Conţinut
Boala Canavan face parte dintr-un grup de tulburări genetice numite leucodistrofii care duc la defecte ale învelișului de mielină care acoperă celulele nervoase din creier. În boala Canavan, o mutație genetică pe cromozomul 17 determină un deficit al unei enzime numite aspartoacilază. Fără această enzimă, apare un dezechilibru chimic care determină distrugerea mielinei în creier. Acest lucru face ca țesutul cerebral sănătos să degenereze în țesut spongios plin de spații microscopice umplute cu lichid.Boala Canavan este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să moștenească o copie a genei mutante de la fiecare părinte pentru a dezvolta boala. Deși boala Canavan poate apărea în orice grup etnic, ea apare mai frecvent în rândul evreilor askenazi din Polonia, Lituania și vestul Rusiei și în rândul arabilor saudiți.
Simptome
Simptomele bolii Canavan apar la începutul copilăriei și se înrăutățesc în timp. Acestea pot include:
- Scăderea tonusului muscular (hipotonie)
- Mușchii slabi ai gâtului provoacă un control slab al capului
- Cap anormal de mare (macrocefalie)
- Picioarele sunt menținute anormal de drepte (hiperextensie)
- Mușchii brațelor tind să fie flecați
- Pierderea abilităților motorii
- Întârziere mintală
- Convulsii
- Orbire
- Dificultăți de hrănire
Diagnostic
Dacă simptomele unui sugar sugerează boala Canavan, se pot face mai multe teste pentru a confirma diagnosticul. O scanare cu tomografie computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a creierului va căuta degenerarea țesutului cerebral. Testele de sânge se pot face pentru a depista enzima care lipsește sau pentru a căuta mutația genetică care cauzează boala.
Tratament
Nu există un remediu pentru boala Canavan, astfel încât tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor. Terapia fizică, ocupațională și de vorbire poate ajuta un copil să își atingă potențialul de dezvoltare. Deoarece boala Canavan se agravează progresiv, mulți copii mor la o vârstă fragedă (înainte de vârsta de 4 ani), deși unii pot supraviețui până la adolescență și până la douăzeci de ani.
Testarea genetică
În 1998, Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi a adoptat o declarație de poziție recomandând ca medicii să ofere testarea purtătorului pentru boala Canavan tuturor indivizilor evrei Ashkenazi. Un purtător are o copie a mutației genetice, deci el sau ea nu dezvoltă boala, dar poate transmite mutația genică copiilor. Se estimează că 1 din 40 de persoane din populația evreiască Ashkenazi poartă mutația genică pentru boala Canavan.
Se recomandă ca cuplurile cu risc de a purta gena mutantă să fie testate înainte de a concepe un copil. Dacă rezultatele testelor arată că ambii părinți sunt purtători, un consilier genetic poate oferi mai multe informații despre riscul de a avea un copil cu boala Canavan. Multe organizații evreiești oferă teste genetice pentru boala Canavan și alte tulburări rare în Statele Unite, Canada și Israel.