O prezentare generală a sindromului Ehlers-Danlos

Posted on
Autor: Roger Morrison
Data Creației: 17 Septembrie 2021
Data Actualizării: 13 Noiembrie 2024
Anonim
Ehlers Danlos Syndrome: An Overview
Video: Ehlers Danlos Syndrome: An Overview

Conţinut

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) se referă la un grup de tulburări genetice ale țesutului conjunctiv. EDS afectează una din 5.000 de persoane din întreaga lume, conform Bibliotecii Naționale de Medicină, Genetica la domiciliu. EDS este de obicei observat la naștere sau în copilăria timpurie, dar este posibil, de asemenea, ca o persoană să dezvolte simptome ca un adult tânăr.

Iată ce trebuie să știți despre sindromul Ehlers-Danlos, inclusiv tipuri, simptome, cauze, tratament și multe altele.

Tipuri și simptome

EDS este în prezent clasificat în 13 subtipuri majore și fiecare tip are un set de simptome specifice. Fiecare tip de EDS afectează diferite părți ale corpului. Simptomele obișnuite ale EDS includ vânătăi ușoare, articulații libere, hipermobilitate articulară, piele întinsă (hiperextensibilitate a pielii), slăbiciune tisulară și cicatrici atrofice cu cicatrici indentate și dezechilibrate sub straturile normale ale pielii, deoarece pielea este incapabilă să genereze țesut.

Tipul clasic și hipermobilitatea sunt cele mai frecvente tipuri de EDS. Celelalte tipuri sunt mai rare. Ceea ce toate tipurile au în comun este hipermobilitatea - o gamă largă de mișcare a articulațiilor.


Clasic

Acest tip de EDS este marcat de hipermobilitate articulară, hiperextensibilitate a pielii și fragilitate a colagenului. Pielea din EDS clasic este fragilă și se va rupe sau va învine ușor cu traume minore. Luxația articulațiilor și scolioza (curbura coloanei vertebrale) sunt, de asemenea, frecvente. Pot fi observate hernii, ieșiri gastro-intestinale sau vezicale și prolaps uterin.

Aproximativ 6% dintre pacienți au dilatație a rădăcinii aortice sau prolaps al valvei mitrale. În general, toți pacienții cu EDS vor primi o ecocardiogramă inițială pentru a privi inima și aorta cu calendarul repetării testelor pe baza diferiților factori. Artera carotidă poate apărea anormală și uneori se observă pneumotorax (colapsul plămânului).

Hipermobilitate

Acest tip afectează în principal articulațiile și luxațiile sunt frecvente. Un copil cu EDS hipermobil va fi mai flexibil decât colegii lor. Această flexibilitate avansată poate duce la luxații articulare sau scolioză. Pot fi observate întârzierea golirii gastrice, hipotensiunea ortostatică (uneori cu sincopă asociată) și diferite tipuri de dureri de cap. Pacienții pot avea, de asemenea, sindromul intestinului iritabil. Un studiu a constatat o incidență de 12% a dilatației rădăcinii aortice (o afecțiune care poate duce la complicații aortice) la acest grup, dar un studiu de urmărire nu a fost de acord. Prolapsul valvei mitrale este prezent la până la 6% dintre pacienți.


Un copil cu această afecțiune poate suferi de dureri cronice și poate avea rigiditate și blocare articulară.

Vasculară

Această formă de EDS, care reprezintă aproximativ 4% din cazuri, poate provoca ruperea spontană a arterelor sau a intestinului; mortalitatea maternă în timpul sarcinii este, de asemenea, crescută. O deformare la nivelul piciorului este frecventă la nou-născuții cu această afecțiune. Unele dintre ele pot avea, de asemenea, luxații congenitale de șold. Hiperextensibilitatea pielii variază de-a lungul și venele pot fi văzute prin piele. La 80% dintre pacienți, există riscul unei complicații vasculare sau organice grave, iar durata de viață a unei persoane poate fi scurtată.

Cifoscolioza

Bebelușii cu acest tip de EDS întârzie să atingă repere - cum ar fi șezutul sau mersul pe jos - din cauza tonusului muscular slab. Copiii mai mari vor avea, de asemenea, probleme cu mersul pe jos. Articulațiile sunt hipermobile și instabile ducând la luxații frecvente.

