Conţinut
Epispadia este un defect congenital urologic congenital rar. În termeni simpli, epispadia este o afecțiune care este prezentă la naștere și afectează tractul urinar și modifică modul în care urina iese din corp. Mai frecventă la băieți decât la fete, epispadia apare la aproximativ unul din 100.000 de bărbați și la aproximativ unul din 480.000 de femei.
Tipuri
Epispadia poate apărea singură, dar este mult mai frecvent prezentă cu una sau mai multe alte afecțiuni, variind de la modificări suplimentare ale modului în care urina iese din corp la probleme urologice mai severe, probleme ale vezicii urinare, probleme ale planseului pelvian, formarea incompletă a peretelui abdominal sau chiar o situație ciudată anus. Această gamă largă de afecțiuni legate de epispadie este denumită complexul exstrofie-epispadie.
Complex Exstrofie-Epispadie
Pentru a fi clar, termenul „epispadii” se referă la problema cu zona organelor genitale de unde iese urina și este porțiunea vizibilă a defectului care duce de obicei la un diagnostic bazat pe aspect.
Aproximativ 10 la sută dintre pacienții cu epispadie au această problemă și nu au probleme suplimentare. Celelalte 90 la sută dintre pacienți au complex de exstrofie-epispadie, ceea ce înseamnă că epispadia este prezentă, plus o problemă suplimentară. Aceste probleme suplimentare pot fi evidente, cum ar fi vezica urinară fiind vizibilă prin peretele abdominal sau pot fi interne și se găsesc după testarea diagnosticului.
Complexul de extrofie-epispadie este mult mai frecvent decât epispadia singur, afectând până la unul din 30.000 de copii. La acești copii, alterarea externă a organelor genitale este prezentă împreună cu o altă modificare a tractului urinar, a mușchilor abdominali, a măduvei spinării sau a intestinului.
Exstrofia vezicii urinare este una dintre cele mai frecvente afecțiuni întâlnite la epispadii și poate fi diagnosticată în timpul sarcinii. Această afecțiune este cauzată de o închidere incompletă a abdomenului, permițând observarea vezicii urinare, mai degrabă decât acoperită cu pielea și mușchii abdomenului.
Alte afecțiuni care apar în mod obișnuit la epispadii sunt organele genitale mici, oasele pubiene nu se întâlnesc, modificările planșei pelvine, anusul în afara poziției tipice și hernia inghinală.
Aceste probleme apar împreună deoarece se formează în aceeași perioadă de dezvoltare a fătului în uter. Aceste zone diferite se formează cam în același stadiu de dezvoltare, astfel încât o întrerupere în acest moment important al sarcinii poate duce la probleme cu mai multe zone ale corpului care sunt în dezvoltare în același timp. (...)
O prezentare generală a exstrofiei vezicii urinareTipuri de epispadii masculine
Deschiderea din penis unde urina iese din corp se numește meat urinar. În mod normal, această deschidere se află la vârful penisului, dar în epispadii, această deschidere apare de-a lungul vârfului penisului. În cazul în care de-a lungul vârfului penisului se găsește deschiderea dictează tipul de epispadie care este prezent.
- Epispadii penopubiene: Aici meatul urinar se găsește aproape de corp, potențial nu pe penis, ci lângă osul pubian de la baza penisului.
- Epispadii peniene: Meatul urinar se găsește pe axul penisului, oriunde înainte de capul penisului, dar deasupra bazei în care axul întâlnește corpul.
- Epispadii glanulare: Aici se găsește meatul urinar pe capul penisului, dar în partea de sus, mai degrabă decât în locația standard de la vârf.
Epispadii feminine
La fetele cu epispadie, clitorisul este împărțit în două părți de uretra, această scindare anormală provocând incontinență urinară. Rareori se găsește fără alte probleme suplimentare care afectează vezica urinară, rinichii sau uretra. Această afecțiune se găsește cu un spațiu anormal între oasele pubiene care nu este prezent în anatomia normală.
Această afecțiune poate fi găsită cu alte probleme, cum ar fi un vagin scurtat care poate necesita întindere pentru a se potrivi raporturilor sexuale la vârsta adultă, vezica expusă sau uretra și alte afecțiuni care afectează urinarea.
Simptome
În multe cazuri, epispadia este diagnosticată de un furnizor de asistență medicală la naștere din cauza aspectului anormal al organelor genitale la nou-născut. În cazurile ușoare, în care meatul urinar este ușor în afara poziției normale, starea poate fi trecută cu vederea până când există dificultăți în antrenamentul olitului sau incontinența urinară care se observă după finalizarea antrenamentului olitului.
Unii copii vor avea incontinență de stres, unde urina se scurge după un strănut sau tuse sau pot constata că, atunci când au dorința de a urina, nu pot să o țină până când ajung la baie. O examinare genitală face adesea parte din procesul de diagnosticare a cauzei incontinenței și poate duce la diagnosticarea epispadiei.
