Conţinut
Sindromul Kabuki este o tulburare genetică rară care afectează mai multe sisteme ale corpului. Se caracterizează prin trăsături faciale distincte, creștere întârziată, dizabilitate intelectuală și înălțime mai mică decât media. Efectele acestei afecțiuni pot fi de la distanță, iar simptomele specifice pot varia foarte mult de la caz la caz. Prezent la aproximativ unul din 32.000 de nou-născuți, apare din cauza mutațiilor uneia dintre cele două gene: KMT2D (pentru majoritatea cazurilor) și KDM6A. Ca atare, poate fi identificat folosind teste genetice.Simptome
Există multe variații individuale când vine vorba de sindromul Kabuki și, deși unele simptome sunt prezente la naștere, altele apar mai târziu în viață sau deloc. Cele mai frecvente dintre acestea includ:
- Trăsături faciale distinctive: Aspectul facial distinctiv în cazurile Kabuki tind să apară în timp. Cei cu această afecțiune tind să aibă deschideri ale pleoapelor anormal de lungi, pleoape inferioare orientate spre exterior, gene neobișnuit de lungi, sprâncene arcuite, un nas larg și plat și urechi mai mari, uneori malformate. În unele cazuri, această tulburare se caracterizează printr-o nuanță albăstruie în albul ochilor, pleoapa superioară căzută, ochi nealiniți, palat despicat, maxilar anormal de mic sau depresiuni în interiorul buzei inferioare.
- Deficiență de creștere: Acest lucru se observă de obicei în primul an de viață al unei persoane cu această afecțiune și devine mai proeminent pe măsură ce îmbătrânește. Acest lucru poate duce în cele din urmă la o înălțime mai mică decât media și, în cazuri rare, copiii vor prezenta un deficit parțial de creștere a hormonilor.
- Handicap intelectual: Nu este întotdeauna un semn distinctiv al afecțiunii, dar multe dintre ele vor avea dizabilități intelectuale ușoare până la moderate și probleme de învățare. În cazuri rare, această dizabilitate este mai severă.
- Microcefalie: În unele cazuri, „microcefalie” sau mai mică decât dimensiunea medie a capului rezultă din afecțiune. Aceste cazuri pot duce, de asemenea, la convulsii.
- Întârzierea vorbirii: Aparând fie din cauza anomaliilor palatului, fie a pierderii auzului, care însoțesc adesea sindromul Kabuki, copiii cu afecțiune pot întâmpina întârzieri în învățarea vorbirii.
- Anomalii comportamentale: Copiii și adulții cu această afecțiune au o rată mai mare de anxietate și au tendința de a se fixa pe anumite obiecte sau stimuli. Acest lucru poate însemna aversiune față de anumite zgomote, mirosuri sau texturi sau atracție pentru muzică.
- Dificultate de hrănire: La sugari și copii mai mici, sindromul Kabuki poate duce la dificultăți în hrănire datorită refluxului gastric, capacității slabe de supt și dificultății de absorbție a nutrienților din alimente.
- Creșterea excesivă în greutate în adolescență: În timp ce hrănirea și creșterea inițiale pot fi împiedicate, în multe cazuri, când copiii cu această afecțiune ajung la adolescență, aceștia pot câștiga cantități excesive de greutate.
- Infecții: Infecțiile respiratorii și ale urechii sunt mai frecvente la cei cu această afecțiune, multe fiind predispuse la pneumonie și pierderea auzului.
- Anomalii dentare: În unele cazuri, sindromul Kabuki duce la lipsa sau alinierea greșită a dinților.
- Tampoane pentru vârful degetelor: Prezența persistentă a tampoanelor proeminente provenite din vârfurile degetelor numite tampoane fetale este un semn distinctiv al afecțiunii.
- Anomalii scheletice: O serie de anomalii scheletice pot însoți această afecțiune, inclusiv degetele și degetele de la picioare mai scurte decât de obicei, rozele îndoite, picioarele plate, articulațiile anormal de slăbite, forma neregulată a craniului, precum și scolioza (îndoirea laterală) și cifoza (curbura profundă) a coloanei vertebrale.
- Defecte cardiace: Unele dintre cele mai presante efecte ale acestei afecțiuni sunt defectele cardiace asociate cu aceasta, care sunt de obicei observate la naștere. Acestea includ o îngustare anormală a celei mai mari artere a corpului (aorta) și găuri în pereți care separă camerele inimii.
- Efecte asupra altor organe: Alte organe care pot fi afectate de această afecțiune sunt rinichii, care pot fi subdezvoltate, pot fi fuzionați împreună la baza lor sau pot avea blocaje în fluxul de urină de la ei. În plus, colonul se poate dezvolta în poziția greșită (malrotare) și pot exista blocaje ale deschiderii anale.