Pielea poate întinsă și vânătaie ușor. Pielea poate fi fragilă și poate dezvolta cicatrici largi. Partea superioară a coloanei vertebrale dezvoltă o curbă, care poate provoca un aspect încovoiat și pieptul poate apărea inegal.Tratarea cifoscoliozei EDS poate necesita o intervenție chirurgicală a coloanei vertebrale și a spatelui.


Această afecțiune determină, de asemenea, corneea (fața transparentă a ochiului) să fie mai mică decât de obicei și, în cazuri rare, corneea se poate rupe din cauza fragilității peretelui globului ocular. Sunt posibile și alte câteva anomalii oculare.

Artrochalsia

Această formă de EDS cauzează statură scurtă (înălțime), hipermobilitate articulară severă și luxații frecvente.Aplicarea pielii poate fi ușoară sau severă.

Dermatosparaxis

Persoanele cu acest tip de EDS au o piele sever fragilă, care se lasă și se pliază. Acest tip rar de EDS poate fi diagnosticat cu o biopsie a pielii.

Sindromul Cornea Casant

Aceasta din EDS se caracterizează printr-o cornee subțire, care poate duce la ruperea sau ruperea corneei. Sindromul corneei fragile poate provoca, de asemenea, miopie, o nuanță albăstruie în partea albă a ochilor și detașarea retinei. Alte simptome ale acestui tip de EDS includ pierderea auzului, displazia șoldului (poziționarea anormală a oaselor șoldului) și cicatricile anormale ale pielii.

EDS clasic

Acest tip de EDS provoacă hiperextensibilitate a pielii cu textura pielii de catifea. Spre deosebire de EDS clasic, nu provoacă cicatrici atrofice, hipermobilitate articulară, piele ușor învinețită și decolorare a pielii - datorită sângerării sub piele.

Spondilodisplastic

Acest tip de EDS este cunoscut pentru provocarea staturii scurte în copilărie, tonus muscular slab, care variază de la sever la naștere până la ușoară când debutul este mai târziu, anomalii ale pielii și înclinarea membrelor.

Musculocontractural

Această formă de EDS provoacă malformații congenitale (defecte fizice prezente la naștere) și mușchii, tendoanele și țesuturile scurtate și întărite în degetele mari și picioarele care pot duce la deformare și dizabilitate.

Trăsăturile faciale normale și dezvoltarea cognitivă normală sunt frecvente. EDS musculocontractural cauzează, de asemenea, vânătăi ușoare, hiperextensibilitate a pielii, cicatrici atrofice și riduri palmar-o exagerare a ridurilor normale ale palmei și degetelor, cum se vede atunci când mâinile sunt în apă pentru o perioadă lungă de timp.

Miopatic

EDS miopatic se caracterizează prin slăbiciune musculară cardiacă și slăbiciune musculară corporală care se îmbunătățește odată cu înaintarea în vârstă. De asemenea, poate provoca contracturi articulare - de obicei la genunchi, șold sau cot - și hipermobilitate a articulațiilor distale - la glezne, încheieturi, mâini și picioare.

O contractură articulară determină o gamă limitată de mișcare a articulației din deteriorarea altor structuri, cum ar fi osul, cartilajul, capsulele articulare, mușchii, tendoanele și pielea.

Parodontală

Acest tip de EDS se caracterizează prin boală parodontală, o infecție a țesuturilor care țin dinții în poziție. EDS parodontal poate duce la pierderea dinților și poate provoca probleme articulare și ale pielii. Există un anumit dezacord în rândul cercetătorilor cu privire la tipurile de simptome cauzate de acest tip de EDS și au fost raportate doar un număr mic de cazuri.

Cardio-valvular

Această formă de EDS este cunoscută pentru provocarea problemelor valvelor cardiace, a problemelor pielii - cicatrici atrofice, hiperextensibilitate, piele subțire, vânătăi ușoare și hipermobilitate articulară.

