Conţinut
Sindromul Brugada este o anomalie neobișnuită, moștenită a sistemului electric al inimii, care poate duce la fibrilație ventriculară și moarte subită la tinerii aparent sănătoși. Spre deosebire de majoritatea celorlalte condiții care cauzează moartea subită la tineri, aritmiile produse de sindromul Brugada apar de obicei în timpul somnului, și nu în timpul exercițiului.Apariție
Majoritatea persoanelor diagnosticate cu sindromul Brugada sunt tineri până la adulți de vârstă mijlocie, a căror vârstă medie la momentul diagnosticului este de 41. Sindromul Brugada este văzut mult mai des la bărbați decât la femei - în unele studii prevalența la bărbați este de nouă ori mai mare decât la femei. În Statele Unite, se crede că sindromul Brugada apare la aproximativ una din 10.000 de persoane. Cu toate acestea, este mai răspândit - posibil la fel de mare ca unul din 100 de oameni din descendență din Asia de Sud-Est.
Singura anomalie cardiacă constatată cu acest sindrom este una electrică; inimile persoanelor cu sindrom Brugada sunt structurale normale.
Simptome
Cea mai devastatoare problemă cauzată de sindromul Brugada este moartea subită în timpul somnului. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Brugada pot prezenta episoade de amețeală, amețeli sau sincopă (pierderea cunoștinței) înainte de evenimentul fatal. Dacă aceste episoade non-fatale le aduc la cunoștința medicului, se poate face un diagnostic și se poate institui un tratament pentru a preveni moartea subită ulterioară.
Sindromul Brugada a fost identificat ca fiind cauza misteriosului „sindrom de moarte subită nocturnă inexplicabilă subită” sau SUNDS. SUNDS a fost descrisă pentru prima dată în urmă cu câteva decenii ca o afecțiune care afectează bărbații tineri din Asia de Sud-Est. De atunci s-a recunoscut că acești tineri asiatici au sindromul Brugada, care este mult mai răspândit în acea parte a lumii decât în majoritatea celorlalte locuri.
Cauze
Sindromul Brugada pare a fi cauzat de una sau mai multe anomalii genetice care afectează celulele cardiace, în special la genele care controlează canalul de sodiu. Este moștenită ca o trăsătură autosomală dominantă, dar nu toți cei care au gena sau genele anormale sunt afectați în același mod.
Semnalul electric care controlează ritmul cardiac este generat de canalele din membranele celulelor cardiace, care permit particulelor încărcate (numite ioni) să curgă înainte și înapoi pe membrană. Fluxul de ioni prin aceste canale produce semnalul electric al inimii. Unul dintre cele mai importante canale este canalul de sodiu, care permite sodiului să pătrundă în celulele cardiace. În sindromul Brugada, canalul de sodiu este parțial blocat, astfel încât semnalul electric generat de inimă este modificat. Această modificare duce la o instabilitate electrică care, în anumite circumstanțe, poate produce fibrilație ventriculară.
În plus, persoanele cu sindrom Brugada pot avea o formă de disautonomie - un dezechilibru între tonul simpatic și parasimpatic. Se postulează că creșterea normală a tonusului parasimpatic care apare în timpul somnului poate fi exagerată la persoanele cu sindrom Brugada și că acest ton puternic parasimpatic poate declanșa canalele anormale să devină instabile și să producă moarte subită.
Recent, a fost recunoscută o asociere puternică între schizofrenie și modelul ECG Brugada.
Alți factori care pot declanșa o aritmie fatală la persoanele cu sindrom Brugada includ febra, consumul de cocaină și utilizarea diferitelor medicamente, în special a anumitor medicamente antidepresive.
Diagnostic
Anomalia electrică cauzată de sindromul Brugada poate produce un model caracteristic pe ECG, un model numit model Brugada. Acest model constă dintr-un bloc de ramificare pseudo-dreaptă, însoțit de elevații ale segmentelor ST în conductele V1 și V2.
Nu toată lumea cu sindromul Brugada are un model Brugada „tipic” pe ECG, deși foarte probabil vor avea alte modificări sugestive subtile. Deci, dacă sindromul Brugada este suspectat (deoarece, de exemplu, a avut loc o sincopă sau un membru al familiei a murit brusc în somn), orice anomalii ale ECG ar trebui trimise unui expert în electrofiziologie, pentru a evalua dacă un tipar Brugada „atipic” poate fi prezent.
Dacă ECG-ul unei persoane afișează modelul Brugada și dacă a avut și episoade de amețeală severă sau sincopă inexplicabilă, a supraviețuit unui stop cardiac sau are antecedente familiale de moarte subită sub vârsta de 45 de ani, riscul de moarte subită este inalt. Cu toate acestea, dacă modelul Brugada este prezent și niciunul dintre acești alți factori de risc nu a apărut, riscul de deces subit pare mult mai mic.
Persoanele cu sindrom Brugada care prezintă un risc ridicat de deces subit ar trebui tratate agresiv. Dar la cei care au modelul Brudada pe ECG, dar nu au alți factori de risc, a decide cât de agresiv să fie nu este la fel de clar.
