Conţinut
Boala Batten este o tulburare extrem de rară și fatală care afectează sistemul nervos. Majoritatea copiilor încep să prezinte simptome între cinci și zece ani, când un copil sănătos anterior poate începe să prezinte semne de convulsii sau probleme de vedere. În multe cazuri, semnele timpurii sunt foarte subtile, cum ar fi stângăcie, tulburări de învățare și agravarea vederii. Majoritatea persoanelor cu boala Batten mor la adolescență sau la vârsta de douăzeci de ani.Boala Batten este cea mai frecventă dintre lipofuscinozele ceroide neuronale (NCL). Inițial, boala Batten a fost considerată a fi o NCL juvenilă, dar în ultimii ani, medicii pediatri au folosit boala Batten pentru a descrie cele mai multe incidențe ale NCL.
Boala Batten este extrem de rară. Se estimează că afectează 1 din 50.000 de nașteri din Statele Unite. În timp ce cazurile apar la nivel mondial, boala Batten este mai frecventă în părți din nordul Europei, precum Suedia sau Finlanda.
Boala Batten este o tulburare autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că apare la un copil numai dacă ambii părinți poartă genele bolii. Dacă un copil are un singur părinte cu gena, copilul respectiv este considerat purtător și poate transmite gena propriului copil, provocând boala Batten dacă și partenerul său poartă gena.
Simptome
Pe măsură ce tulburarea progresează, au loc pierderea controlului muscular, țesuturile cerebrale severe, atrofia țesuturilor cerebrale, pierderea progresivă a vederii și demența timpurie.
Diagnostic
Deoarece primele semne ale bolii Batten implică de obicei vederea, boala Batten este adesea suspectată pentru prima dată în timpul unui examen ocular de rutină. Cu toate acestea, nu poate fi diagnosticat numai printr-un examen ocular.
Boala Batten este diagnosticată pe baza simptomelor cu care se confruntă copilul. Părinții sau pediatrul copilului pot observa că copilul a început să dezvolte probleme de vedere sau convulsii. Se pot face studii electrofiziologice speciale ale ochilor, cum ar fi răspunsul evocat vizual sau electroretinograma (ERG).
În plus, pot fi efectuate teste de diagnostic, cum ar fi electroencefalograma (EEG, pentru a căuta activitatea convulsivă) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN, pentru a căuta modificări ale creierului). O probă de piele sau țesut (numită biopsie) poate fi examinată la microscop pentru a căuta acumularea de lipofuscine.
Tratament
Nu există încă un tratament specific care să vindece sau să încetinească progresia bolii Batten, dar există tratamente pentru a gestiona simptomele și a face copilul mai confortabil. Convulsiile pot fi controlate cu medicamente antise convulsive, iar alte probleme medicale pot fi tratate după cum este necesar.
Terapia fizică și ocupațională poate ajuta pacientul să se mențină la funcționarea fizică cât mai mult posibil înainte ca mușchii să se atrofieze. Unele studii au arătat date timpurii că dozele de vitamina C și E pot ajuta la încetinirea bolii, deși niciun tratament nu a reușit să o oprească din cauza fatalității. Recent, medicamentul aprobat de FDA numit cerliponază alfa (Brineura), care este oferit unui anumit tip de boală Batten. Brineura este capabilă să încetinească pierderea capacității de mers pe jos la unii copii. Foarte recent, medicamentul oligonucleotid antisens (milasen) este considerat a fi primul tratament personalizat pentru o boală genetică.
Grupurile de sprijin, cum ar fi Asociația de sprijin și cercetare a bolilor Batten, oferă sprijin și informații cu privire la tratamente și cercetare. Întâlnirea cu alte familii care au trecut prin același lucru sau trec prin aceleași etape poate fi un mare sprijin în timp ce faceți față bolii Batten. Cercetările medicale continuă să studieze tulburarea pentru a identifica, sperăm, tratamente eficiente în viitor.