Tipuri de sindrom Ehlers-Danlos

Simptome la copii

EDS este ceva cu care se nasc majoritatea oamenilor, dar, pentru unii oameni, simptomele pot să nu fie evidente decât mai târziu în viață. Pentru mulți copii, afecțiunea începe să se prezinte în timpul pubertății sau poate fi declanșată de traume sau de un virus. Pentru majoritatea, EDS este ușoară, iar simptomele pot trece neobservate mulți ani. Cu toate acestea, unii copii sunt grav afectați de EDS.

EDS poate afecta, de asemenea, alte sisteme din corp și poate face un copil mai predispus la răniri, vânătăi, lacrimi ale pielii și alte leziuni. Poate dura mai mult pentru ca un copil cu EDS să se vindece de traume minore.

Copiii cu EDS pot avea dificultăți la școală, deoarece se pot lupta cu scrisul sau stând pe perioade lungi, au o concentrare slabă și niveluri ridicate de oboseală. Acestea pot avea probleme de mobilitate și rezistență redusă, ceea ce îngreunează transportul cărților și rucsacilor grei.

Cauze

Există cel puțin 19 mutații genetice care au fost legate de dezvoltarea EDS. EDS cauzează defecte ale genelor care procesează și formează colagenul - proteina care se găsește în mușchi, oase, vasele de sânge, piele și alte țesuturi conjunctive. Pentru majoritatea oamenilor, starea este moștenită. Cu toate acestea, există cazuri în care condiția nu este moștenită.

Mutația genică

Unele dintre genele asociate cu EDS sunt COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 și COL5A2. Aceste gene sunt responsabile pentru furnizarea de instrucțiuni pentru realizarea secțiunilor de colagen. Secțiunile se formează în molecule mature de colagen pentru a ține împreună țesuturile conjunctive în tot corpul. Alte gene ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 și TNXB dau direcția proteinelor pentru procesarea și interacțiunea cu colagenul. Mutațiile la oricare dintre aceste gene pot perturba producția și prelucrarea colagenului, ducând la țesuturi conjunctive slabe.

Model de moștenire

Modelul de moștenire pentru EDS diferă în funcție de tip. Tipurile clasice, vasculare, artrocalazice, parodontale și hipermobile urmează un model de moștenire autosomal dominant - unde o copie a genei mutante este suficientă pentru dezvoltarea bolii. De cele mai multe ori, o persoană afectată a moștenit gena afectată de la părintele său care o are și ea. De asemenea, este posibil să se dezvolte EDS dintr-o nouă mutație genetică și să nu existe istoric de EDS în familie.

Tipurile clasice, cardiace-valvulare, dermatosparaxis, cifoscoliotice, spondilodisplazice și tipurile musculocontracturale și sindromul corneei fragile sunt moștenite într-un model autosomal recesiv, unde o persoană a moștenit două gene mutante, una de la fiecare părinte.

EDS miopatic poate urma fie un model de moștenire autosomal dominant, fie autosomal recesiv.

Înțelegerea modului în care sunt moștenite tulburările genetice

Diagnostic

Un medic va folosi o varietate de teste pentru a face un diagnostic EDS și pentru a exclude alte condiții. Aceasta poate include testarea genetică, biopsiile cutanate, examenul fizic și imagistica.

Teste genetice: Aceasta este cea mai comună metodă de identificare a unei gene defecte. Probele - de obicei sânge, dar uneori pielea, saliva sau lichidul amniotic - sunt luate și examinate într-un laborator.

Biopsie cutanată: Cu acest test, medicul va preleva un eșantion de piele afectat și îl va trimite la un laborator pentru examinare la microscop pentru a căuta semne de EDS, inclusiv gene specifice și anomalii ale genelor.

Examen fizic: Un medic va dori să vadă cât de mult se întinde pielea și cât de departe se pot deplasa articulațiile.

Imagistica: Razele X și tomografia computerizată (CT) realizează imagini din interiorul corpului pentru a căuta anomalii EDS - de obicei legate de probleme ale inimii și oaselor. S-ar putea face o ecocardiogramă pentru a determina cât de bine pompează inima. Ecocardiograma va putea ajuta, de asemenea, la diagnosticarea prolapsului valvei mitrale. O angiogramă CT a pieptului poate fi necesară pentru a privi aorta pentru a vedea dacă există o zonă focală de slăbiciune în peretele său care poate provoca un anevrism.

