Conţinut
Ce este hernia diafragmatică congenitală?
Hernia diafragmatică congenitală (CDH) apare atunci când există o gaură în diafragmă, care este foaia subțire de mușchi care separă pieptul de abdomen. Când acest decalaj se formează în timpul dezvoltării fătului în uter, intestinul, stomacul sau chiar ficatul se pot deplasa în cavitatea toracică. Prezența acestor organe abdominale în piept limitează spațiul pentru plămâni și poate duce la complicații respiratorii. Deoarece CDH forțează plămânii să crească într-o stare comprimată, este posibil ca mai multe aspecte ale funcției lor să nu se dezvolte în mod normal decât după nașterea copilului.
Hernia diafragmatică congenitală și hipoplazia pulmonară
Un copil cu CDH poate suferi de o formă de plămâni subdezvoltate cunoscută sub numele de hipoplazie pulmonară.
Când apare hipoplazia pulmonară, există anomalii care au impact:
Numărul de saci de aer (alveole) disponibil pentru intrarea aerului în plămâni
Distanța pe care trebuie să o parcurgă oxigenul pentru a ajunge la vasele de sânge din plămâni
Cantitatea de sânge care poate fi transportată în vasele de sânge din plămâni (hipertensiune pulmonara)
Înainte de naștere, placenta preia toate funcțiile plămânilor, astfel încât un făt poate crește în uter fără a suferi un nivel scăzut de oxigen (hipoxemie). Cu toate acestea, după naștere, bebelușul depinde de funcția plămânilor și, dacă subdezvoltarea lor este severă, vor fi necesare tehnici de ventilație artificială. CDH poate apărea pe partea stângă, dreapta sau rar pe ambele părți ale pieptului. CDH apare la aproximativ 1 din 2500 de nașteri vii.
Hernia diafragmatică congenitală | Întrebări și răspunsuri
Dr. Jena Miller discută despre tratamentul și îngrijirea oferite de Centrul Johns Hopkins pentru terapia fetală pentru mamele așteptate ai căror copii au fost diagnosticați cu hernie diafragmatică congenitală (CDH). Ea discută modul în care este diagnosticat, opțiunile de tratament și urmărirea ulterioară.
Ce cauzează CDH?
Într-un embrion în creștere, diafragma este complet formată de 10 săptămâni de gestație. Cu toate acestea, în cazurile de CDH, procesul care duce la formarea diafragmei este întrerupt. Odată ce există o gaură prezentă în diafragmă, conținutul abdominal se poate deplasa în piept. Aceasta se numește hernie. Deoarece activitatea fetală și mișcările de respirație devin mai frecvente și mai viguroase pe măsură ce sarcina continuă, cantitatea de hernie poate fluctua sau crește.
Uneori CDH este cauzată de o problemă cu cromozomii unui bebeluș sau de o tulburare genetică. În acest caz, bebelușul poate avea probleme medicale suplimentare sau anomalii ale organelor. În alte cazuri, CDH poate apărea fără o cauză genetică identificabilă. Aceasta se numește CDH izolatși, în aceste condiții, principala preocupare este gradul de hipoplazie pulmonară cauzată de defect. Pentru a determina dacă CDH este izolat și pentru a furniza cele mai corecte informații despre boală, este necesară testarea genetică.
Diagnosticul CDH
Detectarea CDH poate veni în timpul unei ultrasunete de rutină, care poate dezvălui excesul de lichid amniotic și / sau conținut abdominal în cavitatea toracică fetală. Pentru a confirma un diagnostic prenatal de CDH, medicii pot efectua o ultrasunete foarte detaliată, pot efectua teste ale cromozomilor fătului și pot măsura dimensiunea plămânilor. În timpul examinării cu ultrasunete, medicii se concentrează pe constatări specifice care pot indica prezența unui sindrom. Testarea genetică se efectuează prin amniocenteză.
Mărimea plămânilor este apoi măsurată și comparată cu dimensiunea așteptată în acest stadiu al sarcinii. Acest lucru se poate face prin măsurarea raportului dintre zona pulmonară și circumferința capului (LHR) sau compararea LHR observată / așteptată (o / e LHR). De asemenea, este important să se determine dacă ficatul s-a mutat și în piept. Pe baza acestor măsurători, specialiștii de la Centrul Johns Hopkins pentru Terapie Fetală pot califica severitatea CDH ca fiind ușoară, moderată sau severă. Tehnici de imagistică specializate, inclusiv imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) sunt utilizate pentru a ajuta la realizarea unei evaluări cât mai precise.
Hernia diafragmatică congenitală poate fi, de asemenea, diagnosticată după naștere - adesea dacă un nou-născut are probleme cu respirația.
Tratamentul CDH
După naștere, un copil cu CDH poate fi supus unei intervenții chirurgicale pentru a închide defectul. Cu toate acestea, intervenția chirurgicală după naștere nu abordează leziunile pulmonare care au apărut deja.Din acest motiv, procedurile terapeutice fetale sunt recomandate la unele sarcini. Aceste proceduri pot ajuta la scăderea cantității de leziuni pulmonare care pot apărea în timpul sarcinii. Scopul tratamentului fetal este de a inversa o parte din leziunile pulmonare care rezultă din comprimarea plămânilor.
Tratamentul fetal pentru CDH
Ocluzia traheală fetoscopică (FETO): Plămânii fetali produc lichid care părăsește corpul prin gura copilului. Dacă această ieșire de lichid este blocată, nu mai are încotro și se umflă în plămânul afectat. Când acest lucru apare pe o perioadă de patru până la cinci săptămâni, plămânul se extinde și funcția sa pare să se îmbunătățească. Acest tip de blocaj poate fi realizat prin blocarea temporară a traheei fetale (traheea) cu un balon pentru o perioadă de timp. Acest lucru se realizează prin efectuarea fetoscopiei operative, cunoscută sub numele de FETO. Se crede că FETO acționează prin creșterea maturării pulmonare și inversarea unora dintre efectele dăunătoare ale CDH asupra funcției pulmonare.
Supravegherea fetală și planificarea livrării: Există o mare posibilitate ca un copil cu CDH să se înrăutățească înainte de data scadentă anticipată. O parte a unui plan de tratament cuprinzător va presupune o monitorizare strânsă a fătului și a mamei pentru a evita deteriorarea fetală severă și pentru a determina circumstanțele și calendarul pentru nașterea optimă.