O privire de ansamblu asupra displaziei Cleidocraniene

Conţinut

• Simptome
• Cauze
• Diagnostic
• Tratament
• Copiind
• Un cuvânt de la Verywell

Afectând dezvoltarea oaselor și a dinților, displazia cleidocraniană este un defect congenital care duce de obicei la oase de guler subdezvoltate sau absente. Ca urmare, cei cu afecțiune au umeri înclinați și îngustați, care pot fi apropiați neobișnuit de aproape. Această afecțiune poate duce, de asemenea, la formarea craniului întârziată sau incompletă, precum și la o serie de alte efecte fizice observate la mâini, picioare, picioare și față. Este foarte rar și apare la aproximativ un milion de oameni din întreaga lume.

Simptome

Există o mare variație în ceea ce privește gravitatea efectelor displaziei cleidocraniene. În majoritatea cazurilor - între 80 și 99%, se observă următoarele:

• Subdezvoltarea sau absența claviculelor: Cel mai proeminent semn este subdezvoltarea sau absența completă a oaselor gulerului. Acestea le permit celor cu afecțiune să miște umerii - care sunt mai îngustați și înclinați - neobișnuit de apropiați în fața corpului.
• Formarea întârziată a craniului: În timp ce toți oamenii se nasc cu cranii care nu sunt complet formate, cei cu această afecțiune văd dezvoltarea întârziată. Acest lucru înseamnă că suturile (joncțiunile) dintre părțile craniului sunt mai lente de a se uni și există fontanele mai mari (golurile dintre oase observate la sugari care se închid în cele din urmă).
• Statura mai scurtă: Comparativ cu membrii familiei, această populație este relativ mai mică în înălțime.
• Lame de umăr scurte: Omoplații (scapulae) sunt de obicei mai scurți în rândul celor cu displazie cleidocraniană, afectând forma acestei părți a corpului.
• Anomalii dentare: Acestea includ smalțul dentar anormal și dinții predispuși la cavități. În plus, unii pot prezenta creșterea dinților suplimentari sau întârzierea formării dinților.
• Wormian Bones: Acestea sunt oase mici, în plus, care apar în suturile craniului celor cu această afecțiune.
• Palat înalt, îngust: Palatul este porțiunea superioară a gurii și, în această populație, este mai înaltă și mai îngustă decât în ​​mod normal.

Adesea, cei cu displazie cleidocraniană au, de asemenea, anomalii faciale, inclusiv:

• Craniu larg, scurt: O caracteristică proeminentă este o formă de craniu mai largă și mai scurtă, care se numește „brahicefalie”.
• Frunte proeminentă: Cei cu această afecțiune sunt descriși ca având o frunte mai mare și mai proeminentă.
• Ochii cu set larg: Un alt atribut comun al displaziei cleidocraniene este un set mai larg de ochi, numit „hipertelorism”.
• Maxilarul inferior mai mare: O caracteristică care este adesea prezentă este maxilarul inferior mărit, o afecțiune numită „prognatie mandibulară”.
• Alte caracteristici: Un nas mai larg, plat, precum și un mic maxilar superior sunt, de asemenea, asociate cu afecțiunea.

Mai mult, în cinci până la 79% din cazuri, există și alte efecte:

• Degete și degete mai scurte: Cei cu displazie cleidocraniană au adesea degetele și degetele de la picioare anormal de scurte, o afecțiune numită brahidactilie. Vârfurile degetelor sunt, de asemenea, conice.
• Degetele scurte: Adesea, degetele celor cu această afecțiune sunt mai largi și mai scurte în raport cu restul mâinii.
• Deficiențe de auz: O cantitate semnificativă dintre cei cu această afecțiune suferă de acuitatea auzului afectată.
• Osteoporoza: Mulți care au această afecțiune dezvoltă osteoporoză, care este o densitate osoasă mai mică. Acest lucru le face să fie fragile și predispuse la fracturi.
• Spina bifida: Acesta este un defect congenital caracterizat printr-o deformare a coloanei vertebrale, în care vertebrele nu se formează corect în jurul măduvei spinării.
• Infecții cronice ale urechii: O rată mai mare de infecții ale urechii se observă și în unele displazii cleidocraniene.
• Obstrucție a căilor aeriene superioare: Această boală genetică poate provoca respirație și alte probleme respiratorii. De asemenea, poate duce la apnee în somn (sforăit).
• Knock Knees: Această afecțiune, cunoscută și sub numele de „genu valgum”, se caracterizează printr-o dezaliniere a picioarelor, ceea ce duce la apropierea genunchilor.
• Scolioză: De asemenea, se știe că displazia cleidocraniană provoacă scolioză, care este o curbură laterală a coloanei vertebrale.

Cauze

Displazia Cleidocraniană este un defect congenital congenital cauzat de mutații ale genei RUNX2. Această genă reglează dezvoltarea și activitatea oaselor, cartilajului și dinților. În primele etape ale dezvoltării corpului, cartilajul - un țesut dur, dar maleabil - alcătuiește o mare parte a scheletului. Printr-un proces numit „osificare”, o mare parte din acest cartilaj se transformă în oase și se crede că RUNX2 servește ca un fel de comutator principal în acest proces.

