Conţinut
- Cauze cunoscute
- Profilul de risc al osteosarcomului
- Prognoză cu risc mai mare
- Profilul de risc al condrosarcomului
- Profilul de risc al sarcomului Ewing
Cancerul osos primar este de fapt o categorie largă, constând din multe tipuri diferite de tumori maligne, dintre care unele sunt foarte rare; cu toate acestea, dintre acestea, osteosarcomul, condrosarcomul și sarcomul Ewing sunt printre cele mai frecvente.
Cauze cunoscute
Deși cauzele cancerului osos nu sunt cunoscute cu exactitate, modificările ADN-ului celulelor canceroase sunt cunoscute ca fiind importante. În majoritatea cazurilor, aceste schimbări se întâmplă întâmplător și nu sunt transmise de la părinți la copii.
Oamenii de știință au studiat tiparele de dezvoltare pentru a încerca să înțeleagă factorii de risc implicați. Osteosarcomul este al treilea cel mai frecvent tip de malignitate care afectează osul la adolescenți, precedat doar de leucemie și limfom. Condrosarcomul este, de asemenea, un cancer osos primar comun, dar este mai frecvent la adulți decât la copii și adolescenți, cu o vârstă medie la diagnosticul de 51 de ani. Sarcomul Ewing este cel mai adesea diagnosticat la adolescenți, iar vârsta medie a diagnosticului este de 15 ani.
Profilul de risc al osteosarcomului
Osteosarcomul este cel mai frecvent cancer de os primar în general. Există câteva condiții specifice cunoscute pentru a crește șansele de ao dezvolta. Persoanele care au o tumoare rară a ochiului cunoscută sub numele de retinoblastom ereditar prezintă un risc crescut de a dezvolta osteosarcom. În plus, cei care au fost tratați anterior pentru cancer folosind radioterapie și chimioterapie prezintă un risc crescut de a dezvolta osteosarcom mai târziu în viață.
De altfel, majoritatea medicilor sunt de acord că oasele rupte și rănite și leziunile sportive nu provoacă osteosarcom. Cu toate acestea, astfel de leziuni pot aduce un osteosarcom existent sau o altă tumoră osoasă la îngrijirea medicală.
Deci, există cu siguranță o legătură între cele două - doar că leziunea mecanică nu pare să provoace osteosarcomul.
Factori de risc legați de vârstă, sex și etnie
Osteosarcomul afectează în principal două grupe de vârstă de vârf - primul vârf este în adolescență, iar al doilea este în rândul adulților mai în vârstă.
- La pacienții mai în vârstă, osteosarcomul apare de obicei din osul anormal, cum ar fi cei afectați de o boală osoasă de lungă durată (de exemplu, boala Paget).
- Dintre persoanele mai tinere, osteosarcomul este extrem de rar înainte de vârsta de cinci ani și vârf incidența apare de fapt în timpul creșterii adolescenței. În medie, o „vârstă standard” reprezentativă pentru osteosarcom la populația mai tânără este de 16 ani pentru fete și de 18 ani pentru băieți.
Osteosarcomul este relativ rar comparativ cu alte tipuri de cancer; se estimează că numai aproximativ 400 de persoane cu vârsta sub 20 de ani sunt diagnosticate cu osteosarcom în fiecare an în Statele Unite. Băieții sunt afectați mai frecvent în majoritatea studiilor, iar incidența la tinerii de origine africană este ușor mai mare decât la albi.
Factori de risc aplicabili persoanelor mai tinere
- Prezența anumitor sindroame rare de cancer genetic
- Vârsta cuprinsă între 10 și 30 de ani
- Înălțime înaltă
- Sexul masculin
- Rasă afro-americană
- Prezența anumitor boli osoase
Factori de risc aplicabili persoanelor în vârstă
Anumite boli osoase, cum ar fi boala Paget, în special în timp, sunt asociate cu un risc crescut de osteosarcom. Cu toate acestea, riscul absolut este scăzut, doar aproximativ 1% dintre cei cu boala Paget dezvoltând vreodată osteosarcom.
