Întrebați expertul
Experți recenziați:
David Michael Euhus, M.D.
Dvs. sau un membru al familiei ați fost examinat pentru mutațiile genei BRCA și ați ajuns negativ? Dacă tot suspectați o legătură de familie din cauza istoricului de cancer de sân sau a altor tipuri de cancer sau a apariției unui cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani, există motive pentru a continua să căutați răspunsuri.
„Zece la sută din toate cazurile de cancer de sân sunt cunoscute ca fiind ereditare”, spune David Euhus, director de chirurgie a sânului la Johns Hopkins. „Știm, de asemenea, din studii identice pe gemeni că până la 25 la sută au o componentă familială”. Asta înseamnă că un procent suplimentar de 15 din toate cancerele de sân pot fi ereditare, dar nu știm încă mutațiile genetice implicate.
Majoritatea cancerelor de sân ereditare pe care le recunoaștem în prezent sunt cauzate de o mutație a genelor BRCA1 sau BRCA2. Aceste gene ajută în mod normal la suprimarea creșterii tumorii, dar atunci când anumite părți ale secvenței genetice sunt incorecte, tumorile sunt mai susceptibile de a se forma.
Dar, în ultimii ani, au fost identificate unele mutații genetice noi asociate cu un risc crescut de cancer de sân. Cu o consiliere genetică adecvată, s-ar putea să puteți primi acum răspunsuri care nu erau disponibile acum doar câțiva ani.
„Fiecare familie este diferită”, spune Euhus. „Fiecare are un impact unic de la alte gene.” Asta înseamnă că o mutație genetică cunoscută pentru creșterea șanselor de cancer mamar s-ar putea să nu fie îngrijorătoare, cu excepția cazului în care există un alt set de mutații într-un alt set de gene, ceea ce înseamnă că mutațiile enumerate mai jos sunt doar o parte a imaginii.
Euhus analizează întreaga istorie a familiei și, uneori, anumite caracteristici fizice. El subliniază unele dintre cele mai frecvente mutații - cu o singură avertisment. „Fiecare dintre acestea reprezintă doar o fracțiune de procent din totalul cancerelor de sân”, spune el. Totuși, dacă cancerul apare în familie, poate fi util să căutați un indiciu genetic. Unele mutații genetice suplimentare care pot contribui la riscul de cancer includ:
- CHEK2: Aceasta este o cauză a sindromului Li-Fraumeni, care transmite un risc puțin mai mare de cancer de sân, de obicei pozitiv pentru receptorii de estrogen sau progesteron. În familie pot exista incidențe de cancer tiroidian, renal, colorectal sau de prostată.
- PALB2: Aceasta este uneori cunoscută sub numele de BRCA3. Nu există o asociere puternică cu cancerul ovarian, deși altfel istoricul familial pare foarte asemănător cu cel cu mutația BRCA2. Persoanele cu mutații BRCA2 sau PALB2 pot prezenta un risc mai mare pentru anumite tipuri de cancer dacă consumă alcool.
- PTEN: O mutație a acestei gene provoacă sindromul Cowden și crește riscul de cancer mamar, uterin, gastro-intestinal și tiroidian. Se știe că persoanele cu sindrom Cowden au capete mari proporțional cu înălțimea lor, precum și tumori necanceroase ale pielii și ale altor organe.
- ATM: Când este moștenită de la un singur părinte, această mutație crește uneori riscul de cancer mamar. Atunci când este moștenit de la ambii părinți, provoacă o boală congenitală numită ataxie-telangiectazie și crește riscul de leucemie sau limfom.
- TP53: O mutație a acestei gene determină sindromul Li-Fraumeni și crește ușor riscul de cancer de sân estrogen, progesteron și HER2 / neu-pozitiv sau triplu-pozitiv, înainte de vârsta de 35 de ani.
- CDH1: Această mutație poate provoca sindromul de cancer gastric difuz ereditar, care crește semnificativ riscul de cancer de stomac și crește moderat riscul pentru un tip de cancer de sân numit carcinom lobular.
- STK11: O mutație a acestei gene determină sindromul Peutz-Jeghers, care crește riscul de cancer pancreatic, de sân și de alte tipuri de cancer. Uneori, această genă mută spontan, ceea ce înseamnă că o singură persoană dintr-o familie poate avea mutația. Persoanele cu sindrom Peutz-Jeghers pot avea multe leziuni cronice ale buzei și buzelor sau răni. În copilărie, pot avea alunițe sau pistrui de culoare albastru închis sau maronii pe degetele și membranele mucoase, inclusiv buzele, nările, ochii și anusul.
Ce trebuie să faceți dacă suspectați cancer de sân în familie
Obțineți consiliere genetică.
În acest moment, poate fi greu să cunoaștem diferențele dintre informațiile genetice care sunt semnificative, nesemnificative sau pur și simplu nu sunt încă înțelese. Aveți nevoie de cineva care să vă poată pune întrebările corecte despre istoricul familiei dvs. și să vă ajute să interpretați rezultatele testelor. Lucrați întotdeauna cu un consilier genetic, care vă poate pune întrebări, vă poate oferi îndrumări și poate comanda panoul de testare adecvat situației dvs. familiale.
Re-testați.
Mai multe mutații cauzatoare de cancer sau mutații combinate cu factori de mediu sunt cunoscute astăzi comparativ cu chiar acum câțiva ani.
Consultați un chirurg mamar.
Dacă procesul dvs. de consiliere genetică și testare dă rezultate care vă lasă îngrijorat, un chirurg mamar vă poate ajuta să convertiți încurcătura statisticilor într-un plan de acțiune pentru ce să faceți în continuare.