Conţinut
Odată cu apariția testării genetice moleculare avansate, medicii sunt acum mai mult ca oricând în măsură să identifice tulburările cromozomiale, direct sau indirect legate de o boală. Una dintre acestea este boala celiacă.Spre deosebire de unele condiții în care un rezultat pozitiv este direct asociat cu simptomele unei boli, un rezultat pozitiv pentru un test de genă celiacă sugerează probabilitatea - mai degrabă decât certitudinea - bolii. În majoritatea cazurilor, probabilitatea va fi mică.
Identificarea genelor celiace
Două mutații cromozomiale, cunoscute sub numele de HLA-DQ2 și HLA-DQ8, sunt frecvent asociate cu boala celiacă.
Prin definiție, HLA (antigenul leucocitar uman) este o proteină celulară care declanșează un răspuns imun. Cu boala celiacă, aberațiile din codificarea HLA pot face ca sistemul imunitar să devină neclintit în prezența glutenului și să atace celulele intestinului subțire.
În ciuda faptului că HLA-DQ2 și HLA-DQ8 sunt ambele legate de acest efect, a avea mutație nu înseamnă neapărat că vei avea boala. De fapt, până la 40% din populația SUA prezintă aceste mutații, mai ales la persoanele de origine europeană. Dintre cei care poartă mutația, doar aproximativ 1 până la 4 la sută vor continua să dezvolte boala în anii lor de vârstă adultă.
În linii mari, aproximativ 1 din 100 de persoane din SUA vor suferi de boală celiacă într-o formă sau alta, cu simptome care variază de la grave la practic inexistente.
Ce se întâmplă dacă testați pozitiv
Testarea pozitivă pentru HLA-DQ2 sau HLA-DQ8 nu înseamnă că trebuie să vă schimbați obiceiurile alimentare decât dacă aveți simptome ale bolii (inclusiv deteriorarea vilozităților care acoperă intestinul subțire). Testul vă va spune pur și simplu că aveți o tendință pentru boală, nimic mai mult.
Acestea fiind spuse, majoritatea specialiștilor în celiaci vă vor sfătui pe dumneavoastră și familia dvs. să fiți monitorizați în mod regulat în cazul în care unul sau mai mulți dintre voi devin în cele din urmă simptomatici. Acest lucru se datorează faptului că mutațiile HLA sunt transmise de la părinte la copil, unii copii moștenind două copii ale mutației (unul de la fiecare părinte) în timp ce alții moștenesc doar unul. Cei care moștenesc doi sunt cu cel mai mare risc.
Dacă aveți simptome și toate celelalte rezultate ale testului sunt negative, un test HLA pozitiv poate justifica o perioadă de încercare în care opriți glutenul pentru a vedea dacă simptomele se îmbunătățesc.
Un cuvânt de la Verywell
Persoanele care suspectează că au boală celiacă vor începe adesea preventiv o dietă fără gluten pentru a vedea dacă starea lor se îmbunătățește. Deși acest lucru este perfect și nu va provoca niciun rău, pornirea preventivă vă poate împiedica capacitatea de a obține un diagnostic precis dacă decideți să faceți teste.
Acest lucru se datorează faptului că un panou de sânge celiac standard va căuta anticorpi specifici împotriva glutenului în fluxul sanguin, în timp ce un examen endoscopic va căuta dovezi vizuale ale deteriorării intestinului subțire. Fără expunerea la gluten, testele sunt mai puțin capabile să identifice caracteristicile bolii și pot ajunge să dea un rezultat fals negativ.
Când căutați un diagnostic precis, trebuie să fiți expus la gluten. Un test genetic poate sugera mai degrabă probabilitatea de boală decât să ofere un diagnostic definitiv.