Conţinut
- Ce este boala Huntington?
- Ce cauzează boala Huntington?
- Care sunt simptomele bolii Huntington?
- Cum este diagnosticată boala Huntington?
- Care sunt factorii de risc pentru boala Huntington?
- Cum se tratează boala Huntington?
- Trăind cu boala Huntington
- Când ar trebui să-mi sun medicul?
- Puncte cheie
- Pasii urmatori
Ce este boala Huntington?
Boala Huntington este o tulburare cerebrală în care celulele creierului sau neuronii din anumite zone ale creierului încep să se descompună. Pe măsură ce neuronii degenerează, boala poate duce la tulburări emoționale, pierderea abilităților intelectuale și mișcări necontrolate.
Boala Huntington are 2 subtipuri:
- Boala Huntington cu debut la adulți. Aceasta este cea mai frecventă formă de boală Huntington. Oamenii dezvoltă de obicei simptomele la mijlocul anilor 30 și 40.
- Boala Huntington cu debut precoce. În cazuri rare, copiii sau adolescenții vor dezvolta boala. Copiii cu boală tind să întâmpine dificultăți bruste în ceea ce privește sarcinile școlare și adesea prezintă simptome care sunt destul de similare cu boala Parkinson.
Ce cauzează boala Huntington?
Boala Huntington este o tulburare genetică. Se transmite de la părinți la copii. Dacă un părinte are boala Huntington, copilul are 50% șanse să o dezvolte. Dacă copilul nu dezvoltă boala, el nu o va transmite copiilor săi. Pentru 1% până la 3% dintre persoanele cu boală Huntington, nu au fost identificate vreodată antecedente familiale ale tulburării.
Care sunt simptomele bolii Huntington?
Simptomele timpurii ale bolii Huntington sunt adesea generale:- Iritabilitate
- Depresie
- Modificări ale dispoziției
- Probleme la conducere
- Probleme de învățare a lucrurilor noi
- Uitarea faptelor
- Probleme la luarea deciziilor
Pe măsură ce boala progresează, următoarele simptome devin mai frecvente:
- Probleme de hrănire
- Dificultate la inghitire
- Mișcări ciudate și necontrolate, care sunt fie lente, fie sălbatice și sacadate (coreea)
- Pierderea memoriei și a judecății
- Schimbări în vorbire
- Schimbări de personalitate
- Dezorientare și confuzie
- Halucinații, paranoia și psihoză
La copii, simptomele includ adesea boala Parkinson, cum ar fi caracteristici precum:
- Mișcări lente
- Rigiditate
- Tremurături
Cum este diagnosticată boala Huntington?
Deoarece multe dintre aceste simptome pot fi cauzate de alte boli, este de obicei necesar un examen fizic și neurologic detaliat. Nu este surprinzător faptul că un istoric familial al tulburării este adesea cel mai mare indiciu că este posibil să aveți boala Huntington.
Testele speciale de sânge vă pot ajuta medicul să vă determine probabilitatea de a dezvolta boala Huntington. O tomografie computerizată (CT) a scanării capului poate evalua domeniul de aplicare și amploarea deteriorării celulelor creierului și pierderea țesutului cerebral. De asemenea, poate fi utilizată o scanare prin rezonanță magnetică (RMN) sau o tomografie cu emisie de pozitroni (PET).
Care sunt factorii de risc pentru boala Huntington?
Dacă aveți gena bolii Huntington, veți dezvolta boala la un moment dat în timpul vieții. Vârsta de debut a bolii Huntington variază foarte mult de la persoană la persoană, dar majoritatea oamenilor o dezvoltă la 30 sau 40 de ani.
Boala Huntington este o tulburare rară. Peste 15.000 de americani au în prezent boala, dar mulți alții sunt expuși riscului de a o dezvolta.
Boala Huntington | Generații de îngrijire și căutare de vindecare
Centrul de excelență pentru boala Johns Hopkins Huntington este onorat că a servit mai multe generații de familii în ultimii patruzeci de ani din istoria HD. Alăturați-vă neurologului Jee Bang, director clinic al Centrului de excelență al bolii Huntington Johns Hopkins, pentru a afla mai multe despre boala Huntington și eforturile în curs pentru familiile afectate de boală acum și în viitor.Cum se tratează boala Huntington?
