Conţinut
- Semne de displazie cleidocraniană
- Ce cauzează displazia cleidocraniană?
- Diagnosticul displaziei Cleidocraniene
- Tratamentul displaziei Cleidocraniene
Displazia cleidocraniană este o afecțiune genetică rară care afectează dinții și oasele, cum ar fi craniul, fața, coloana vertebrală, clavicule și picioare. Oasele la persoanele cu CCD ar putea fi formate diferit sau ar putea fi mai fragile decât în mod normal, iar anumite oase, cum ar fi claviculele, pot fi absente.
Denumirea de „displazie cleidocraniană” provine de la „cleido”, care se referă la clavicule și „cranian”, care se referă la craniu. Anomaliile craniului și claviculei, împreună cu anomaliile dentare, sunt principalele caracteristici ale CCD.
Semne de displazie cleidocraniană
Multe oase diferite din corp pot fi afectate de semnele și simptomele CCD și, în cazuri ușoare, acestea ar putea fi mai puțin evidente și mai greu de diagnosticat.
Craniul și fața
- Închiderea neînchisă sau întârziată a fontanelelor, punctele moi dintre plăcile craniului la sugari (în mod normal, plăcile craniului se tricotează odată ce copilul se maturizează în copilărie)
- O frunte largă, plată sau proeminentă, uneori cu o canelură verticală în jos în centru
- Un pod nazal scăzut și lat
- Ochii larg deschiși
- Fața mijlocie mică și maxilarul inferior
- Palatul dur arcuit sau palatul despicat
- Sinusuri mici sau absente, rezultând sinuzite
- Probleme ale urechii, inclusiv infecții ale urechii și uneori pierderea auzului
Dinții
- Dinții de lapte care nu ies singuri
- Dinți adulți afectați, care pot fi închiși în os și nu pot crește singuri.
- (Extra) dinți supranumerari
- Dinți înghesuiți
- Malocluzie (dinții nu se întâlnesc corect atunci când mușcă), sub mușcătură sau mușcătură deschisă
- Smalțul dinților subțiri, care poate face dinții mai predispuși la cari (cavități)
Alte domenii
- Mic de statura
- Clavicule (clavicule) incomplet formate sau lipsă, umeri înclinați
- Degete scurte
- Piept îngust
- Coaste suplimentare sau lipsă
- Deformități la nivelul oaselor pelvine, care pot complica nașterea
- Scolioza (curbura coloanei vertebrale)
- Genu valgum (bate genunchii)
- Osteopenie (scăderea densității osoase)
- Apnee de somn
Ce cauzează displazia cleidocraniană?
Displazia cleidocraniană se dezvoltă atunci când există o problemă cu gena RUNX2 - care joacă un rol în formarea osteoblastelor, celulele care creează os în corpul în curs de dezvoltare - și în maturarea condrocitelor, celulele care produc cartilaj.
Diagnosticul displaziei Cleidocraniene
CCD este diagnosticat atunci când caracteristicile principale ale afecțiunii se găsesc în timpul unui examen clinic și pe raze X. Testarea genetică pentru o mutație a genei RUNX2 poate ajuta, de asemenea, la diagnosticarea CCD.
Tratamentul displaziei Cleidocraniene
Tratamentul depinde de modul în care sindromul afectează pacientul. Persoanele cu CCD pot suferi multiple proceduri ortopedice, reconstructive faciale și dentare pentru a-și îmbunătăți confortul, funcția și bunăstarea. Tratamentele recomandate pot include:
- Pentru copii, intervenția chirurgicală reconstructivă a feței pe oasele feței pentru a remodela fruntea sau pomeții
- Proceduri de fuziune spinală pentru susținerea coloanei vertebrale
- Intervenția chirurgicală a piciorului inferior pentru a corecta lovirea genunchilor (genunchii care se îndoaie spre interior spre centrul corpului)
- Repararea chirurgicală a fracturilor datorate oaselor fragile
- Îndepărtarea bucăților mici de claviculă care pot afecta plexul brahial și pot provoca dureri de braț sau probleme nervoase
- Tuburile urechii pentru tratarea infecțiilor urechii
- O cască de protecție în timp ce faceți sport pentru a proteja zonele deschise ale craniului
- Suplimente de calciu și vitamina D pentru întărirea oaselor
Tratamentul problemelor dentare cauzate de displazia Cleidocraniană
Ortodonția și chirurgia orală pot aborda dinții suplimentari sau afectați. Primul pas este o evaluare atentă a fiecărui dinte, urmată de extragerea oricăror dinți suplimentari. Pentru a menține dinții viabili, practicienii ar putea îndepărta țesutul gingival și ghida creșterea acestor dinți în gură cu aparat dentar. Pentru un rezultat mai rapid, unii pacienți preferă implanturi, punți sau proteze. Uneori este necesară intervenția chirurgicală a maxilarului pentru a corecta mușcătura.