Hipotiroidismul congenital la sugari

Conţinut

• Semne si simptome
• Cauze
• Diagnostic
• Tratament

Hipotiroidismul congenital se referă la un deficit sau lipsă de hormon tiroidian care este prezent la naștere. Defectele genetice sau deficiența maternă de iod pot duce la probleme cu dezvoltarea glandei tiroide sau cu producția de hormoni tiroidieni, dând naștere acestei afecțiuni. De obicei, testele de screening pentru nou-născuți identifică hipotiroidismul congenital. În timp ce bebelușii nu au de obicei semne sau simptome de hipotiroidism la naștere, pot exista indicii recunoscute pe care părinții le pot căuta.

Hipotiroidismul congenital afectează aproximativ unul din 2000 până la 4000 de nou-născuți și este considerat printre cele mai frecvente și tratabile cauze ale întârzierii dezvoltării la nivel mondial.

Semne si simptome

Majoritatea nou-născuților cu hipotiroidism congenital nu prezintă semne sau simptome ale afecțiunii. Acest lucru se datorează prezenței unui anumit hormon tiroidian matern sau funcției tiroidiene reziduale.

Unele semne și simptome pe care le poate avea bebelușul includ:

• Creșterea greutății la naștere
• Creșterea circumferinței capului
• Letargie (lipsa de energie, doarme de cele mai multe ori, apare obosit chiar și când este treaz)
• Mișcare lentă
• Un strigăt răgușit
• Probleme de hrănire
• Constipație persistentă, stomac umflat sau plin
• O limbă mărită
• Piele uscata
• Temperatura corporală scăzută
• Icter prelungit
• Un gușă (tiroida mărită)
• Tonus muscular anormal de scăzut
• Chipul umflat
• Extremități reci
• Păr grosier gros, care coboară pe frunte
• Un fontanel mare (punct moale)
• Un buric herniat (proeminent)
• Creștere puțin sau deloc, eșecul de a prospera

Cauze

Există două forme principale de hipotiroidism congenital: hipotiroidism congenital permanent și hipotiroidism congenital tranzitor. Hipotiroidismul congenital este mai frecvent la sugarii care au probleme cardiace congenitale sau sindrom Down.

Hipotiroidism congenital permanent

Acest tip de hipotiroidism necesită tratament pe tot parcursul vieții și are o serie de cauze:

• Disgenezie: Acest defect sau dezvoltarea anormală a glandei tiroide este cea mai frecventă cauză a hipotiroidismului congenital, responsabil pentru aproximativ două treimi din cazuri. Țesutul tiroidian ectopic (localizat anormal) este cel mai frecvent defect.
• Un defect în capacitatea de a sintetiza și secreta hormonul tiroidian: Aceasta reprezintă aproximativ 10% din cazurile de hipotiroidism congenital.
• Un defect al mecanismului de transport al hormonilor tiroidieni: Aceasta înseamnă că hormonii tiroidieni pot fi produși, dar nu au efectele lor intenționate asupra corpului.
• Hipotiroidism central: Acesta este momentul în care glanda tiroidă poate produce hormoni tiroidieni, dar nu este direcționată în mod corespunzător de acest lucru de către hipotalamus sau glanda pituitară, ambele situate în creier.

Hipotiroidism congenital tranzitor

Se crede că 10-20 la sută dintre nou-născuții care sunt hipotiroidieni au o formă temporară a afecțiunii cunoscută sub numele de hipotiroidie congenitală tranzitorie. Hipotiroidismul tranzitor la nou-născuți are mai multe cauze:

