Conţinut
Condițiile și bolile congenitale sunt prezente la sau înainte de nașterea unui copil. Aproximativ 3% până la 4% dintre copiii din S.U.A.se nasc cu o afecțiune congenitală care le poate afecta aspectul fizic, dezvoltarea sau funcția. Există mai mult de 4.000 de tipuri de afecțiuni congenitale, variind de la afecțiuni minore care nu necesită tratament până la afecțiuni grave care necesită îngrijire medicală sau intervenție chirurgicală. (...)Cauze
În majoritatea cazurilor, cauza unei afecțiuni congenitale este necunoscută. Când se determină cauza, aceasta poate fi de mediu, genetică sau o combinație a ambelor.
Genetic
În timpul concepției, un copil primește în total 46 de cromozomi - 23 de la mamă și 23 de la tată. Acești cromozomi conțin genele care determină caracteristicile tale unice - cum arăți, cum vei crește și cum funcționează corpul tău.
Dacă apare o eroare în timpul acestui proces, copilul dumneavoastră ar putea avea un număr greșit de cromozomi sau un cromozom deteriorat, cauzând o afecțiune congenitală. Sindromul Down este un exemplu de afecțiune congenitală cauzată de un cromozom suplimentar.
Uneori, chiar și cu numărul corect de cromozomi, o genă a cromozomului este anormală. Pentru unele afecțiuni, cum ar fi fibroza chistică, un copil primește aceeași genă defectă de la ambii părinți. În alte condiții, cum ar fi sindromul Marfan, doar un părinte transmite o genă anormală.
De mediu
Cu o cauză de mediu, bebelușul este expus la ceva în timpul sarcinii care provoacă o afecțiune congenitală. Aceasta ar putea include o infecție sau substanțe chimice care afectează copilul într-o etapă critică de dezvoltare.
Infecțiile materne pot provoca afecțiuni congenitale grave la un copil nenăscut, în special în primele nouă săptămâni de sarcină. Aceste infecții includ toxoplasmoza, citomegalovirusul, varicela și rubeola. Virusul Zika, răspândit de țânțari, a provocat focare în unele țări și poate provoca un defect congenital numit microcefalie.
Consumul de alcool în timpul sarcinii poate provoca sindrom de alcool fetal, care poate provoca leziuni ale creierului și probleme de creștere. Unele medicamente pot provoca, de asemenea, malformații congenitale în timpul sarcinii unei mame. Verificați întotdeauna cu medicul dumneavoastră pentru a vă asigura că medicamentele dvs. sunt în siguranță în timpul sarcinii.
Diagnostic
Bolile congenitale pot fi uneori diagnosticate înainte ca un copil să se nască. Știind dacă un copil are o afecțiune congenitală sau este expus unui risc, poate ajuta părinții și medicii să planifice îngrijiri medicale după naștere.
Testele prenatale pot include ultrasunete, amniocenteză sau eșantionarea cronică a vilozităților. Testele de sânge pot fi, de asemenea, efectuate pentru a depista orice risc de defecte congenitale specifice, cum ar fi sindromul Down și spina bifida. În unele cazuri, un test genetic poate fi comandat înainte de naștere pentru a determina dacă bebelușul dvs. este expus riscului de a suferi orice afecțiune. De exemplu, dacă mama are gena fibrozei chistice, tatăl poate fi testat și, deoarece ambii părinți trebuie să fie purtători pentru ca bebelușul să fie în pericol. Testele pot fi, de asemenea, comandate pentru a determina dacă mama are o infecție sau altă afecțiune care ar putea fi dăunătoare pentru făt.
După naștere, afecțiunile congenitale pot fi diagnosticate prin examen fizic sau analize de sânge. În SUA, aceste screening-uri pot varia de la un stat la altul, dar toate statele testează nou-născuții pentru fenilcetonurie (PKU), boală cu celule falciforme, hipotiroidism congenital și alte 30 de afecțiuni.
Tratament
Tratamentul pentru afecțiuni congenitale variază foarte mult în funcție de diagnostic. Poate include medicamente pentru gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor sau poate implica intervenții chirurgicale pentru corectarea unei probleme structurale. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre opțiunile de tratament pentru starea bebelușului dumneavoastră.
Prevenirea
În timp ce multe afecțiuni congenitale nu pot fi prevenite, există măsuri pe care le puteți lua pentru a reduce riscul bebelușului. Acestea includ:
- Obținerea cantității zilnice recomandate de vitamine și minerale înainte și în timpul sarcinii, în special acid folic, care poate ajuta la prevenirea defectelor congenitale ale creierului și coloanei vertebrale.
- Asigurându-vă că sunteți la curent cu vaccinările. Acest lucru poate ajuta la prevenirea unor infecții, cum ar fi rubeola, care pot provoca o afecțiune congenitală.
- Evitarea medicamentelor inutile care pot provoca malformații congenitale. Discutați cu medicul dumneavoastră despre medicamentele pe care le luați pentru a vă asigura că sunt sigure în timpul sarcinii.
- Evitarea substanțelor nocive precum tutunul și alcoolul în timpul sarcinii.
- Evitarea călătoriilor în regiunile care se confruntă cu focare de infecții, cum ar fi virusul Zika.
Un cuvânt de la Verywell
Dacă sunteți un părinte însărcinat, discutați cu medicul dumneavoastră despre riscul copilului dumneavoastră de apariție a afecțiunilor congenitale. Acestea vă pot ajuta să înțelegeți opțiunile de screening și tratament și să vă ofere îndrumări pentru îngrijirea viitoare.
- Acțiune
- Flip
- Text