Conţinut
- Testarea genetică a bolii celiace caută două gene
- Testul genei celiace implică un ecran simplu
- Testarea genetică nu reprezintă un diagnostic egal
Aproape toată lumea mănâncă gluten, o proteină care se găsește în boabe de grâu, orz și secară. Cu toate acestea, la persoanele care au genele potrivite, ingestia de gluten poate duce în cele din urmă la boala celiacă, o afecțiune autoimună care determină propriile celule albe din sânge care luptă împotriva bolilor să atace mucoasa intestinului subțire.
Nu toți cei care au gene ale bolii celiace vor dezvolta în cele din urmă boala celiacă - de fapt, în timp ce până la 40% din populație are una sau ambele gene necesare, doar 1% din populație are boala celiacă. Așadar, având potențialul genetic nu înseamnă că vei fi diagnosticat cu boală celiacă și va trebui să renunți la gluten; de fapt, cotele sunt stivuite împotriva acestuia.
Cu toate acestea, testarea genetică pentru boala celiacă poate oferi o altă piesă pentru puzzle-ul diagnostic, mai ales în cazurile în care diagnosticul dvs. nu este clar sau în care încercați să determinați nevoile viitoare de testare.
Testarea genetică a bolii celiace caută două gene
Fii cu mine - acest lucru se complică.
Genele care vă predispun la boala celiacă se află pe complexul HLA-clasa II a ADN-ului nostru și sunt cunoscute sub numele de gene DQ. Toată lumea are două copii ale unei gene DQ - una de la mama lor și una de la tatăl lor. Există numeroase tipuri de gene DQ, dar există două care sunt implicate în marea majoritate a cazurilor de boală celiacă: HLA-DQ2 și HLA-DQ8.
Dintre acestea, HLA-DQ2 este de departe cel mai răspândit în populația generală, în special în rândul persoanelor cu moștenire europeană - aproximativ 30% sau mai mult dintre oamenii ai căror strămoși provin din acea parte a lumii poartă HLA-DQ2. HLA-DQ8 este considerat mai rar, apărând la aproximativ 10% din populația totală, deși este extrem de frecvent la persoanele din America Centrală și de Sud.
Studiile au arătat că aproximativ 96% dintre persoanele diagnosticate prin biopsie cu boală celiacă poartă DQ2, DQ8 sau o combinație a celor două. Deoarece primiți o genă DQ de la mama dvs. și una de la tatăl dvs., este posibil să aveți două copii ale DQ2, două copii ale DQ8, o copie a DQ2 și una a DQ8, sau o copie a DQ2 sau DQ8 combinată cu o altă genă DQ.
În orice caz, dacă purtați o copie a DQ2 sau DQ8, aveți un risc mult mai mare de boală celiacă. Există unele dovezi că purtarea a două copii ale uneia dintre gene (fie DQ2, fie DQ8) vă poate crește riscul și mai mult.
Cel puțin un studiu a arătat că o altă genă specifică, HLA-DQ7, predispune și indivizii la boala celiacă. De fapt, în acel studiu, 2% dintre persoanele cu boală celiacă dovedită cu biopsie au purtat HLA-DQ7, dar nu DQ2 sau DQ8. Cu toate acestea, există unele controverse cu privire la faptul dacă a avea DQ7 de fapt te predispune la boala celiacă, iar testarea genetică în SUA nu recunoaște în prezent DQ7 ca o „genă a bolii celiace”.
În plus, noile cercetări indică faptul că nu este nevoie să purtați HLA-DQ2 sau HLA-DQ8 pentru a dezvolta sensibilitate la gluten non-celiac. Pot exista gene HLA-DQ suplimentare implicate în sensibilitatea la gluten.
Testul genei celiace implică un ecran simplu
Testarea genelor bolii celiace nu este deloc invazivă. Veți furniza fie un laborator cu o probă de sânge, folosiți un tampon pentru a colecta câteva dintre celulele din interiorul obrazului sau folosiți o seringă sau o fiolă pentru a colecta o parte din saliva dvs. Sângele, celulele obrazului sau saliva sunt apoi analizate de un laborator; oricare dintre aceste metode produce rezultate la fel de exacte.
