Conţinut
Sindromul Sicriu-Siris este o afecțiune genetică rară care afectează o serie de sisteme ale corpului. Printre gama de simptome care o caracterizează se numără dizabilitatea dezvoltării, anomaliile fizice ale degetelor de la picioare și degetelor roz, precum și o trăsătură facială distinctă, „grosieră”, printre altele. Sugarii și copiii cu această afecțiune suferă adesea de infecții respiratorii frecvente și probleme de respirație și adesea nu se îngrașă la ritmul adecvat. Doar aproximativ 140 de cazuri de sindrom Coffin-Siris au fost înregistrate în literatură.Simptome
Această afecțiune provoacă o serie de simptome, dintre care multe sunt ușor de văzut și observat. Cele mai frecvente dintre acestea includ:
- Handicap intelectual: Cei cu această afecțiune pot avea dizabilități intelectuale ușoare până la semnificative; acest lucru se poate prezenta ca întreruperi în memorie, comunicare și învățare.
- Abilități motorii întârziate: Sugarii și copiii mici pot vedea întârzieri ușoare până la severe în dezvoltarea abilităților cum ar fi mersul pe jos sau ședința.
- Subdezvoltarea degetelor și degetelor de la picioare: Degetele și degetele de la picioare sau „roz” pot fi subdezvoltate.
- Absența unghiilor pe degete și degetele de la picioare: Este posibil ca aceste degete și degete să nu aibă unghii.
- Întârzierea vorbirii: Dezvoltarea abilităților de vorbire poate fi întârziată la cei cu sindrom Coffin-Siris.
- Caracteristici faciale distincte: Acestea includ nasul larg, genele și sprâncenele mai groase, buzele groase, gura mai largă și podul nazal plat. Ochii pot părea, de asemenea, anormali.
- Creștere suplimentară a părului: Pe față și pe corp, cei cu sindrom Coffin-Siris pot avea păr suplimentar pe față și alte părți ale corpului.
- Părul rar al scalpului: Un alt semn distinctiv al afecțiunii este părul mai rar pe scalp.
În plus, această condiție duce uneori la alte probleme:
- Dimensiune mică a capului: Cunoscută și sub numele de microcefalie, un număr semnificativ de persoane cu sindrom Coffin-Siris au un cap relativ mai mic decât media.
- Infecții respiratorii frecvente: Sugarii cu această afecțiune prezintă infecții respiratorii frecvente și dificultăți de respirație.
- Dificultate de hrănire: În copilărie, hrănirea poate deveni foarte dificilă.
- Incapacitatea de a prospera: În legătură cu cele de mai sus, sugarii și copiii mici nu pot crește în greutate sau se pot dezvolta corespunzător în perioadele importante.
- Mic de statura: Cei cu această afecțiune sunt adesea mai mici în înălțime.
- Ton muscular scăzut: Sindromul sicriului-Siris este, de asemenea, asociat cu „hipotonie” sau cu o musculatură subdezvoltată.
- Articulații libere: Îmbinări anormale libere pot apărea și cu această afecțiune.
- Anomalii cardiace: În aceste cazuri s-au observat deformări structurale ale inimii și ale marilor vase.
- Anomalii cerebrale: În multe cazuri, acest sindrom determină o regiune cerebrală mai mică sau absentă a creierului.
- Rinichi anormali: Rinichii la cei cu sindrom Coffin-Siris pot fi „ectopici”, ceea ce înseamnă că nu se află în locația obișnuită.
Severitatea afecțiunii variază foarte mult, iar unele simptome sunt mult mai frecvente decât altele.
Cauze
Sindromul Coffin-Siris apare din cauza anomaliilor și a mutațiilor la oricare dintre următoarele gene: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 sau SMARCE1. aceasta înseamnă că apare dintr-o genă care nu determină sexul, o singură eroare de codificare fiind suficientă pentru a provoca problema. Fiind genetică, afecțiunea este moștenită, deși în mare parte, această boală a fost observată cel mai adesea apărând pentru prima dată într-o familie din cauza mutației.