Cum functioneazã? Mutațiile care afectează această genă îi limitează capacitatea de a produce proteinele necesare care stimulează creșterea oaselor și a dinților. Gena RUNX2 este un factor de transcripție, ceea ce înseamnă că se atașează la anumite părți ale ADN-ului pentru a regla activitatea. În cazurile de displazie cleidocraniană, această genă are funcționalitate redusă - o copie pe celulă a redus sau nu are activitate care împiedică dezvoltarea scheletului, dentar sau cartilajului. În special, în aproximativ 30 la sută cazuri, această mutație nu este văzută și cauzele sunt necunoscute.

O tulburare ereditară, displazia cleidocraniană urmează un model de moștenire autosomal dominant, cu doar o copie a genei mutante necesare pentru a provoca boala. Aceasta înseamnă că doar un părinte cu mutație va duce la aceasta. Acestea fiind spuse, mutația poate apărea și spontan.

Înțelegerea modului în care sunt moștenite tulburările genetice

Diagnostic

Când vine vorba de diagnostic, două abordări principale funcționează împreună: evaluarea fizică și testarea genetică.Medicii (de obicei pediatrii) identifică inițial displazia cleidocraniană printr-o evaluare a semnelor și simptomelor exterioare; la sugari, acest lucru este de obicei văzut ca fontanele mărite. Imagistica radiografică poate confirma în continuare absența structurilor osoase și a altor nereguli, așa cum sa menționat mai sus.

Odată ce această afecțiune este suspectată, sunt necesare teste genetice pentru a vedea dacă există într-adevăr o perturbare a genei RUNX2. Acest lucru se realizează prin evaluarea unui eșantion de țesut al pacientului suspectat și există mai multe tipuri de teste, fiecare crescând în domeniu, respectiv: testarea cu o singură genă, cariotipul și un panou multigen.

Tratament

Nu există un tratament complet pentru această afecțiune, astfel încât tratamentul implică gestionarea progresivă a simptomelor. Abordările pot fi descompuse în funcție de localizarea simptomelor:

• Pentru probleme de cap și de față: Deși poate dura mai mult decât tipic pentru sugari, fontanelele din craniu se închid de obicei. Cei cu această afecțiune ar putea avea nevoie să poarte o cască în timpul acestui proces. Unii cu această afecțiune cântăresc opțiunea de corectare chirurgicală a altor trăsături anormale ale feței.
• Simptome scheletice: Deoarece densitatea osoasă redusă este o caracteristică comună, persoanele cu această afecțiune ar putea avea nevoie să ia suplimente de vitamina D sau calciu.
• Probleme dentare: Dezvoltarea întârziată a dinților sau prezența dinților suplimentari poate necesita intervenții chirurgicale dentare pentru a corecta problema. Scopul principal al unei astfel de lucrări este de a normaliza dentiția (capacitatea de mestecat) la individul cu displazie cleidocraniană.
• Logopedie: Pot fi necesari patologi ai limbajului vorbirii pentru a lucra asupra capacității de vorbire la acești pacienți.
• Obstrucție a căilor respiratorii: Studiul somnului poate fi indicat în cazurile de anomalie a respirației și apnee în somn legate de afecțiune. În aceste cazuri, tratamentul poate include intervenții chirurgicale.
• Infecția sinusurilor și a urechii: În cazurile în care există infecții persistente în cavitatea sinusală și canalul urechii, tratamentul trebuie să fie proactiv. În cazurile de infecție persistentă, poate fi necesar un tub special - numit tub de timpanostomie.

Copiind

Condiții precum displazia cleidocraniană reprezintă cu siguranță o provocare majoră nu numai pentru persoana afectată, ci și pentru familia lor. În funcție de gravitatea afecțiunii și alături de tratament, vor trebui făcute acomodări pentru a ușura viața. Eșecul poate fi, de asemenea, psihologic.Cu toate acestea, în special, există ajutor: consiliere individuală sau de grup este disponibilă pentru cei cu dizabilități fizice și membrii familiei lor. Nu numai atât, grupurile online și panourile de mesaje pot, de asemenea, adăuga un sentiment de comunitate pentru cei afectați.

Galen Matarazzo, una dintre tinerele vedete din serialul de televiziune „Stranger Things”, are displazie cleidocraniană. El crește gradul de conștientizare a stării și strânge fonduri pentru o organizație caritabilă, CCD Smiles, care finanțează intervenția chirurgicală orală pentru alții cu această afecțiune. Creatorii spectacolului și-au scris starea în personajul său (Dustin) după ce a fost distribuit. Și-a început cariera ca actor de scenă la Broadway la vârsta de 9 ani și a primit distincția Screen Actors Guild Award pentru un cast de ansamblu.

Un cuvânt de la Verywell

Pe cât de dură este displazia cleidocraniană atât pentru persoana care o experimentează, cât și pentru familia sa, este important să ne amintim că înțelegerea noastră despre această afecțiune rară crește pe zi ce trece. Pe măsură ce cercetarea continuă, vor continua să apară abordări de management mai bune și mai eficiente. În plus, terapiile potențiale care vizează inversarea unora dintre efectele acestei afecțiuni sunt la orizont. Pe măsură ce domeniul medical află mai multe despre displazia cleidocraniană, nu există nicio îndoială că rezultatele vor continua să se îmbunătățească.