Expunerea la radiații este un factor de risc bine documentat și, deoarece intervalul dintre iradiere pentru cancer și apariția osteosarcomului este de obicei mai lung (de exemplu, 10 ani sau mai mult), acest lucru este adesea cel mai relevant pentru grupele de vârstă mai în vârstă.
Predispoziții genetice
Sindroamele genetice predispozante pentru osteosarcom includ:
- Sindromul Bloom
- Anemie Diamond-Blackfan
- Sindromul Li-Fraumeni
- Boala Paget
- Retinoblastom
- Sindromul Rothmund-Thomson (numit și poikiloderma congenitale)
- Sindromul Werner
- Se crede că pierderea funcției genelor supresoare tumorale p53 și retinoblastom are un rol important în dezvoltarea osteosarcomului.
Deși mutațiile liniei germinale (ovul și spermatozoizi) ale genelor p53 și retinoblastom sunt rare, aceste gene sunt modificate în majoritatea probelor de tumori osteosarcom, deci există o legătură cu dezvoltarea osteosarcomului. Mutațiile germinale ale genei p53 pot duce la un risc ridicat de a dezvolta afecțiuni maligne, inclusiv osteosarcom, care a fost descris ca sindromul Li-Fraumeni.
Deși modificările genelor și oncogenelor supresoare tumorale sunt necesare pentru a produce osteosarcoame, nu este clar care dintre aceste evenimente apare mai întâi și de ce sau cum se produce.
Osteosarcoame în cei cu boala Paget
Există un subset rar de osteosarcoame care au un prognostic foarte slab. Tumorile tind să apară la persoanele cu vârsta peste 60 de ani. Tumorile sunt mari până la apariția lor și tind să fie foarte distructive, ceea ce face dificilă obținerea unei rezecții chirurgicale complete (îndepărtarea), iar metastazele pulmonare sunt deseori prezente la început.
Profilul de risc este cel al unei grupe de vârstă mai în vârstă. Se dezvoltă la aproximativ un procent din persoanele cu boala Paget, de obicei atunci când sunt afectate multe oase. Tumorile tind să apară la nivelul osului hipos, al coapsei lângă șolduri și la nivelul osului brațului în apropierea articulației umărului; sunt dificil de tratat chirurgical, mai ales din cauza vârstei pacientului și a dimensiunii tumorii.
Amputarea este uneori necesară, mai ales atunci când osul se rupe din cauza cancerului, care este o apariție frecventă.
Osteosarcoame parosteale și periostale
Acestea sunt un subset numit astfel datorită poziției lor în os; sunt de obicei osteosarcoame mai puțin agresive care apar pe suprafața osului în asociere cu stratul de țesut care înconjoară osul sau periostul. Rareori pătrund până la porțiunile interioare ale osului și rareori devin osteosarcoame extrem de maligne.
Profilul de risc al osteosarcomului parosteal diferă de cel al osteosarcomului clasic: este mai frecvent la femei decât la bărbați, este cel mai frecvent la grupul de vârstă de 20 până la 40 de ani și apare de obicei în spatele osului coapsei, în apropierea articulației genunchiului. , deși orice os din schelet poate fi afectat.
Prognoză cu risc mai mare
Factorii de risc au fost legați de prognoze mai bune și mai proaste, dar, din păcate, acești factori nu au fost în general de ajutor în identificarea pacienților care ar putea beneficia de regimuri terapeutice mai intense sau mai puțin intense, menținând în același timp rezultate excelente. Factorii despre care se știe că influențează rezultatele includ următorii.
Situl tumorii primare
Dintre tumorile care se formează în brațe și picioare, cele care sunt mai departe de nucleul corpului sau trunchiul au un prognostic mai bun.
Tumorile primare care se formează la nivelul craniului și coloanei vertebrale sunt asociate cu cel mai mare risc de progresie și deces, mai ales pentru că este mai greu să se realizeze o îndepărtare chirurgicală completă a cancerului în aceste locații.
Osteosarcoamele capului și gâtului în zona maxilarului și gurii au un prognostic mai bun decât alte locuri primare din cap și gât, posibil pentru că vin în atenție mai devreme.
Osteosarcoamele hipbone reprezintă șapte până la nouă la sută din toate osteosarcoamele; ratele de supraviețuire pentru pacienți sunt de 20 până la 47%.
