Conţinut
- Care sunt semnele și simptomele distrofiei musculare Becker?
- Care sunt factorii de risc ai distrofiei musculare Becker?
- Cum este diagnosticată distrofia musculară Becker?
- Tratamentul distrofiei musculare Becker
Care sunt semnele și simptomele distrofiei musculare Becker?
Semnele și simptomele distrofiei musculare Becker apar la pacienți în timpul adolescenței sau al adulților tineri. La fel ca în cazul distrofiei musculare Duchenne mai grave, modelul de slăbire și irosire a mușchilor începe de obicei în zonele șoldului și pelvisului, apoi progresează spre coapse și umeri.
Pe măsură ce mușchii slăbesc, pacienții pot observa modificări atunci când participă la activități fizice și sport. Această slăbiciune poate provoca o schimbare a mersului. Persoanele afectate de distrofie musculară Becker pot începe să se umble, să meargă pe degetele de la picioare sau să-și împingă abdomenul înainte când merg pe jos pentru a menține echilibrul și a compensa lipsa de forță a șoldurilor și picioarelor.
Care sunt factorii de risc ai distrofiei musculare Becker?
Distrofia musculară Becker este o boală genetică cauzată de o genă de pe cromozomul X pe care mamele care poartă gena o pot transmite fiilor lor.
Cum este diagnosticată distrofia musculară Becker?
Diagnosticarea distrofiei musculare Becker este complicată, deoarece împărtășește atât de multe simptome cu alte afecțiuni, inclusiv Duchenne, distrofia musculară a membrelor-centurii și atrofia musculară a coloanei vertebrale.
Provocarea este de a determina dacă slăbiciunea provine din mușchii înșiși sau din neuronii motori (ramificați din măduva spinării), care controlează acești mușchi.
Un fizic atent și antecedente de semne și simptome este primul pas, astfel încât medicul să poată observa tiparul de progresie. Testele de diagnostic pentru distrofia musculară Becker includ:
Analize de sânge: Testele genetice de sânge pot dezvălui mutația genică responsabilă de distrofia musculară Becker. De asemenea, pot măsura prezența creatin kinazei, o enzimă care se formează atunci când țesutul muscular se descompune. Această substanță este crescută în distrofie musculară și în condiții inflamatorii.
Biopsie musculară: Pentru acei copii care au dovezi clinice de dstrofie musculară Duchenne, dar care nu prezintă una dintre mutațiile comune, se ia o mică probă de țesut muscular și se examinează la microscop pentru a confirma diagnosticul.
Electromiogramă: Acest test verifică dacă slăbiciunea musculară este rezultatul mai degrabă al distrugerii țesutului muscular decât al afectării nervoase.
Electrocardiogramă (ECG sau EKG): Un test care înregistrează activitatea electrică a inimii, un ECG prezintă ritmuri anormale (aritmii sau aritmii) și detectează leziunile musculare ale inimii.
Inima cuprinde în principal mușchi și, prin urmare, este afectată de distrofia musculară. Distrofia musculară Becker poate provoca cardiomiopatie, o slăbire a mușchilor inimii, care, dacă nu este abordată, poate duce la insuficiență cardiacă și la necesitatea unui transplant.
Tratamentul distrofiei musculare Becker
În prezent, nu există un remediu pentru distrofia musculară Becker. Un medic poate prescrie medicamente cu steroizi pentru a ajuta persoanele să rămână capabile să meargă cât mai mult timp posibil.
Cursul clinic al distrofiei musculare Becker este variabil. Unele persoane pot avea nevoie de un scaun cu rotile până ajung la 30 de ani; alții pot continua să meargă cu sau fără baston mulți ani.
O echipă multidisciplinară de specialiști cu experiență în tratarea distrofiei musculare Becker poate ajuta la abordarea simptomelor:
Profesioniștii în reabilitare fizică și ocupațională pot proiecta programe de exerciții și pot preda activități de întindere pentru a minimiza contracturile, care sunt articulații întărite sau deformate cauzate de contractarea mușchilor și tendoanelor.
Chirurgii ortopedici cu experiență în distrofia musculară pot trata contracturile și scolioza.
Cardiologii urmăresc funcția cardiacă a pacientului cu ECG și ecocardiograme.