocuire a rădăcinii aortice este de a înlocui țesutul slab înainte de a se produce o ruptură. Persoanele care suferă de lacrimi (disecții) pot fi mai predispuse să aibă o alungire ulterioară a lacrimii sau lacrimi în vasele ramificate ca probleme secundare. Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz se descurcă extrem de bine în chirurgia vasculară, deoarece țesutul nu este deosebit de friabil sau dificil de cusut.
Care este managementul pe termen lung pentru sindromul Loeys-Dietz?
Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz ar trebui să rămână active cu activități precum drumeții, ciclism, înot, tenis, jogging și alte activități. O regulă bună este că ar trebui să poți purta conversații în timp ce joci aceste activități. Trebuie evitate sporturile de competiție și de contact, exercițiile izometrice și exercițiile efectuate până la epuizare. Aceasta include flotări, ședințe și trăsături. Aproximativ 15 la sută dintre persoanele cu sindrom Loeys-Dietz au instabilitate a coloanei cervicale și ar trebui să fie evaluate cu raze X de flexie-extensie ale coloanei cervicale.
Managementul indivizilor cu sindrom Loeys-Dietz include ecocardiograme de la 6 luni la 12 ani și imagistică anuală CTA / MRA cap-pelvis pentru a evalua funcția rădăcinii aortice și a valvei cardiace, precum și prezența sau progresia anevrismelor găsite în altă parte a arborelui arterial. Dacă MRA-urile continuă să rămână stabile, calendarul poate fi mai distanțat. Pacienții trebuie să urmeze liniile directoare descrise în planul și evaluarea lor individualizată.
Aproximativ 1 / 4-1 / 3 din persoanele cu sindrom Loeys-Dietz pot avea, de asemenea, complicații gastro-intestinale și alergii alimentare severe. Îngrijirea ortopedică a piciorului, a picioarelor plate, a scoliozei, a instabilității coloanei vertebrale, a anomaliilor pectului, a hipermobilității articulare ar trebui investigate după cum este necesar. În general, unele precauții cu privire la tratamentul migrenei și cefaleei (care sunt frecvente în tulburările țesutului conjunctiv) includ evitarea Imitrex, care funcționează ca vasoconstrictor. Decongestionanții și alți stimulenți ar trebui, de asemenea, evitați.