Pacienții cu osteosarcom multifocal (definit ca leziuni osoase multiple fără o tumoare primară clară) au un prognostic extrem de slab.
Boala localizată vs. boala metastatică
Pacienții cu boală localizată (fără răspândire în zone îndepărtate) au un prognostic mult mai bun decât pacienții cu boală metastatică. Până la 20% dintre pacienți vor avea metastaze detectabile la scanări la diagnostic, plămânul fiind cel mai frecvent loc. Prognosticul pentru pacienții cu boală metastatică pare să fie determinat în mare parte de locurile de metastaze, de numărul de metastaze și de intervențiile chirurgicale. rezecabilitatea bolii metastatice.
Pentru cei cu boală metastatică, prognosticul pare a fi mai bun cu mai puține metastaze pulmonare și atunci când boala s-a răspândit doar într-un singur plămân, mai degrabă decât în ambii plămâni.
Necroza tumorală după chimioterapie
Necroza tumorală se referă aici la țesuturile canceroase care s-au „stins” ca urmare a tratamentului.
După chimioterapie și intervenție chirurgicală, patologul evaluează necroza tumorii în tumora eliminată. Pacienții cu cel puțin 90% necroză în tumora primară după chimioterapie au un prognostic mai bun decât pacienții cu necroză mai mică.
Cu toate acestea, cercetătorii observă că o necroză mai mică nu ar trebui interpretată în sensul că chimioterapia a fost ineficientă; ratele de vindecare pentru pacienții cu necroză mică sau deloc după chimioterapie de inducție sunt mult mai mari decât ratele de vindecare pentru pacienții care nu primesc chimioterapie.
Profilul de risc al condrosarcomului
Aceasta este o tumoare malignă a celulelor producătoare de cartilaj și reprezintă aproximativ 40% din toate tumorile osoase primare. Condrosarcomul poate apărea singur sau secundar, în ceea ce este cunoscut sub numele de „degenerare malignă” a tumorilor benigne (cum ar fi osteocondromul sau encondromul benign). Factorii de risc includ:
- Vârstă: De obicei apare la persoanele de peste 40 de ani; cu toate acestea, apare și la grupul de vârstă mai tânăr și, atunci când se întâmplă, tinde să aibă o afecțiune malignă de grad superior, capabilă de metastaze.
- Gen:Apare cu o frecvență aproape egală la ambele sexe.
- Locație: Poate apărea la orice os, dar există o tendință de dezvoltare la nivelul osului hipos și al coapsei. Condrosarcomul poate apărea în alte oase plate, cum ar fi scapula, coastele și craniul.
- Genetica: Sindromul de exostoze multiple (uneori numit sindrom de osteocondroame multiple) este o afecțiune moștenită care provoacă multe umflături pe oasele unei persoane, formate în cea mai mare parte din cartilaj. Exostozele pot fi dureroase și pot duce la deformări osoase și / sau fracturi. Tulburarea este genetică (cauzată de o mutație în oricare dintre cele 3 gene EXT1, EXT2 sau EXT3), iar pacienții cu această afecțiune prezintă un risc crescut de condrosarcom.
- Alte tumori benigne: Un encondrom este o tumoare benignă de cartilaj care crește în os. Oamenii care suferă de multe dintre aceste tumori au o afecțiune numită encondromatoză multiplă. De asemenea, au un risc crescut de a dezvolta condrosarcom.
Profilul de risc al sarcomului Ewing
Acest este mult mai frecventă în rândul albilor (fie non-hispanici, fie hispanici) și mai puțin frecventă în rândul asiatic-americanilor și extrem de rară în rândul afro-americanilor. Tumorile Ewing pot apărea la orice vârstă, dar sunt cele mai frecvente la adolescenți și sunt mai puțin frecvente în rândul tinerilor adulți și copii mici. Sunt rare la adulții în vârstă.
Aproape toate celulele tumorale Ewing au modificări care implică gena EWS, care se găsește pe cromozomul 22. Activarea genei EWS duce la creșterea excesivă a celulelor și la dezvoltarea acestui cancer, dar modul exact în care se întâmplă acest lucru nu este încă clar.
Cum este diagnosticat cancerul osos