Majoritatea oamenilor au efectuat teste genetice împreună cu alte teste comandate de medicul lor. Cu toate acestea, este posibil (deși costisitor) să obțineți testul fără ca un medic să fie implicat.
Există două locuri în care puteți efectua testarea fără comanda medicului: Enterolab, un laborator specializat din Dallas (Enterolab efectuează și teste de sensibilitate la gluten) și serviciul de testare genetică 23andMe.com.
Pentru aproximativ 150 USD (plătiți la momentul plasării comenzii), Enterolab vă va analiza genele și vă va spune ce gene HLA-DQ aveți, inclusiv dacă aveți una dintre cele două gene principale ale bolii celiace. Testul se efectuează cu celule colectate cu un tampon pe interiorul obrazului, astfel încât nu există nicio extragere de sânge implicată. Odată ce v-ați tamponat obrazul și ați expediat eșantionul, rezultatele vă sunt trimise prin e-mail în aproximativ trei săptămâni.
Între timp, cu 23andMe.com, veți scuipa într-un flacon și îl veți trimite pentru a fi testat. Compania oferă testarea genei bolii celiace prin opțiunea „Sănătate și ascendență”, care costă în jur de 200 de dolari. Raportul dvs. va furniza, de asemenea, informații detaliate despre strămoșii dvs. și date despre rudele genetice.
Testarea genetică nu reprezintă un diagnostic egal
Întrucât nu toți cei care au o genă celiacă ajung să fie diagnosticați cu boală celiacă (majoritatea oamenilor nu dezvoltă afecțiunea chiar și cu gena, de fapt), un test genetic pozitiv nu este egal cu un diagnostic.
Tot ceea ce face testul genetic pozitiv al bolii celiace este să te plaseze în ceea ce medicii consideră un grup cu „risc ridicat” pentru boala celiacă. Prin urmare, testele genice ale bolii celiace sunt utile în principal pentru a exclude boala celiacă în cazurile în care sunt prezente simptome celiace. În unele cazuri, o persoană ar putea avea rezultate ale testului celiac care nu sunt clare, iar un test genetic poate ajuta un medic să facă diagnosticul corect.
Testele genetice sunt, de asemenea, utile pentru a exclude boala celiacă la membrii familiei de celiaci diagnosticați. Testarea bolii celiace pentru rude este recomandată odată ce cineva din familia ta este diagnosticat, dar dacă știi că ai gena bolii celiace, ar trebui să fii urmărit mai atent.
În cele din urmă, este posibil să utilizați testele genetice pentru a vedea dacă boala celiacă este o posibilitate la cineva care consumă deja o dietă fără gluten.
Trebuie să consumați gluten pentru ca testarea convențională a bolii celiace să fie corectă. Cu toate acestea, unii oameni realizează că consumul fără gluten îi face să se simtă mai bine și elimină proteina gluten din dietele lor inainte de supus testării bolii celiace. Dacă ulterior decid că vor un diagnostic, au două opțiuni: să încerce o provocare cu gluten sau să fie supuse testelor genetice.
Nu trebuie să consumați gluten pentru testul genetic al bolii celiace - din nou, testul determină numai dacă aveți potenţial pentru a dezvolta boala celiacă, nu dacă chiar o aveți. Prin urmare, deși testarea genetică nu poate oferi răspunsuri absolute cu privire la faptul dacă aveți de fapt boala celiacă, mulți oameni o preferă unei provocări cu gluten, deoarece nu le cere să se întoarcă pe gluten pentru a obține mai multe informații despre starea lor.
Există multe lucruri pe care încă nu le știm despre boala celiacă și nu este clar de ce unii oameni cu gene ale bolii celiace o dezvoltă, în timp ce altele nu. Cu toate acestea, testarea genetică a bolii celiace poate ajuta la determinarea riscului pentru afecțiune la membrii familiei și în cazurile care nu sunt complet clare.