Cele 6 tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos

Posted on
Autor: Joan Hall
Data Creației: 2 Ianuarie 2021
Data Actualizării: 20 Noiembrie 2024
Anonim
CURS 4.1 Matricea extracelulara
Video: CURS 4.1 Matricea extracelulara

Conţinut

Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de tulburări moștenite ale țesutului conjunctiv, cauzate de colagen defect (o proteină din țesutul conjunctiv). Țesutul conjunctiv ajută la susținerea pielii, a mușchilor, a ligamentelor și a organelor corpului. Persoanele care prezintă defectul țesutului conjunctiv asociat cu sindromul Ehlers-Danlos pot prezenta simptome care includ hipermobilitate articulară, pielea ușor întinsă și învinețită și țesuturi fragile.

Sindromul Ehlers-Danlos a fost clasificat în șase tipuri:

  • Hipermobilitate
  • Clasic
  • Vasculară
  • Cifoscolioza
  • Artrocalazia
  • Dermatosparaxis

Tipul de hipermobilitate

Simptomul principal asociat cu tipul de hipermobilitate al sindromului Ehlers-Danlos este hipermobilitatea articulară generalizată care afectează articulațiile mari și mici. Subluxațiile și luxațiile articulare sunt o problemă frecvent recurentă. Afectarea pielii (elasticitate, fragilitate și vânătăi) este prezentă, dar la diferite grade de severitate, conform Fundației Ehlers-Danlos. Durerea musculo-scheletică este prezentă și poate fi debilitantă.


Tip clasic

Simptomul primar asociat cu tipul clasic al sindromului Ehlers-Danlos este hiperextensibilitatea distinctivă (întinderea) pielii, împreună cu cicatrici, hematoame calcificate și chisturi care conțin grăsime, care se găsesc frecvent peste punctele de presiune. Hipermobilitatea articulară este, de asemenea, o manifestare clinică a tipului clasic.

Tipul vascular

Tipul vascular al sindromului Ehlers-Danlos este considerat cea mai gravă sau severă formă a sindromului Ehlers-Danlos. Se poate produce ruptură arterială sau de organ care poate duce la moarte subită. Pielea este extrem de subțire (venele pot fi văzute cu ușurință prin piele) și există caracteristici faciale distinctive (ochi mari, nas subțire, urechi fără lob, statură scurtă și păr subțire al scalpului). Footfoot poate fi prezent la naștere. Hipermobilitatea articulară implică de obicei doar cifrele.

Tipul cifoscoliozei

Laxitatea articulară generalizată (slăbiciune) și slăbiciune musculară severă sunt observate la naștere cu tipul de cifoscolioză Ehlers-Danlos. Scolioza se observă la naștere. Fragilitatea țesuturilor, cicatricile atrofice (care provoacă o depresie sau o gaură în piele), vânătăile ușoare, fragilitatea sclerală (oculară) și ruptura oculară sunt posibile manifestări clinice, precum și ruptură arterială spontană.


Tipul artrochalaziei

Caracteristica distinctivă a tipului de artrocalazie a lui Ehlers-Danlos este luxația congenitală a șoldului. Hipermobilitatea articulară severă cu subluxații recurente este frecventă. Hiperextensibilitatea pielii, vânătăile ușoare, fragilitatea țesuturilor, cicatricile atrofice, pierderea tonusului muscular, cifoscolioza și osteopenia (oasele mai puțin dense decât în ​​mod normal) sunt, de asemenea, posibile manifestări clinice.

Dermatosparaxis

Fragilitatea severă a pielii și vânătăile sunt caracteristici ale tipului de dermatosparaxis al Ehlers-Danlos. Textura pielii este moale și lăsată. Herniile nu sunt neobișnuite.

Creșterea gradului de conștientizare

Tipurile de sindroame Ehlers-Danlos sunt tratate pe baza manifestării clinice care este problematică. Protecția pielii, îngrijirea rănilor, protecția articulațiilor și exercițiile de întărire sunt aspecte importante ale planului de tratament. Starea debilitantă și uneori fatală afectează aproximativ 1 din 5.000 de persoane. Cel puțin 50.000 de americani au sindromul Ehlers-Danlos. Se estimează că 90% dintre persoanele care au sindromul Ehlers-Danlos nu sunt diagnosticate până când apare o urgență care necesită asistență medicală imediată. Dacă aveți oricare dintre simptomele asociate cu EDS, consultați-vă medicul.


  • Acțiune
  • Flip
  • E-mail
  • Text