Cauze
Sindromul Kabuki este o tulburare congenitală (prezentă la naștere) care este moștenită de la părinții persoanei afectate. În aproximativ 55% până la 80% din cazuri apare din cauza unei mutații a genei KMT2D, care reglează producția de enzime pentru diferite sisteme de organe. Aceste enzime sunt asociate cu producerea de „histone”, care sunt proteine care se leagă de ADN. pentru a asigura structura cromozomilor și pentru a ajuta la activarea genelor asociate creșterii și dezvoltării.
Într-o proporție mult mai mică de cazuri - între 2% și 6% - sindromul apare din cauza mutațiilor KDM6A, o altă genă asociată cu producerea de histone. Activitatea afectată are aici un impact asupra creșterii și dezvoltării organelor și poate duce la simptome ale sindromului Kabuki. În special, o proporție semnificativă din aceste cazuri nu au o origine genetică identificată.
Având în vedere că aceasta este o tulburare congenitală, sindromul Kabuki urmează două tipare specifice de moștenire. Cazurile legate de mutațiile KMT2D urmează un model dominant, legat de X. Aceasta înseamnă că la femeile care au doi cromozomi X, o mutație la unul dintre ei va transmite boala. La bărbați, cromozomul X pe care îl au trebuie să fie cel cu mutația. Ca atare, tații nu transmit acest sindrom copiilor lor de sex masculin. Interesant este că majoritatea acestor cazuri apar din cauza unei mutații noi, ceea ce înseamnă că istoricul familial nu este un mare predictor al afecțiunii.
Diagnostic
Există două modalități principale de diagnosticare a sindromului Kabuki: prin testarea genetică și când sunt identificate un set de caracteristici și simptome clinice specifice. Pentru testarea genetică, medicii caută ștergeri sau duplicări ale genelor relevante: KMT2D și KDM6A. Testarea primului dintre acestea se face mai întâi în cazurile în care există un istoric familial al afecțiunii.
Acestea fiind spuse, deoarece aproximativ 1 din 5 cazuri nu implică mutații ale acestor gene, trebuie luați în considerare alți factori clinici. Medicii vor evalua istoricul medical și vor oferi o evaluare amănunțită în căutarea altor semne caracteristice, inclusiv aspectul distinctiv al feței, tampoanele degetelor, întârzierile de dezvoltare și altele.
Tratament
Nu există o abordare de tratament singulară a sindromului Kabuki, iar gestionarea afecțiunii implică adesea coordonarea între diferite specialități și modalități de îngrijire. În funcție de simptomele care apar, o persoană cu această afecțiune poate colabora cu pediatrii, chirurgii, logopezi și alți specialiști. Ceea ce este esențial pentru abordarea acestei probleme este intervenția timpurie; abordări precum logopedia, kinetoterapia și altele trebuie aplicate în timp util.
Pentru sugarii care au dificultăți de hrănire, medicii pot avea nevoie să plaseze un tub de hrănire pentru a asigura o creștere și o nutriție adecvate. În plus, pentru cazurile în care există întârzieri semnificative în dezvoltare, poate fi indicat tratamentul cu hormoni de creștere. Pierderea auzului, un atribut comun al afecțiunii, este adesea preluată cu aparatele auditive. În cele din urmă, defectele cardiace congenitale asociate cu această afecțiune necesită o atenție specifică din partea unui cardiolog pediatru.
În special, consilierea genetică, în care se efectuează teste și consultări, ar trebui luată în considerare pentru cazurile de sindrom Kabuki.
Copiind
Ca și în cazul tuturor afecțiunilor care afectează dezvoltarea și funcționarea, sindromul Kabuki poate fi greu de preluat atât din partea persoanei afectate, cât și a familiei acestora. Sarcina afecțiunii este destul de grea și necesită gestionarea dedicată a spațiilor de sănătate și de locuit. Dincolo de intervenția pur medicală, cei cu afecțiune - și cei dragi - ar putea dori să ia în considerare terapia sau grupurile de sprijin.
Din fericire, există o serie de organizații non-profit care oferă resurse și sprijin pentru cei afectați de sindromul Kabuki, inclusiv All Things Kabuki, precum și Centrul de Informare despre Boli Genetice și Rare (GARD). Dincolo de aceasta, este important să existe o comunicare solidă în cadrul familiilor și al prietenilor pentru a se asigura că îngrijitorii și cei cu această afecțiune sunt sprijiniți.
Un cuvânt de la Verywell
Sindromul Kabuki poate fi extrem de dificil și provocator; nu există un remediu simplu sau direct pentru aceasta, astfel încât gestionarea stării necesită efort și îngrijire pe tot parcursul vieții. Acestea fiind spuse, este important să rețineți că instrumentele și terapiile disponibile astăzi sunt mai bune decât au fost vreodată în ceea ce privește impactul fizic și psihologic al acestei tulburări. Cu siguranță, pe măsură ce aflăm mai multe despre cauzele și efectele acestei boli rare, rezultatele vor deveni și mai bune. Oricât de greu ar fi de apreciat pentru cei afectați direct, imaginea devine mai roz.