Diagnostic
Diagnosticul sindromului Coffin-Siris apare după naștere, când medicii observă anomalii ale degetului al cincilea și ale degetelor, precum și anomalii ale feței. Deformitățile de această natură tind să devină mai pronunțate odată cu îmbătrânirea, iar criteriile de diagnostic continuă să evolueze datorită rarității afecțiunii. Problemele cognitive și de dezvoltare endemice ale acestei boli sunt semne semnificative clinic ale progresiei acesteia.
Mai ales dacă se observă o istorie genetică a sindromului Coffin-Siris, medicii pot opta și pentru testarea moleculară a fătului înainte de naștere.Aceasta implică utilizarea ultrasunetelor - un proces de ultrasunografie - pentru a evalua anomaliile renale sau cardiace. Alternativ, formarea celulelor fetale poate fi prelevată și testată după 10 până la 12 săptămâni de sarcină. Acest tip de examinare genetică devine din ce în ce mai disponibil în laboratoare specializate.
După diagnosticul inițial, medicii pot solicita, de asemenea, evaluarea ulterioară. În aceste cazuri, imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) poate fi utilizată pentru a detecta anomalii ale creierului.În plus, raze X pot fi utilizate pentru a evalua anatomia degetelor sau degetelor de la picioare afectate. În cele din urmă, ecocardiogramele - un tip de RMN - pot fi utilizate pentru a detecta diferențele anatomice în inimă și venele centrale.
Tratament
Deoarece această boală are o astfel de varietate de simptome, tratamentul depinde de prezentarea specifică la individ. Adesea, gestionarea eficientă a afecțiunii necesită coordonarea între profesioniștii din domeniul medical din mai multe specialități. Este posibil ca medicii pediatri să fie nevoiți să lucreze alături de ortopedi (cei care tratează tulburări ale oaselor, articulațiilor și mușchilor), cardiologi (specialiști în inimă), precum și terapeuți fizici și genetici.
Chirurgia poate ajuta în cazurile în care există anomalii semnificative ale feței, membrelor sau organelor. Acestea sunt proceduri extrem de specializate - procedura specifică depinde în mare măsură de gravitatea cazului - dar ele pot fi utile în abordarea unora dintre manifestările fizice ale sindromului Coffin-Siris. Pentru problemele respiratorii care însoțesc adesea această afecțiune, pot fi necesare șunturi sau alte intervenții chirurgicale.
Rezultatele acestei boli se îmbunătățesc odată cu intervenția timpurie. Prin terapie fizică, educație specială, logopedie, precum și servicii sociale, copiii mici și copiii cu această afecțiune sunt mai capabili să-și atingă potențialul. Cu rețeaua potrivită de asistență și îngrijire, sindromul Coffin-Siris poate fi preluat.
Copiind
Cu siguranță, părinții copiilor cu sindrom Coffin-Siris, ca să nu mai vorbim de copii, ei înșiși, se confruntă cu provocări semnificative. Pe lângă afecțiunile și efectele fizice, stigmatele sociale se pot adăuga și la povara acestei afecțiuni. Consilierea și grupurile de sprijin pot fi utile pentru a face față acestor provocări.
Un cuvânt de la Verywell
Un diagnostic al sindromului Coffin-Siris este cu siguranță dificil de primit, dar este important să ne amintim că există ajutor. Cu echipa medicală potrivită, prognosticul se poate îmbunătăți cu siguranță și simptomele pot fi gestionate. Pe măsură ce unitatea medicală află mai multe despre aceasta - și mai ales pe măsură ce procedurile precum testarea genetică devin mai avansate - situația se va îmbunătăți. Cercetările sunt în curs de desfășurare și, cu fiecare descoperire, cu fiecare procedură și abordare rafinate, viitorul pentru cei cu această afecțiune devine mai luminos.