Diagnostic
Epispadia este de obicei diagnosticată, cel puțin inițial, prin apariția organelor genitale la scurt timp după naștere. Acest diagnostic declanșează adesea teste suplimentare pentru a determina dacă sunt implicate zone suplimentare ale tractului urinar. Acest lucru poate însemna laboratoare pentru verificarea funcției rinichilor, se pot face teste de urină, studii imagistice, inclusiv ultrasunete sau CT, raze X și potențiale teste urologice multiple pentru a vizualiza interiorul tractului urinar. Dacă este implicat intestinul gros, poate fi necesară colonoscopie sau alte proceduri pentru verificarea măduvei spinării.
În cazurile mai severe care implică vezica sau coloana vertebrală, un diagnostic poate fi pus în uter în timpul examinărilor ecografice de rutină. În acest caz, părinții pot primi consiliere și educație cu privire la epispadii și la celelalte condiții care sunt prezente, iar livrarea este de obicei programată la o unitate care poate oferi îngrijire imediată de către o echipă de copii care este capabilă să îngrijească copilul în mod adecvat. (...)
Cauze
Epispadia este cauzată de o modificare a dezvoltării în timpul unei etape specifice a sarcinii, când se formează tractul urinar. Este adesea dificil sau imposibil de știut ce a determinat fătul să nu se dezvolte corect în acele zile particulare de dezvoltare. În marea majoritate a cazurilor, nu a existat nicio problemă evidentă cu mama sau sarcina.
Factori de risc
Bărbații au de patru ori mai multe șanse de a avea epispadii decât femelele. Copiii născuți caucazieni sunt, de asemenea, mai predispuși să se nască cu această afecțiune. Șansele de epispadie sunt dramatic mai mari la copiii unui individ născut cu epispadii, cu o șansă de 1 din 70 ca copilul să se nască cu acest tip de problemă congenitală.
Riscuri și condiții conexe
Epispadias este mai mult decât o problemă cosmetică pentru marea majoritate a copiilor care au această problemă. Afecțiunea cauzează frecvent incontinență urinară, ceea ce poate însemna driblinguri de urină ocazionale sau constante, accidente și jenă semnificativă pentru copil.
La bărbați, epispadia este adesea observată cu chordee, o afecțiune care face ca penisul să aibă o curbă notabilă. Mai semnificativ este potențialul de apariție a unor probleme nevăzute cu organele interne, care sunt mai puțin evidente decât apariția organelor genitale. Aproximativ 90 la sută din toți pacienții cu epispadie au probleme suplimentare.
Epispadias vs. Hypospadias
Hipospadiasul, ca și epispadiile, este un defect congenital congenital în care locația din care urina iese din corp este anormală. La băieți, hipospadiasia înseamnă că meatul urinar este situat pe partea inferioară a penisului, mai degrabă decât la vârful penisului. Meatul poate fi ușor mai jos decât de obicei pe capul penisului, situat pe axul părții inferioare a penisului sau chiar lângă scrot. Hipospadiasul este foarte rar la femele, meatul urinar fiind în schimb pe peretele vaginal. în locația tipică și este adesea trecut cu vederea până când pacientul are dificultăți urinare care duc la diagnostic sau nu se poate pune un cateter urinar.
Circumcizia și Epispadias
Dacă este prezentă epispadie, circumcizia trebuie evitată până la finalizarea reparației chirurgicale cu succes. Acest lucru se datorează faptului că țesutul suplimentar al preputului poate fi utilizat în timpul reparației chirurgicale pentru a recrea penisul și poate fi esențial pentru ca chirurgul să facă o reparație completă. Odată ce copilul a fost tratat cu succes, circumcizia poate fi luată în considerare, dar până în acel moment se recomandă insistent să nu se facă circumcizia.
Interventie chirurgicala
Riscurile tuturor intervențiilor chirurgicale includ riscurile generale ale intervenției chirurgicale și riscurile asociate cu administrarea anesteziei generale. În cazul reparației epispadias, riscurile variază în funcție de gravitatea problemei și de natura reparației. În general, riscul de incontinență urinară este mare, deoarece mulți indivizi au deja această afecțiune înainte de operație și speranța este că operația va remedia incontinența. (...)
Infecțiile tractului urinar, fistulele, hipospadiasul și leziunile penisului sunt riscuri frecvente. La persoanele cu afectare a vezicii urinare, pietrele vezicale și perforațiile vezicii urinare sunt riscuri suplimentare. (...)
Pentru unii pacienți de sex masculin, corecția chirurgicală pentru epispadii și urină care iese în partea superioară a penisului poate duce la hipospadias și urina care iese din partea inferioară a penisului după ce reconstrucția s-a vindecat. Acest lucru poate fi corectat, dacă este necesar, și poate fi sau nu o problemă serioasă.