• Deficitul de iod: Iodul este necesar pentru a produce hormon tiroidian. Un deficit de iod la un nou-născut rezultă din aportul insuficient de iod la mamă.
• Anticorpi: Anticorpii care blochează receptorii hormonilor care stimulează tiroida (TRB-Ab) se pot dezvolta la o femeie însărcinată cu boală tiroidiană autoimună, cum ar fi boala Graves. Anticorpii pot călători peste placentă și pot interfera cu funcția tiroidiană a copilului în creștere, rezultând hipotiroidism la naștere. Acest lucru nu se întâmplă la toate femeile cu boală tiroidiană autoimună. De obicei, acest tip de hipotiroidism congenital se rezolvă în jurul vârstei de una până la trei luni, deoarece anticorpii mamei sunt eliminați în mod natural de la sugar.
• Expunerea la medicamente in utero: Medicamentele antitiroidiene luate pentru tratamentul hipertiroidismului pot traversa placenta, provocând hipotiroidism la nou-născut. De obicei, acest tip de hipotiroidism se rezolvă la câteva zile după naștere, iar funcția normală a tiroidei revine în câteva săptămâni.
• Expunerea la iod: Fetusul sau expunerea nou-născutului la doze foarte mari de iod poate provoca hipotiroidism tranzitor. Acest tip de expunere la iod rezultă din utilizarea unui medicament pe bază de iod, cum ar fi amiodaronă (utilizată pentru tratarea ritmurilor neregulate ale inimii) sau utilizarea antisepticelor care conțin iod sau a substanțelor de contrast (utilizate în testele imagistice de diagnostic).

Rolul iodului în sănătatea tiroidei

Diagnostic

Hipotiroidismul congenital este cel mai adesea detectat prin screeningul sângelui nou-născut cu un test de înțepare a călcâiului care se face în câteva zile de la naștere. Testul de rutină este de obicei urmărit în decurs de două până la șase săptămâni după naștere.

Screening-ul nou-născut al bolii tiroidiene include:

• Hormonul stimulator al tiroidei (TSH): intervalul normal al nou-născuților este de 1,7 până la 9,1 mU per L. Nivelurile ridicate sugerează hipotiroidismul.
• Tiroxină (T4): intervalul normal al nou-născuților este de 10 mcg per dL (129 nmol per L). Nivelurile scăzute sunt indicative de hipotiroidism.

Dacă testul inițial de depistare a sângelui identifică o problemă potențială, urmărirea include de obicei repetarea testelor după aproximativ două până la trei săptămâni. Testele imagistice pentru vizualizarea glandei tiroide sunt de obicei necesare dacă testele de sânge tiroidian rămân anormale. Dacă există alte probleme, cum ar fi defecte cardiace sau un aspect facial neobișnuit, atunci pot fi necesare teste diagnostice suplimentare, cum ar fi electrocardiograma (EKG) pentru a evalua inima sau testele genetice.

Screening-ul nou-născutului pentru tulburări genetice și metabolice

Tratament

Dacă un nou-născut nu este tratat pentru hipotiroidismul congenital, acest lucru poate avea un impact negativ asupra dezvoltării fizice, cognitive și neurologice. Împreună cu gestionarea stării prin utilizarea medicamentelor, se recomandă, de asemenea, urmărirea atentă a etapelor de dezvoltare.

Medicament

Tratamentul cu levotiroxină (L-tiroxină sau L-T4) tablete sau lichide este de obicei metoda preferată de înlocuire a hormonului tiroidian pentru sugari. Doza, care este de obicei cuprinsă între 8 mcg / kg / zi și 10-15 mcg / kg / zi, este calculată pe baza greutății bebelușului și a răspunsului la medicament.

Comprimatul poate fi zdrobit și dat bebelușului în formula sa lichidă pentru înghițire sigură. Comprimatul și forma lichidă au ambele efecte de siguranță și terapeutice similare.

În general, se așteaptă ca nivelurile hormonilor tiroidieni să atingă valorile normale în decurs de aproximativ 10 zile de la inițierea tratamentului.

Tratamentul va continua atâta timp cât afecțiunea este prezentă.

Un cuvânt de la Verywell

Dacă aveți un copil născut cu hipotiroidism congenital, vă puteți aștepta la un prognostic bun, cu creștere și dezvoltare normală, dacă tratamentul este inițiat devreme. De asemenea, este important să discutați cauza hipotiroidismului congenital al copilului dumneavoastră cu un medic pediatru sau specialist genetic. Este posibil să trebuiască să luați măsuri de precauție la următoarele sarcini, cum ar fi menținerea unui aport adecvat de iod sau ajustarea medicamentelor pentru starea tiroidiană proprie, cu supravegherea medicului dumneavoastră.