Conţinut
Sindromul ochiului de pisică (CES, cunoscut și sub numele de sindrom Schmid – Fraccaro), este o afecțiune cauzată de o anomalie cromozomială și este numită după forma ochiului de pisică pe care o provoacă. CES este rezultatul unui defect genetic al cromozomului 22, care provoacă un fragment suplimentar de cromozom.Incidența sindromului de ochi de pisică
Sindromul ochiului de pisică afectează atât bărbații, cât și femeile și se estimează că apare la unul din 50.000 până la unul din 150.000 de persoane. Dacă aveți CES, cel mai probabil sunteți singurul din familia dvs. care suferă de această afecțiune, deoarece este o anomalie cromozomială. opus unei gene.
Simptome
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți CES, este posibil să aveți o gamă largă de simptome. Aproximativ 80-99% dintre persoanele cu sindrom de ochi de pisică au următoarele trei simptome în comun:
- Creșteri mici ale pielii (etichete) ale urechilor exterioare
- Depresii în piele (gropi) ale urechilor exterioare
- O absență sau obstrucție a anusului (atrezie anală)
Alte simptome mai frecvente ale sindromului Schmid – Fraccaro includ:
- Absența țesutului din partea colorată a unuia sau a ambilor ochi (iris colobom)
- Defecte cardiace congenitale
- Anomalii ale coastei
- Deschideri înclinate în jos între pleoapele superioare și inferioare
- Defecte ale tractului urinar sau ale rinichilor
- Mic de statura
- Palatul despicat
- Ochii larg deschiși
- Handicap intelectual
Există și alte defecte congenitale mai puțin frecvente, care au fost observate și ca parte a afecțiunii.
Cauze
Potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare (NORD), cauza exactă a sindromului ochiului de pisică nu este înțeleasă în totalitate. În unele cazuri, anomalia cromozomială pare să apară aleatoriu din cauza unei erori în modul în care se divid celulele reproductive ale unui părinte. În aceste cazuri, părintele dvs. are cromozomi normali. În alte cazuri, se pare că rezultă dintr-o translocație echilibrată la unul dintre părinți.
Translocațiile apar atunci când porțiuni ale anumitor cromozomi se rup și sunt rearanjate, rezultând schimbarea materialului genetic și un set modificat de cromozomi. Dacă o reamenajare cromozomială este echilibrată - ceea ce înseamnă că constă dintr-un schimb uniform de material genetic fără informații genetice în plus sau lipsă - este de obicei inofensiv pentru purtător.
Este foarte rar, dar purtătorii unei translocații echilibrate pot avea un risc ușor de a transmite copiilor lor o anomalie cromozomială.
În alte cazuri rare, un părinte al unui copil afectat poate avea cromozomul marker în unele celule ale corpului și, în unele cazuri, poate manifesta anumite trăsături, posibil ușoare, ale tulburării. Dovezile indică faptul că această anomalie cromozomială poate fi transmisă de-a lungul mai multor generații în unele familii; totuși, după cum sa menționat mai sus, expresia caracteristicilor asociate poate fi variabilă. Ca urmare, pot fi identificați numai cei cu caracteristici multiple sau severe.
Analiza cromozomială și consilierea genetică pot fi recomandate părinților unui copil afectat pentru a confirma sau exclude prezența anumitor anomalii care implică cromozomul 22 și pentru a evalua riscul de recurență.
Diagnostic și tratament
Dacă aveți sindromul ochiului de pisică, asta înseamnă că v-ați născut cu el. De obicei, medicul dumneavoastră vă va diagnostica pe dumneavoastră sau pe copilul dvs. pe baza simptomelor pe care le aveți. Testarea genetică, cum ar fi un cariotip, poate confirma prezența defectului genetic specific în cromozomul 22-triplarea sau cvadruplarea părților cromozomului - care este asociat cu CES.
Modul în care este tratat CES se bazează pe simptomele pe care le aveți dumneavoastră sau copilul dumneavoastră. Unii copii pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a repara defectele congenitale ale anusului sau inimii lor. Majoritatea persoanelor cu sindrom de ochi de pisică au o speranță medie de viață, cu excepția cazului în care au probleme fizice care pun viața în pericol, cum ar fi un defect cardiac sever.