Tratament

Obiectivele tratamentului pentru sindromul Ehlers-Danlos includ prevenirea complicațiilor periculoase și protejarea articulațiilor, a pielii și a altor țesuturi ale corpului de leziuni. Tratamentul va fi specific tipului de EDS și simptomelor experimentate.

Medicul dumneavoastră se poate concentra, de asemenea, pe gestionarea și prevenirea durerii cronice și a oboselii și optimizarea generală și îmbunătățirea imaginii dumneavoastră complete de sănătate. Acestea pot include medicamente pentru durere, psihoterapie, kinetoterapie, intervenții și intervenții chirurgicale pentru durere, educație și modificări ale stilului de viață și gestionarea comorbidităților (alte afecțiuni pe care le aveți).

Examenele oculare anuale se fac în general dacă există vreo implicare a ochilor. Inima și aorta vor fi evaluate și apoi monitorizate cu frecvență variabilă. Dacă există dilatație aortică, se pot administra medicamente pentru scăderea tensiunii arteriale. De asemenea, în cazurile de dilatație aortică, frecvența monitorizării va depinde de gradul de dilatare și de gradul cu care se extinde.

Îngrijirea preoperatorie poate necesita precauții speciale.

Persoanele cu EDS vascular necesită o monitorizare foarte atentă și evitarea traumei (inclusiv proceduri endovasculare cât mai mult posibil). Un mic studiu a constatat că un medicament numit celiprolol a redus semnificativ ruptura vasculară pe o perioadă de 47 de luni. În plus, tensiunea arterială va fi monitorizată; Femeile însărcinate vor necesita îngrijiri specializate.

Medicamente

Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente pentru tratarea durerii și tensiunii arteriale. Analgezicele fără prescripție medicală - inclusiv acetaminofen (Tylenol) ibuprofen (Advil) și naproxen sodic (Aleve) - sunt utile în tratarea durerii asociate cu EDS. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente mai puternice pentru ameliorarea durerii, după cum este necesar sau pentru leziuni acute.

Fizioterapie

Kinetoterapia poate ajuta la întărirea mușchilor și la stabilizarea articulațiilor. Îmbinările slabe sunt mai probabil dislocate. Terapeutul dvs. fizic vă poate recomanda aparate dentare de susținere pentru a preveni luxațiile.

Interventie chirurgicala

Unele persoane cu EDS pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a repara articulațiile deteriorate de luxații. Medicii încearcă să evite intervenția chirurgicală și o folosesc doar ca tratament de ultim rezultat, deoarece pielea și țesuturile conjunctive la persoanele cu EDS nu se vindecă bine după operație. Chirurgia poate fi luată în considerare și pentru repararea vaselor de sânge sau a organelor rupte la persoanele cu afectare vasculară.

Protejarea pielii și articulațiilor

Deoarece articulațiile dislocate și alte leziuni articulare sunt frecvente la persoanele cu EDS, medicul vă va recomanda protejarea articulațiilor prin evitarea ridicărilor grele, a sporturilor de contact și a exercițiilor cu impact ridicat. pentru a vă proteja articulațiile și pentru a vă ajuta să vă deplasați sau pentru a stabiliza articulațiile.

Pentru a vă proteja pielea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda purtarea de protecție solară atunci când sunteți în aer liber și utilizarea unui săpun ușor atunci când vă spălați sau faceți baie. Un supliment de vitamina C poate reduce vânătăile.

Rămâneți independent cu aceste tehnologii de asistență

Tratarea EDS la copii

Dacă copilul dumneavoastră are EDS, un specialist va face de obicei un diagnostic după examinarea istoricului medical și familial al copilului dvs., efectuarea unui examen medical, o biopsie a pielii și alte teste necesare. La fel ca tratamentul pentru adolescenți, adulți tineri și adulți mai în vârstă cu această afecțiune, planul de tratament al copiilor dvs. se va concentra probabil pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor ulterioare. Aceasta va include medicamente, kinetoterapie, practicarea unor obiceiuri bune de viață și, dacă este necesar, intervenții chirurgicale.

