Conţinut
Sindromul Bartter este o tulburare moștenită rară care împiedică capacitatea rinichilor de a absorbi sarea, potasiul, calciul și alți electroliți, ducând la pierderea excesivă a tuturor acestor compuși în urină. De asemenea, cunoscut sub numele de nefropatie irositoare de sare, sindromul Bartter se caracterizează prin deshidratare, oboseală, crampe, slăbiciune, oase fragile și întărirea rinichilor (glomeruloscleroză). Boala poate fi diagnosticată cu analize de sânge și analiză a urinei și confirmată cu un test genetic. Tratamentul este orientat spre gestionarea simptomelor bolii de la caz la caz. Nu există nici un remediu pentru sindromul Bartter.Sindromul Bartter poartă numele doctorului Frederic Bartter, care a descris prima dată tulburarea genetică în 1962.
Tipuri de sindrom Bartter
Există cinci tipuri principale de sindrom Bartter, fiecare asociat cu o mutație genică specifică. În funcție de tipul implicat, simptomele sindromului Bartter pot fi evidente la sau aproape de momentul nașterii (prenatale) sau mai târziu în viață.
- Tipul 1: Antenatal
- Tipul 2: Antenatal
- Tipul 3: Considerat sindromul Bartter „clasic” cu simptome diagnosticate de obicei la vârsta școlară sau mai târziu
- Tipul 4: Antenatal
- Tipul 5: Antenatal
În funcție de mutația implicată, simptomele pot varia de la ușoare (ca în cazul tipului „clasic” 3) până la severe (mai ales în cazul tipurilor 4 și 5).
Mutațiile pot dicta ce tip de simptome se dezvoltă și dacă băieții sunt fete sunt mai predispuși să fie afectați.
Simptome
Sindromul Bartter poate deveni evident înainte de nașterea unui copil cu afecțiune, care apare ca o acumulare excesivă de lichid amniotic (polihidramnios) între 24 și 30 de săptămâni de gestație.
Nou-născuții cu sindrom Bartter urinează în mod excesiv (poliurie), prezintă semne de sete excesivă (polidipsie) și prezintă vărsături și diaree. Deși poliuria la nou-născuți poate pune viața în pericol, funcția renală a unor copii cu această afecțiune se normalizează în câteva săptămâni și nu necesită tratament suplimentar.
Printre simptomele caracteristice ale sindromului Bartter:
- Pierderea excesivă de sare poate duce la deshidratare, constipație, pofta de sare, poliurie, polidipsie și trezirea pe timp de noapte pentru a urina (nocturie).
- Pierderea excesivă de potasiu poate duce la hipokaliemie (potasiu scăzut din sânge) caracterizat prin slăbiciune musculară, crampe, oboseală, palpitații cardiace, dificultăți de respirație, probleme digestive și pierderea auzului senzorial neural.
- Pierderea excesivă de calciu în urină (hipercalciurie) poate împiedica dezvoltarea oaselor la copii și poate provoca osteopenie slăbită și pierderea oaselor.
Simptomele sindromului Bartter pot varia substanțial în rândul copiilor, unii experimentând doar ușoare. Cei cu simptome prenatale tind să fie mai grave, în principal deoarece pierderea de sare, potasiu sau calciu poate interfera cu dezvoltarea normală a fătului.
Cauze
Sindromul Bartter este un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că trebuie să existe două copii ale unei gene anormale - una de la tată și una de la mamă - pentru ca boala să se dezvolte.
Sindromul Bartter este cauzat de mutațiile uneia dintre cele șapte gene diferite, fiecare dintre acestea fiind asociată cu un tip specific de sindrom Bartter. Mutații suplimentare pot duce la subtipuri cu o gamă diferită de simptome sau severitatea bolii.
Genele sunt menite să codifice proteinele care transportă sare și electroliți precum potasiul și calciul în rinichi pentru reabsorbție în bucla Henle (tubul în formă de U în care apa și sarea sunt recuperate din urină). Dacă genele sunt mutate, proteinele rezultate nu pot transporta unii sau toți acești compuși prin celulele buclei Henle.
Mutațiile genetice specifice conferă celor cinci tipuri principale de sindrom Bartter:
| Numele | Tip | Mutații genetice | Detalii |
| Sindromul Bartter prenatal | 1 | SLC12A1, NKCC2 | Tinde să fie sever cu risc de polihidramnios și naștere prematură |
| Sindromul Bartter prenatal | 2 | ROMK, KCNJ1 | Tinde să fie sever cu risc de polihidramnios și naștere prematură |
| Sindromul Bartter clasic | 3 | CLCNKB | Tinde să fie mai ușoară decât alte forme ale bolii |
| Sindromul Bartters cu surditate senzorială | 4 | BNDS | Tinde să fie sever cu pierderea auzului cauzată de afectarea prenatală a nervului auditiv |
| Sindrom Bartter cu hipocalcemie autozomală dominantă | 5 | CASR | De obicei severă și afectează în principal băieții cu întârzieri de creștere, oase fragile și pierderea auzului |
Sindromul Bartter este rar, afectând doar aproximativ una din fiecare 1,2 milioane de nașteri. Apare mai des la copiii născuți de părinți care sunt consanguini (strâns înrudiți). Condiția pare a fi mai frecventă în Costa Rica și Kuweit decât în orice altă populație.