Nu puteți vindeca sau încetini progresia bolii Huntington, dar furnizorii de servicii medicale pot oferi medicamente pentru a ajuta la anumite simptome.
Medicamentele precum haloperidolul, tetrabenazina și amantadina sunt utile în special pentru controlul mișcărilor neobișnuite cauzate de boala Huntington. Haloperidolul și tetrabenazina pot ajuta, de asemenea, la compensarea halucinațiilor și a gândurilor delirante. Depresia și sinuciderea sunt frecvente în rândul celor cu boala Huntington. Pentru tratarea acestor simptome pot fi prescrise antidepresive și medicamente anti-anxietate.
Trăind cu boala Huntington
Pe măsură ce boala Huntington progresează, veți avea nevoie de asistență și supraveghere constantă din cauza naturii debilitante a bolii. Oamenii mor de obicei de boală în decurs de 15-20 de ani de la apariția simptomelor.
Dacă ați fost diagnosticat cu sau sunteți expus riscului de boală Huntington, este esențial să vă mențineți capacitatea fizică cât mai bine. Oamenii care fac mișcare regulată și rămân activi tind să se descurce mai bine decât cei care nu fac acest lucru.
O serie de studii sunt în curs de desfășurare pentru a examina posibilele terapii pentru boala Huntington. Discutați cu furnizorul dvs. de îngrijire a sănătății despre dacă oricare dintre aceste terapii poate fi de ajutor pentru dvs. sau pentru o persoană dragă cu tulburare.
Când ar trebui să-mi sun medicul?
Dacă aveți boala Huntington, este important să vă monitorizați îndeaproape starea și să contactați furnizorul de servicii medicale dacă observați oricare dintre următoarele simptome:
- Creșterea dificultății cu sarcini motorii, cum ar fi mersul pe jos
- Probleme la înghițire
- Modificări ale dispoziției, cum ar fi simptome crescute de depresie sau sentimente de sinucidere
Puncte cheie
- Boala Huntington este o tulburare genetică a creierului.
- Nu există niciun leac în acest moment.
- Scopul tratamentului este de a vă gestiona simptomele, astfel încât să puteți funcționa cât mai mult posibil.
- Dacă aveți boala Huntington, copilul dumneavoastră are șanse de 50% să dezvolte boala.
- Boala Huntington vă afectează abilitățile emoționale, fizice și intelectuale.
- Pe măsură ce boala progresează, veți avea nevoie de asistență și supraveghere suplimentare; în cele din urmă veți avea nevoie de ajutor 24 de ore pe zi.
Pasii urmatori
Sfaturi pentru a vă ajuta să profitați la maximum de o vizită la furnizorul dvs. de asistență medicală:
- Cunoașteți motivul vizitei dvs. și ce doriți să se întâmple.
- Înainte de vizită, scrieți întrebările la care doriți să primiți răspuns.
- Aduceți pe cineva cu voi pentru a vă ajuta să puneți întrebări și să vă amintiți ce vă spune furnizorul dvs.
- La vizită, scrieți numele unui nou diagnostic și orice alte medicamente, tratamente sau teste noi. De asemenea, scrieți orice instrucțiuni noi vă oferă furnizorul.
- Aflați de ce este prescris un nou medicament sau tratament și cum vă va ajuta. Știți, de asemenea, care sunt efectele secundare.
- Întrebați dacă starea dumneavoastră poate fi tratată în alte moduri.
- Aflați de ce este recomandat un test sau o procedură și ce ar putea însemna rezultatele.
- Știți la ce să vă așteptați dacă nu luați medicamentul sau dacă faceți testul sau procedura.
- Dacă aveți o programare ulterioară, scrieți data, ora și scopul vizitei respective.
- Aflați cum puteți contacta furnizorul dvs. dacă aveți întrebări.