Pentru a gestiona mai bine starea copilului dumneavoastră, medicul copilului dvs. poate aduce alți experți care gestionează alte afecțiuni conexe, cum ar fi un cardiolog, un medic ortoped sau un genetician.

Complicații

Tipurile de complicații ale EDS depind de tip. Unele dintre aceste complicații pot pune viața în pericol.

Simptomele vasculare din EDS pot provoca ruperea vaselor de sânge și pot duce la sângerări interne, disecție aortică sau un accident vascular cerebral. Riscul de rupere a organelor este ridicat la persoanele cu EDS, la fel ca lacrimile intestinale și lacrimile uterine la femeile gravide.

Alte complicații potențiale ale EDS includ:

  • Dureri cronice articulare
  • Artrita cu debut precoce
  • Eșecul vindecării rănilor chirurgicale
  • Ruptura unui glob ocular

Copiind

Deoarece EDS este o boală pe tot parcursul vieții, gestionarea va fi o provocare și, în funcție de gravitatea simptomelor, acestea vă pot afecta acasă, la serviciu și în relațiile voastre. Există multe modalități de a vă ajuta să faceți față.

Educă-te: Cu cât știți mai multe despre EDS, cu atât va fi mai ușor să vă gestionați starea.

Educați-i pe ceilalți: Explicați EDS starea dvs. prietenilor, familiei și angajării. Întrebați-vă angajatorii despre cazări care vă facilitează activitatea. Evitați activitățile care au șanse mari de leziuni musculare sau osoase sau luxații articulare.

Construiți un sistem de asistență: Formați relații cu oameni care pot fi de susținere și pozitivi. De asemenea, poate doriți să discutați cu un profesionist din domeniul sănătății mintale sau să vă alăturați unui grup de sprijin cu persoane care împărtășesc experiențe comune și pot oferi sprijin și îndrumări pentru a trăi cu EDS.

Nu tratați diferit un copil cu EDS

Dacă copilul dumneavoastră are EDS, tratați-l ca pe alți copii și cereți prietenilor și familiei să facă același lucru. Asigurați-vă că profesorii și alți îngrijitori sunt conștienți de starea și provocările copilului dumneavoastră. Împărtășiți cu ei îngrijirea adecvată pentru un eveniment medical sau vătămare.

În timp ce doriți să vă încurajați copilul să fie activ fizic, descurajați sporturile de contact și cele care prezintă un potențial ridicat de accidentare. Medicul copilului dumneavoastră sau un kinetoterapeut vă poate oferi câteva recomandări privind activitatea fizică și protecția articulațiilor.

Încercați să fiți deschiși cu copilul dumneavoastră despre EDS și permiteți-i să-și exprime sentimentele cu privire la aceasta, chiar și cele negative.

Un cuvânt de la Verywell

Perspectivele pentru persoanele cu sindrom Ehlers-Danlos depind de tipul de EDS pe care îl au și de simptomele specifice ale bolii. Cele mai multe tipuri - mai ales dacă sunt gestionate și tratate - nu vor afecta speranța de viață a unei persoane. Cu toate acestea, dacă boala nu este gestionată, complicațiile bolii pot modifica durata de viață a unei persoane - deși durata medie de viață a celor cu forma vasculară a EDS este de 48 de ani, iar speranța de viață este, de asemenea, scăzută odată cu cifoscolioza din cauza problemelor vasculare și pulmonare.

Și în timp ce simptomele EDS pot fi inconfortabile, tratamentele medicale și modificările stilului de viață vă pot oferi ușurare, vă pot îmbunătăți calitatea vieții și pot reduce riscul de complicații și leziuni. Monitorizarea EDS prin vizite regulate la medic este cea mai bună modalitate de a vă asigura că EDS nu vă împiedică să vă bucurați de viață sau de a avea o viață normală, sănătoasă și lungă a copilului dumneavoastră.

Pregătirea școlii pentru copilul dumneavoastră cu sindrom Ehlers-Danlos