Conţinut
Deficitul de hormon de creștere (GHD) apare atunci când glanda pituitară produce o cantitate insuficientă de hormon de creștere. Deși cel mai frecvent la copiii născuți cu această tulburare, cunoscut sub numele de GHD congenital, deficitul hormonului de creștere se poate dezvolta mai târziu în viață (GHD dobândit). GHD congenital provoacă întârzieri în creștere, statură scurtă și alte semne de maturare fizică încetinită. Deși GHD nu afectează în mod direct capacitatea intelectuală, unii copii pot experimenta, de asemenea, învățarea și alte întârzieri. La adulți, simptomele GHD dobândite variază de la niveluri reduse de energie la osteoporoză și afectarea funcției cardiace. GHD congenital este cauzat de un defect genetic, în timp ce GHD dobândit rezultă cel mai adesea din traume cerebrale sau o tumoare a glandei pituitare. Tratamentul standard pentru deficitul de hormon de creștere este injecțiile zilnice de hormon de creștere uman recombinant (rHGH).Simptome
Un copil născut cu GHD congenital va avea simptome diferite față de un adult care dezvoltă tulburarea mai târziu în viață. Pentru copii, unul dintre simptomele povestitoare, statura mai mică decât media, apare deoarece afecțiunea încetinește viteza cu care cresc oasele brațelor și picioarelor.
Pe lângă statura scurtă, simptomele deficitului de hormon de creștere la copii includ:
- O frunte mare (datorită închiderii incomplete a craniului)
- Dezvoltarea încetinită a oaselor feței, inclusiv un nas mic sau subdezvoltat
- Întârzierea creșterii dinților adulți
- Păr fin sau rar
- Creșterea insuficientă a unghiilor
- Voce puternică
- Excesul de grăsime abdominală
- Pubertate întârziată
- Deși foarte rar, un micropenis la băieți
Adulții care dezvoltă GHD pot prezenta oricare dintre o serie de simptome:
- Scăderea energiei
- Modificări ale compoziției corpului - în special o creștere a grăsimii abdominale și viscerale și o scădere a țesutului slab al corpului
- Scăderea forței musculare
- Osteoporoza
- Creșterea nivelului de colesterol din sânge
- Rezistenta la insulina
- Funcția cardiacă afectată
- Disfuncție sexuală
- Depresie sau anxietate
Cauze
Deficiența congenitală a hormonului de creștere este cauzată de o mutație genetică care poate fi transmisă de ambii sau de oricare dintre părinți, în funcție de mutația specifică. Se știe că trei defecte genetice sunt responsabile de GHD: deficit de hormon de creștere IA, deficit de hormon de creștere IB sau deficit de hormon de creștere IIB. GHD congenital poate rezulta și din defecte cerebrale care duc la dezvoltarea inadecvată a glandei pituitare.
Există o serie de cauze potențiale ale GHD dobândit. Printre acestea se numără:
- Traumatism cerebral
- Infecții ale sistemului nervos central
- Tumori ale glandei hipofizare
- Tumori de hipotalamus
- Boli sistemice precum tuberculoza sau sarcoidoza
- Iradierea craniană
Uneori nu poate fi identificată o cauză exactă a deficitului de hormon de creștere, caz în care este denumită „GHD idiopatică”.
Diagnostic
Există diferențe importante în procesul de diagnosticare pentru copii și adulți. Pentru copii, a căror stare generală de sănătate este evaluată la controalele anuale, se suspectează cu ușurință suspiciunea de GHD atunci când în mod clar rămân în urmă cu ceilalți copii de vârsta lor, pe baza diagramelor de creștere și a altor măsuri de dezvoltare normală și / sau prezintă alte simptome ale deficitului de hormon de creștere. Istoricul medical și examinarea fizică (în special viteza înălțimii sau viteza de creștere) sunt principalele motoare ale diagnosticului la copii. La adulți, istoricul medical și examinarea fizică sunt, de asemenea, importante pentru a exclude alte boli.
Dacă un medic decide că este necesar un test de sânge, deficitul hormonului de creștere poate fi diagnosticat prin evaluarea factorului de creștere asemănător insulinei (IGF-1) și a proteinei de legare a factorului de creștere (IGFBP-3). Dar, deoarece nivelurile de hormon de creștere fluctuează pe parcursul zilei, GHD nu poate fi diagnosticat prin simpla măsurare a cantității de hormon dintr-o probă de sânge.
Medicația poate fi utilizată pentru a stimula glanda pituitară să elibereze hormonul de creștere. Efectul pe care acesta îl are asupra nivelului sanguin este apoi evaluat. Dacă medicamentul produce o creștere minimă (sau nu) a hormonului de creștere, diagnosticul de GHD poate fi confirmat, deși pot avea loc mai multe teste pentru a exclude alte cauze potențiale ale creșterii întârziate, cum ar fi o tulburare tiroidiană. poate fi supus testelor imagistice pentru a evalua plăcile de creștere din oasele lor.
Există două etape specifice în care copiii sunt de obicei diagnosticați cu GHD: prima este în jurul vârstei de 5 ani când un copil începe școala și devine evident că sunt mai mici decât colegii lor de clasă. Al doilea este legat de pubertate: pentru băieți, asta înseamnă între 12 și 16, pentru fete între 10 și 13.
Simptomele cauzate de deficitul hormonului de creștere la adulți sunt mai puțin evidente și pot fi ușor legate de alte tulburări.Din acest motiv, GHD dobândit la un adult este de obicei descoperit în timpul unei evaluări generale a unei funcții hipofizare care se face din cauza simptomelor sau semnelor disfuncției tiroidiene, suprarenale sau sexuale.
Tratament
Deficitul de hormon de creștere este tratat în principal cu injecții zilnice de hormon de creștere uman recombinant (rHGH) (denumirea generică pentru rHGH este somatropină; numele de marcă includ Genotropin, Humatrope și altele).
Pentru copii, tratamentul începe odată diagnosticat și se continuă pe parcursul mai multor ani, ceea ce crește foarte mult șansa ca aceștia să atingă o rată relativ normală de creștere și dezvoltare. Dozajul prescris este crescut în acest timp, ajungând la un vârf în jurul pubertății, după care tratamentul este de obicei întrerupt.
Copiii care au tulburări de dezvoltare asociate cu GHD vor necesita, de obicei, un tratament specific pentru acele probleme coexistente, cum ar fi:
- Fizioterapie pentru întârzieri în mers și forță
- Ergoterapie pentru auto-hrănire, îmbrăcare, toaletă și învățare
- Logopedie pentru a aborda slăbiciunea în gură și structurile faciale care pot afecta înghițirea și vorbirea
Un cuvânt de la Verywell
Indiferent dacă deficitul de hormon de creștere este congenital sau dobândit (sau idiopatic), este o tulburare relativ ușor de diagnosticat și tratat. Probabilitatea că majoritatea copiilor născuți cu GHD care încep injecțiile cu hormoni de creștere devreme vor ajunge din urmă cu colegii lor din punct de vedere fizic și dezvoltator este mare. Prognosticul nu este la fel de tăiat și uscat pentru adulți, dat fiind că unii care dezvoltă GHD s-ar putea să nu știe până când nu dezvoltă complicații grave, dar este totuși reconfortant să știți că pot fi tratați la fel de ușor ca și copiii.