Conţinut
- Care sunt tiparele moștenirii
- Tulburări dominante autosomale
- Tulburări autozomale recesive
- Tulburări dominante legate de X.
- Tulburări recesive legate de X.
- Tulburări legate de Y
- Codominanță
- Moștenirea mitocondrială
- Un cuvânt de la Verywell
Ce este o tulburare genetică?
Tulburările genetice sunt boli care sunt moștenite și cauzate de mutația unei gene.
Care sunt tiparele moștenirii
Fiecare persoană are două copii ale fiecărei gene. Un exemplar vine de la mama lor, iar celălalt vine de la tatăl lor. Expresia genelor este influențată de gene - dar și de mediu. Acesta este motivul pentru care mutații genetice similare pot apărea în diferite moduri. De exemplu, membrii familiei cu aceleași mutații genetice pot avea simptome diferite. Pentru alte boli, persoanele cu mutații diferite pot avea trăsături similare.
Se crede că boala Huntington, cancerul de sân și bolile autoimune sunt asociate cu genetică. Cu toate acestea, prezența unei mutații nu se traduce întotdeauna în boală. Pe de altă parte, unele mutații genetice, cum ar fi cele asociate cu hemofilia, vor manifesta caracteristici ale tulburării (deși la diferite grade de severitate).
Există două reguli care prezic probabilitatea ca o persoană să moștenească o tulburare genetică. Nu garantează că acest lucru se va întâmpla, dar crește riscul.
Determinarea riscului se bazează pe următoarele:
- Dacă se moștenește o copie a genei mutate (de la un părinte) sau două copii (de la ambii părinți)
- Indiferent dacă mutația se află pe unul dintre cromozomii sexuali (X sau Y) sau pe una din alte 22 de perechi de cromozomi non-sexuali (numiți autozomi)
Cum se determină riscul genetic
Determinarea riscului se bazează pe următoarele:
- Dacă se moștenește o copie a genei mutate (de la un părinte) sau două copii (de la ambii părinți)
- Indiferent dacă mutația se află pe unul dintre cromozomii sexuali (X sau Y) sau pe una din alte 22 de perechi de cromozomi non-sexuali (numiți autozomi)
Putem clasifica tulburarea ca fiind autosomală dominantă, autosomală recesivă, X-legată dominantă, X-legată recesivă, Y-legată, codominantă sau mitocondrială pe baza caracteristicilor combinate. Dacă o variație / mutație a ADN-ului are loc doar într-o pereche de gene, aceasta provoacă o tulburare de sănătate, se numește mutație dominantă. Mutațiile care sunt legate de X sunt mai des recesive (o variantă care nu provoacă boli).
Anomalii cromozomiale care pot duce la complicații sau tulburări
Tulburări dominante autosomale
În tulburările autozomale dominante, persoana are nevoie doar de o copie a genei mutante pentru a avea sau dezvolta afecțiunea. Este la fel de probabil ca bărbații și femelele să fie afectați. Copiii ale căror părinte au o tulburare autosomală dominantă au un risc de 50% de a moșteni această tulburare. Uneori, cu toate acestea, aceste tulburări rezultă dintr-o nouă mutație și se întâmplă la persoanele fără antecedente familiale. Exemple de tulburări autosomale dominante includ boala Huntington și sindromul Marfan.
Testarea genetică pentru boala HuntingtonTulburări autozomale recesive
Cu tulburări autozomale recesive, persoana necesită ambele copii ale genei mutante - una de la fiecare părinte - pentru a avea această tulburare.
O persoană cu un singur exemplar va fi transportator. Transportatorii nu vor avea semne sau simptome ale tulburării. Cu toate acestea, ei pot transmite mutația copiilor lor.
Dacă ambii părinți au mutația pentru o tulburare autosomală recesivă, șansele ca copiii lor să aibă tulburarea sunt următoarele:
- 25% riscă să moștenească ambele mutații și să aibă tulburarea
- 50% riscă să moștenească o singură copie și să devină transportator
- 25% risc de a nu moșteni deloc mutația
Fiecare copil pe care îl are va avea aceleași șanse de a moșteni gena mutantă. Unele exemple de tulburări autozomale recesive includ fibroza chistică și boala cu celule secera.