Există puține cercetări cu privire la speranța de viață la copiii cu sindrom Bartter, dar cele mai multe dovezi sugerează că perspectivele sunt bune dacă boala este diagnosticată și tratată devreme.
În ciuda impactului pe care sindromul Bartter îl poate avea asupra rinichilor, insuficiența renală este rară.
Diagnostic
Sindromul Bartter este diagnosticat pe baza unei analize a simptomelor și a istoricului medical, împreună cu diferite teste de sânge și urină. Deoarece tulburarea este atât de rară, este adesea necesară contribuția unui genetician, a unui consilier genetic și a altor specialiști.
Testele de sânge pentru diagnosticarea sindromului Bartter caută niveluri scăzute de potasiu, clorură, magneziu și bicarbonat în sânge, precum și niveluri ridicate ale hormonilor renină și aldosteron.
Analiza urinei caută niveluri anormal de ridicate de sodiu, clorură, potasiu, calciu și magneziu în urină, precum și prezența prostaglandinei E2 (un marker pentru inflamația rinichilor).
Formele prenatale ale sindromului Bartter pot fi adesea diagnosticate înainte de naștere atunci când polihidramnios este detectat fără prezența malformațiilor congenitale congenitale. Există, de asemenea, niveluri ridicate de clorură și aldosteron în lichidul amniotic.
Testarea genetică moleculară poate confirma un diagnostic. Există mai multe teste genetice care pot detecta diferitele mutații asociate cu sindromul Bartter, disponibile numai prin laboratoare genetice specializate.
Pot fi necesare teste genetice suplimentare pentru a diferenția sindromul Bartter de o tulburare moștenită strâns legată, dar mai ușoară, cunoscută sub numele de sindrom Gitelman.
Tratament
Scopul principal al tratamentului sindromului Bartter este de a restabili echilibrul fluidelor și electroliților. Modul în care se face acest lucru depinde în mare măsură de severitatea simptomelor.
Unii copii necesită o gestionare minimă sau echilibrul lor fluid / electrolit poate deveni normal spontan fără tratament. Alții pot necesita îngrijiri pe tot parcursul vieții de la o echipă de furnizori, inclusiv un medic pediatru, internist general și / sau nefrolog.
Medicamente
Suplimentele de sodiu, clorură de potasiu și magneziu sunt adesea folosite pentru a corecta dezechilibrele electrolitice. Pot fi prescrise alte medicamente pentru tratarea inflamației și a nivelurilor scăzute de prostaglandine care favorizează urinarea excesivă, cum ar fi medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), cum ar fi Advil (ibuprofen), Celebrex (celecoxib) și Tivorbex (indometacină).
Pot fi necesare blocante ale acidului stomacal, cum ar fi Pepcid (famotidină) și Tagamet (cimetidină), pentru a reduce riscul de ulcer și sângerare cauzat de utilizarea pe termen lung a AINS.
Alte medicamente, cum ar fi antagoniștii aldosteronului, blocanții receptorilor angiotensinei II și inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei (ECA), pot fi necesari pentru a reduce nivelul de renină și riscul de afectare a rinichilor.
În funcție de ce electroliți sunt dezechilibrați, unele persoane pot necesita diuretice care economisesc potasiu, cum ar fi spironolactona sau amilorida, pentru a crește excreția de sodiu în urină, dar pentru a păstra potasiul.
Ce ar trebui să știți despre diureticeAlte intervenții
Transplantul de rinichi poate corecta anomalii grave și, în cazuri rare, a fost efectuat atunci când cineva a dezvoltat complicația insuficienței renale.
Sugarii cu simptome severe, care pun viața în pericol, pot necesita înlocuire intravenoasă (IV) de sare și apă. Copiii care nu reușesc să prospere adesea beneficiază de terapia cu hormoni de creștere pentru a depăși întârzierea creșterii și statura mică. Implanturile cohleare pot fi utilizate pentru a trata surditatea asociată cu sindromul Bartter de tip 4.
Pe lângă suplimente și hidratare adecvată, copiii pot fi încurajați să mănânce alimente bogate în sare și potasiu (cu monitorizare).
Pe măsură ce un copil cu sindrom Bartter îmbătrânește, starea devine, în general, mai ușor de gestionat.
Când am nevoie de un specialist în rinichi?Un cuvânt de la Verywell
Sindromul Bartter este o tulburare genetică rară și potențial gravă, care, dacă este detectată devreme, poate fi gestionată de obicei cu diete, medicamente și suplimente. Chiar și atunci când simptomele sunt severe, există tratamente disponibile pentru a ajuta la restabilirea auzului și la corectarea disfuncției renale severe.
Perspectivele pentru persoanele cu sindrom Bartter s-au îmbunătățit considerabil în ultimii ani. Cu un management adecvat, pe tot parcursul vieții, al bolii, inclusiv o hidratare adecvată și menținerea electroliților, majoritatea persoanelor cu sindrom Bartter pot evita complicațiile pe termen lung (cum ar fi insuficiența renală) și pot trăi o viață normală și productivă.
- Acțiune
- Flip