Testarea electrofiziologică a fost utilizată pentru a ajuta la această decizie de tratament mai dificilă, prin clarificarea riscului unei persoane de moarte subită. Capacitatea testării electrofiziologice de a evalua cu acuratețe riscul este mult mai puțin decât perfectă. Totuși, principalele societăți profesionale susțin în prezent efectuarea acestui test la persoanele care au modelul Brugada pe ECG-urile lor fără factori de risc suplimentari.
Testarea genetică poate ajuta la confirmarea diagnosticului sindromului Brugada, dar de obicei nu este de ajutor în estimarea riscului de moarte subită al unui pacient. Mai mult, testarea genetică în sindromul Brugada este destul de complexă și adesea nu dă răspunsuri clare. Așadar, majoritatea experților nu recomandă testarea genetică de rutină la persoanele cu această afecțiune.
Deoarece sindromul Brugada este o tulburare genetică care este adesea moștenită, recomandările actuale necesită screeningul tuturor rudelor de gradul I ale oricui este diagnosticat cu această afecțiune. Screeningul ar trebui să conste în examinarea unui ECG și efectuarea unui istoric medical atent, în căutarea unor episoade de sincopă sau de amețeală severă.
Tratament
Singura metodă dovedită de prevenire a morții subite în sindromul Brugada este introducerea unui defibrilator implantabil. În general, medicamentele antiaritmice trebuie evitate. Datorită modului în care aceste medicamente funcționează pe canalele din membranele celulelor cardiace, acestea nu numai că nu reușesc să reducă riscul de fibrilație ventriculară în sindromul Brugada, dar, de asemenea, pot crește acest risc.
Dacă cineva cu sindrom Brugada ar trebui să primească un defibrilator implantabil depinde dacă riscul de moarte subită este considerat în cele din urmă mare sau scăzut. Dacă riscul este ridicat (pe baza simptomelor sau testelor electrofiziologice), ar trebui recomandat un defibrilator. Dar defibrilatoarele implantabile sunt scumpe și prezintă propriile complicații, deci dacă riscul de deces subit este considerat scăzut, aceste dispozitive nu sunt recomandate în prezent.
Recomandări de exerciții
De fiecare dată când un tânăr este diagnosticat cu o afecțiune cardiacă care poate produce moarte subită, trebuie pusă întrebarea dacă este sigur să efectuați exerciții fizice. Acest lucru se datorează faptului că majoritatea aritmiilor care produc moarte subită la tineri sunt mai susceptibile să apară în timpul efortului.
În schimb, în sindromul Brugada, aritmiile fatale sunt mult mai probabil să apară în timpul somnului decât în timpul exercițiului. Totuși, se presupune (cu puține sau nici o dovadă obiectivă) că efortul intens poate prezenta un risc mai mare decât normal la persoanele cu această afecțiune. Din acest motiv, sindromul Brugada este inclus în ghidurile formale generate de grupurile de experți care au abordat recomandările de exerciții la tinerii sportivi cu afecțiuni cardiace.
Inițial, liniile directoare privind exercițiul cu sindromul Brugada erau destul de restrictive. Cea de-a 36-a Conferință Bethesda din 2005 privind recomandările de eligibilitate pentru sportivii competitivi cu anomalii cardiovasculare a recomandat persoanelor cu sindrom Brugada să evite cu totul exercițiile de intensitate ridicată.
Cu toate acestea, această restricție absolută a fost ulterior recunoscută ca fiind prea severă. Având în vedere faptul că aritmiile observate cu sindromul Brugada nu apar în mod obișnuit în timpul exercițiului, aceste recomandări au fost liberalizate în 2015, în conformitate cu noile linii directoare ale American Heart Association și American College of Cardiology.
Conform celor mai recente recomandări din 2015, dacă tinerii sportivi cu sindrom Brugada nu au avut simptome asociate cu exercițiile fizice, este rezonabil ca aceștia să participe la sporturi competitive dacă:
- Ei, medicii lor și părinții sau tutorii înțeleg riscurile potențiale implicate și au acceptat să ia măsurile de precauție necesare.
- Un defibrilator extern automat (DEA) este o parte normală a echipamentului sportiv personal.
- Oficialii echipei sunt capabili și dispuși să utilizeze AED și să efectueze RCP, dacă este necesar.
Un cuvânt de la Verywell
Sindromul Brugada este o afecțiune genetică neobișnuită care provoacă moarte subită, de obicei în timpul somnului, la tineri altfel sănătoși. Trucul este să diagnosticați această afecțiune înainte de apariția unui eveniment ireversibil. Acest lucru necesită ca medicii să fie atenți - în special la oricine a avut sincopă sau episoade inexplicabile de amețeală - la descoperirile subtile ale ECG care se văd în sindromul Brugada.
Persoanele cărora le este diagnosticat sindromul Brugada pot evita aproape întotdeauna un rezultat fatal cu un tratament adecvat și se pot aștepta să ducă o viață foarte normală.