Complicații sau infecții renale și urinare după operațieÎnainte de operația Epispadias
Testarea semnificativă se face de obicei după un diagnostic de epispadii pentru a determina dacă defectul este prezent în alte zone ale abdomenului, pelvisului, colonului și tractului urinar. Aceste teste determină natura problemei și dictează cursul tratamentului chirurgical.
Dacă vezica urinară sau alte zone sunt expuse atunci când sunt de obicei acoperite cu piele, procedura inițială de închidere a acestor zone este adesea efectuată atunci când pacientul este încă un nou-născut. Alte probleme ale vezicii urinare pot aștepta până la vârsta de 4 sau 5 ani.
Pacienții care au epispadii limitate la organele genitale pot fi tratați cu o singură procedură chirurgicală, dar pacienții cu alte probleme pot avea un plan de tratament care include mai multe etape ale procedurilor chirurgicale. Repararea organelor genitale poate fi făcută încă din vârsta de șase luni și, de obicei, este finalizată cu un an.
Varietatea largă de probleme care pot fi prezente cu epispadiile înseamnă că planul de tratament este unic pentru fiecare copil și, în timp ce procedurile specifice pot fi planificate la vârste specifice, dar planul poate fi modificat în funcție de succesul procedurii anterioare.
Chirurgii pentru tratarea epispadiei masculine
Există două intervenții chirurgicale care sunt de obicei făcute pentru a trata epispadia la bărbați, tehnica Mitchell și tehnica Cantwell, care sunt adesea modificate de chirurgi pentru a satisface nevoile pacientului.
Chirurgia poate varia foarte mult de la pacient la pacient, dar etapele generale ale procedurii sunt în esență aceleași. Odată administrată anestezia generală, operația începe cu dezasamblarea penisului în trei secțiuni separate de țesut. Uretra (tubul de urină) este reconstituită, utilizând o procedură numită uretroplastie. Acest lucru permite deplasarea meatului uretral (deschiderea urinei) în locația corectă. Această reparație a uretrei permite, de asemenea, îndreptarea cordei, curba din penis.
Penisul este apoi reasamblat folosind suturi chirurgicale. Pacientul va părăsi sala de operație cu un cateter urinar în majoritatea cazurilor.
Chirurgie pentru tratarea epispadiei feminine
Odată administrată anestezia generală, procedura începe de obicei cu eliberarea uretrei din țesutul adiacent al clitorisului. Acest lucru permite deplasarea meatului uretral, deschiderea din care urina iese din corp, la locul potrivit. Clitorisul, care este în mod normal o bucată de țesut, dar este împărțit în cazuri de epispadie, poate fi cusut împreună pentru un aspect normal. Un cateter foley este plasat înainte de sfârșitul intervenției chirurgicale și rămâne la locul său când operația este completă.
Recuperarea după operația Epispadias
Pacientul tipic se recuperează rapid de la operația de epispadie, întorcându-se acasă într-o zi sau două de la operație. Reparațiile mai complicate ale vezicii urinare necesită adesea o recuperare mai lungă și o ședere în spital și pot fi una dintre operațiile multiple pentru a atinge continența.
Viața după repararea Epispadias
Scopul intervenției chirurgicale pentru epispadii este de a crea un tract urinar cu funcție și aspect normal, ceea ce înseamnă continență urinară, deoarece aceste probleme congenitale pot duce la driblingul cronic al urinei. Majoritatea pacienților sunt capabili să atingă funcția urinară normală, dar pot necesita mai multe proceduri pentru a atinge continența, în funcție de gravitatea problemei și de afectarea vezicii urinare.
Riscuri pe termen lung
Pe termen lung, de obicei la vârsta adultă, pacientul va avea un risc mai mare de a dezvolta următoarele condiții:
- Epididimita
- Prolaps vaginal
- Prolaps rectal
- Cancerul vezicii urinare
- Carcinom cu celule renale
Funcția sexuală după intervenția chirurgicală Epispadias
Funcția sexuală este de obicei normală după finalizarea reparației epispadias chiar și atunci când sunt necesare reparații suplimentare. Bărbații pot avea o scădere a numărului de spermatozoizi sau un volum redus de ejaculare, ceea ce duce la fertilitate redusă, dar nu la sterilitate.
Într-un mic studiu efectuat pe 52 de paciente de sex feminin cu epispadii cu exstrofie a vezicii urinare care doreau să conceapă, 19 au rămas însărcinate cu un total de 57 de sarcini. Aceste femei prezentau un risc mai mare de hemoragie postpartum. În plus, o femeie a suferit leziuni ureterale și una a suferit o fistulă după naștere.
Marea majoritate a pacienților sunt capabili să aibă o viață normală și sănătoasă, inclusiv căsătoria, angajarea și creșterea unei familii. Acești pacienți continuă să vadă urologie de-a lungul vieții lor adulte, deoarece există posibilitatea unor complicații care apar mai târziu în viață.