Trăind cu boala celulelor falciformeTulburări dominante legate de X.
Tulburările dominante legate de X sunt cauzate de mutații ale genelor de pe cromozomul X. La femele (care au doi cromozomi X), este necesară doar o mutație într-una din cele două copii ale genei pentru a provoca tulburarea. La bărbați (care au un singur cromozom X), o mutație într-o singură copie a genei din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea.
De cele mai multe ori, bărbații au simptome mai severe ale tulburării decât femeile. Cu toate acestea, o caracteristică a moștenirii legate de X este că tații nu pot transmite aceste trăsături fiilor lor. Sindromul X fragil este un exemplu de tulburare dominantă legată de X.
Tulburări recesive legate de X.
În tulburările recesive legate de X, gena mutantă apare pe cromozomul X (feminin). Bărbații au un cromozom X și un Y, deci o genă mutantă pe cromozomul X este suficientă pentru a provoca tulburarea.
Femeile, în schimb, au doi cromozomi X, deci o genă mutantă pe un cromozom X are de obicei un efect mai mic asupra unei femele, deoarece copia nemutată a celuilalt anulează în mare măsură efectul.
Cu toate acestea, o femeie cu mutație genetică pe un cromozom X ar fi un purtător al acestei tulburări. Ceea ce ne spune acest lucru este că, din punct de vedere statistic, 50% dintre fiii ei vor moșteni mutația și vor dezvolta tulburarea, în timp ce 50% dintre fiicele ei vor moșteni mutația și vor deveni purtători. Exemple de tulburări recesive legate de X sunt hemofilia și orbirea de culoare roșu-verde.
O prezentare generală a testării genetice pentru hemofilia ATulburări legate de Y
Deoarece doar bărbații au un cromozom Y, numai bărbații pot fi afectați și pot transmite tulburări legate de Y. Toți fiii unui bărbat cu o tulburare legată de Y vor moșteni starea de la tatăl lor. Unele exemple de tulburări legate de Y sunt infertilitatea cromozomului Y și unele cazuri de sindrom Swyer.
Cum se tratează numărul scăzut de spermă și motilitatea?Codominanță
Moștenirea codominantă implică o relație între două versiuni ale unei gene. Veți primi o versiune a unei gene, numită alelă, de la fiecare părinte. Dacă alelele nu se potrivesc, alela dominantă va fi de obicei exprimată, în timp ce efectul celeilalte alele, numit recesiv, este latent. Cu toate acestea, în codominanță, ambele alele sunt dominante și, prin urmare, sunt exprimate fenotipurile ambelor alele. Un exemplu de condiție de codominanță este deficitul de alfa-1 antitripsină.
Moștenirea mitocondrială
Moștenirea mitocondrială afectează genele ADN-ului mitocondrial. Copiii moștenesc tulburări mitocondriale de la mame. Majoritatea celulelor noastre se află pe ADN-ul conectat la cromozomi. Aceste celule sunt situate în nucleul fiecărei celule. Un număr mic de gene sunt, de asemenea, localizate în mitocondrii. Mitocondriile, care sunt structuri în fiecare celulă care transformă moleculele în energie, fiecare conține o cantitate mică de ADN.
Mitocondriile și ADN-ul din celulă sunt transmise prin ouăle mamei. Numai femeile pot oferi mutații mitocondriale copiilor lor, deoarece numai celulele ouă contribuie cu mitocondriile la embrionul în curs de dezvoltare.
Condițiile care rezultă din mutațiile ADN-ului mitocondrial pot apărea în fiecare generație a unei familii și pot afecta atât bărbații, cât și femeile, dar tații nu transmit aceste tulburări fiicelor sau fiilor lor. Un exemplu de tulburare moștenită mitocondrială este neuropatia optică ereditară Leber, o formă de pierdere bruscă a vederii.
Semne ale tulburărilor neurologice mitocondrialeUn cuvânt de la Verywell
Genetica și modul în care se manifestă joacă un rol important în moștenirea sau nu a unei tulburări de sănătate vizibile. Anomaliile genetice sunt rare, dar atunci când apar, este adesea disponibil un expert pentru a gestiona o afecțiune pe care o puteți moșteni.