Conţinut
Sindromul Dandy-Walker, cunoscut și sub numele de malformație Dandy-Walker, este o hidrocefalie congenitală rară (o acumulare de lichid în creier) care afectează porțiunea cerebelului a creierului. Afecțiunea, care apare la 1 din fiecare 25.000 până la 35.000 de nașteri vii în fiecare an, face ca diferite părți ale cerebelului să se dezvolte anormal.Unele malformații asociate cu sindromul Dandy-Walker includ:
- Absența sau dezvoltarea limitată a vermisului, partea centrală a cerebelului
- Dezvoltare limitată a părților stângi și drepte ale cerebelului
- O mărire a celui de-al patrulea ventricul, un spațiu mic care permite fluidului să curgă între porțiunile superioare și inferioare ale creierului și măduva spinării
- Dezvoltarea unei formațiuni mari, asemănătoare chistului, la baza craniului, unde se află trunchiul cerebral și cerebelul
Deoarece cerebelul este o parte vitală a mișcării, echilibrului și coordonării corpului, multe persoane cu sindromul Dandy-Walker au probleme cu mișcările și coordonarea musculară voluntară. De asemenea, pot întâmpina dificultăți în ceea ce privește abilitățile motorii, starea de spirit și comportamentul lor și pot avea o dezvoltare intelectuală limitată. Aproximativ jumătate dintre cei cu sindrom Dandy-Walker au dizabilități intelectuale.
Gradul acestei afecțiuni și efectele sale variază de la persoană la persoană, dar pot necesita o gestionare pe tot parcursul vieții. Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre sindromul Dandy-Walker, precum și semnele și simptomele acestuia și opțiunile de tratament disponibile.
Cauze
Dezvoltarea sindromului Dandy-Walker apare foarte devreme în uter, când cerebelul și structurile sale înconjurătoare nu reușesc să se dezvolte pe deplin.
Deși mulți oameni cu sindromul Dandy-Walker au anomalii cromozomiale legate de afecțiune, cercetătorii consideră că majoritatea cazurilor sunt cauzate de componente genetice extrem de complexe sau de factori de mediu izolați, cum ar fi expunerea la substanțe care cauzează malformații congenitale.
Membrii familiei imediate, cum ar fi copiii sau frații, prezintă un risc crescut de a dezvolta sindromul Dandy-Walker, dar nu are un model de moștenire distinct - pentru frați, rata de apariție este de aproximativ 5%.
Unele cercetări sugerează că sănătatea mamei poate contribui și la dezvoltarea sindromului Dandy-Walker. Femeile cu diabet sunt mai predispuse să nască un copil cu această afecțiune.
Cum apar anomaliile genetice la copii
Simptome
Pentru majoritatea oamenilor, semnele și simptomele sindromului Dandy-Walker sunt evidente la naștere sau în primul an, dar 10-20 la sută dintre indivizi nu pot dezvolta simptome până la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă timpurie.
Simptomele sindromului Dandy-Walker variază de la o persoană la alta, dar problemele de dezvoltare în copilărie și creșterea circumferinței capului datorate hidrocefaliei pot fi primul sau singurul semn.
Unele alte simptome comune ale sindromului Dandy-Walker includ:
- Dezvoltarea motorului încetinit: Copiii cu sindromul Dandy-Walker experimentează adesea întârzieri în abilitățile motorii, cum ar fi târâtul, mersul pe jos, echilibrarea și alte abilități motorii care necesită coordonarea părților corpului.
- Mărirea progresivă a craniului și umflarea la baza acestuia: Acumularea de lichide în craniu poate crește dimensiunea și circumferința craniului în timp sau poate provoca o umflătură mare la baza sa.
- Simptomele presiunii intracraniene: Acumularea de lichide poate contribui, de asemenea, la creșterea presiunii intracraniene. Deși aceste simptome sunt greu de detectat la copii, iritabilitatea, starea de spirit proastă, vederea dublă și vărsăturile pot fi indicatori la copiii mai mari.
- Mișcări sacadate, necoordonate, rigiditate musculară și spasme: Incapacitatea de a controla mișcările, de a echilibra sau de a efectua sarcini coordonate poate sugera probleme cu dezvoltarea cerebelului.
- Convulsii: Aproximativ 15 până la 30 la sută dintre persoanele cu sindrom Dandy-Walker au crize convulsive.
Dacă copilul dumneavoastră începe să dezvolte oricare dintre aceste simptome, contactați imediat medicul pediatru. Asigurați-vă că înregistrați simptomele copilului dumneavoastră, când au început, severitatea simptomelor și orice evoluție vizibilă și aduceți notele la întâlnirea dvs.
Diagnostic
Sindromul Dandy-Walker este diagnosticat cu imagistica de diagnostic. După un examen fizic și un chestionar, medicul copilului dumneavoastră va comanda o scanare cu ultrasunete, tomografie computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) pentru a căuta semne ale sindromului Dandy-Walker, inclusiv malformații în creier și acumularea de lichide.
Tratament
Deși sindromul Dandy-Walker poate interfera cu viața de zi cu zi, cazurile mai ușoare nu necesită întotdeauna tratament - depinde de gravitatea problemelor de dezvoltare și coordonare pe care le întâmpină persoana respectivă.
Unele tratamente obișnuite pentru sindromul Dandy-Walker includ:
- Implantarea chirurgicală a unui șunt în craniu: Dacă copilul dumneavoastră are o presiune intracraniană crescută, medicii vă pot recomanda introducerea unui șunt (un tub mic) în craniu pentru a ajuta la atenuarea presiunii. Acest tub va scurge lichidul din craniu și îl va transporta în alte zone ale corpului, unde poate fi absorbit în siguranță.
- Diverse terapii: Educația specială, terapia ocupațională, logopedia și kinetoterapia vă pot ajuta copilul să gestioneze problemele legate de sindromul Dandy-Walker. Discutați cu medicul pediatru despre terapiile care vor fi cele mai eficiente pentru copilul dumneavoastră.
Supraviețuirea și prognosticul depind de severitatea malformației și de prezența altor defecte congenitale.
Gestionarea presiunii intracraniene crescuteUn cuvânt de la Verywell
Ca orice afecțiune care afectează creierul, diagnosticul sindromului Dandy-Walker poate fi înfricoșător. Este important să ne amintim că majoritatea persoanelor cu sindrom Dandy-Walker pot duce o viață fericită și sănătoasă cu ajutorul terapiilor educaționale, ocupaționale și fizice.