Conţinut
- Simptomele hemocromatozei
- Diagnosticul hemocromatozei la Johns Hopkins
- Tratamentul hemocromatozei la Johns Hopkins
Hemocromatoza este o tulburare metabolică în care organele dvs. acumulează exces de fier, ducând la deteriorarea organelor. Hemocromatoza ereditară afectează una din 300 de persoane din Statele Unite. Cu toate acestea, adesea rămâne nediagnosticat, parțial din cauza simptomelor sale nespecifice. Forma clasică de hemocromatoză este cea mai frecventă la caucazienii de origine nord-europeană. Este o boală genetică care poate fi întâlnită în familii.
Simptomele hemocromatozei
Simptomele hemocromatozei apar de obicei după vârsta de 50 de ani, odată ce s-a acumulat fier semnificativ în organism. Simptomele pot apărea mai târziu la femei, de obicei la aproximativ 10 ani de la menopauză.
Mulți pacienți cu hemocromatoză nu prezintă niciun simptom. Boala este de obicei diagnosticată ca urmare a screeningului familial sau după un test de sânge indică un nivel ridicat de fier sau enzime hepatice anormale. Semnele timpurii sunt nespecifice și pot include:
- Slăbiciune și oboseală
- Creșterea pigmentării pielii
- Pierderea parului
- Impotența și pierderea dorinței sexuale
- Dureri articulare
- Pierderea memoriei
Simptome mai specifice apar atunci când fierul se acumulează în anumite organe:
- Depunerile de fier în mușchiul inimii pot provoca aritmie sau insuficiență cardiacă.
- Depunerile de fier în ficat pot predispune pacientul la fibroză, ciroză și cancer la ficat.
- Depunerile de fier în pancreas pot provoca diabet zaharat.
- Depunerile de fier în creier și gonade (ovare și testicule) pot duce la impotență.
Pacienții cu hemocromatoză prezintă un risc crescut de cancer pancreatic. De asemenea, artrita se poate dezvolta ca urmare a excesului de fier.
Diagnosticul hemocromatozei la Johns Hopkins
Un diagnostic de hemocromatoză începe cu un examen fizic complet, în timpul căruia descrieți simptomele și istoricul medical. Alte teste includ:
- analize de sange
- Screening preventiv
- Imagistica ficatului
analize de sange
Medicul dumneavoastră vă va comanda un test de sânge pentru a verifica concentrația ridicată de fier. Testele de sânge includ:
- Feritina serică: Acest test măsoară cantitatea de fier stocată în ficat. Nivelurile pot fi foarte mari în hemocromatoză.
- Fier seric: testează cantitatea de fier din sânge. Acest lucru trebuie făcut după post.
- Test de saturație a transferinei: un alt tip de test de sânge care măsoară cantitatea de fier din sânge.
- Enzime hepatice și teste funcționale: Aceste teste determină dacă există sau nu inflamație în ficat și dacă funcția ficatului este normală.
- Testele genetice: dacă aveți niveluri ridicate de fier în sânge, testarea ADN-ului (în sânge) pentru mutații ale genei HFE poate confirma diagnosticul. Aceste teste sunt, de asemenea, utilizate pentru screening-ul membrilor familiei.
Biopsie hepatică
O biopsie hepatică oferă un diagnostic definitiv. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda o biopsie dacă aveți concentrații ridicate de fier în sânge, mai ales dacă simptomele sunt în concordanță cu hemocromatoza ereditară. În timpul unei biopsii:
- Veți primi anestezie locală.
- Medicul dumneavoastră îndepărtează unele țesuturi hepatice. Riscurile includ durere și sângerare.
- Țesutul este trimis la un laborator de patologie pentru analiză pentru a determina dacă aveți sau nu hemocromatoză. Acest test poate determina, de asemenea, dacă aveți sau nu fibroză hepatică.
Screening preventiv
Deoarece simptomele hemocromatozei sunt nespecifice, pacienții care sunt considerați cu risc pentru această boală ar trebui să fie examinați în mod regulat. În acest fel, dacă boala este prezentă, medicii o pot găsi și trata în stadii incipiente.
Ar trebui să fiți examinat dacă aveți o rudă de gradul I cu hemocromatoză ereditară și aveți între 18 și 30 de ani. Riscul de afectare a organelor crește cu cât este netratat mai mult timp. Testarea inițială va include cel mai probabil o serie de analize de sânge.
Imagistica: RMN al ficatului
Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a ficatului poate fi efectuată pentru a estima cantitatea de fier din ficat. Unele tipuri de MR pot estima și cantitatea de fibroză hepatică. Acesta este un test neinvaziv și uneori poate lua locul biopsiei hepatice. Un RMN poate fi dificil pentru pacienții cu frică de spații închise.
Tratamentul hemocromatozei la Johns Hopkins
Odată diagnosticată hemocromatoza, tratamentul poate începe imediat. Se va efectua o flebotomie pentru a îndepărta fierul din corp. Aflați mai multe despre tratamentul hemocromatozei la Johns Hopkins.