Cancer gastric difuz ereditar (HDGC)

Posted on
Autor: Clyde Lopez
Data Creației: 18 August 2021
Data Actualizării: 1 Noiembrie 2024
Anonim
Clinical Trial Conversation: Hereditary Diffuse Gastric Cancer
Video: Clinical Trial Conversation: Hereditary Diffuse Gastric Cancer

Conţinut

Revizuite de:

Fabian Johnston, M.D., M.H.S.

Aproximativ 1% până la 3% din cancerele de stomac (gastrice) sunt cancere gastrice difuze ereditare (HDGC). Tulburarea este cauzată de mutația genei CDH1. HDGC este un sindrom de cancer moștenit care duce la un risc crescut atât pentru cancerul difuz de stomac, cât și pentru cel de sân lobular. Persoanele care moștenesc mutația genetică pentru HDGC prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer de stomac la o vârstă fragedă.

Cancer de stomac difuz (gastric)

HDGC determină formarea celulelor în formă de inel de sigiliu în căptușeala stomacului. Aceste celule anormale pot crește fie una câte una, fie în grupuri mici (o formațiune cunoscută sub numele de difuză). Tipul difuz de cancer de stomac asociat cu HDGC este dificil de diagnosticat, deoarece cancerul nu este vizibil pe endoscopia superioară. Din acest motiv, majoritatea cazurilor de cancer de stomac difuz sunt diagnosticate în stadii târzii.


Identificarea membrilor familiei HDGC

Persoanele din familii care poartă gena HDGC prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer de stomac de tip difuz. Riscul de a dezvolta cancer de stomac pe viață este de aproximativ 80%. Femeile care au gena au, de asemenea, un risc estimat de 60% pe parcursul vieții de a dezvolta cancer mamar lobular.

Cancerul de stomac difuz ereditar este adesea diagnosticat la familiile cu:

  • Două sau mai multe cazuri de cancer de stomac difuz la rudele de gradul I sau II, în care cel puțin un caz a fost diagnosticat înainte de vârsta de 50 de ani, SAU
  • Trei sau mai multe cazuri de cancer de stomac difuz la rudele de gradul I sau II, indiferent de vârsta la diagnostic.

Printre familiile care se potrivesc acestor condiții, aproximativ 25% până la 40% vor avea o mutație a genei CDH1. Familiile cu mai multe cazuri de cancer de stomac difuz, precum și pacienții diagnosticați cu cancer de stomac difuz înainte de vârsta de 40 de ani, sunt îndrumați pentru consiliere genetică și testarea mutațiilor genice CDH1.


Screening pentru cancerul de stomac CDH1

Pacienții din familiile cu gena HDGC, precum și pacienții diagnosticați cu cancer de stomac difuz înainte de vârsta de 40 de ani, sunt îndrumați pentru consiliere genetică și testarea mutațiilor genice CDH1 și ar trebui, de asemenea, să fie urmăriți de o echipă medicală.

Recomandările actuale de screening sunt endoscopie superioară cu biopsii în fiecare an. Deoarece cancerul de stomac difuz ereditar este aproape imposibil de detectat într-un stadiu incipient, cu toate acestea, procedura recomandată pentru prevenirea cancerului de stomac este o gastrectomie totală sau îndepărtarea completă a stomacului. Deși această procedură este complicată și duce în mod obișnuit la pierderea în greutate, diaree, modificări ale obiceiurilor alimentare și deficit de vitamine, este probabil singura metodă de prevenire a cancerului de stomac.