Ataxia

Conţinut

• Ce este ataxia?
• Ce cauzează ataxia?
• Care sunt simptomele ataxiei?
• Cum este diagnosticată ataxia?
• Cum se tratează ataxia?
• Care sunt complicațiile ataxiei?
• Când ar trebui să-mi sun medicul?
• Puncte cheie despre ataxie
• Pasii urmatori

Ce este ataxia?

Ataxia înseamnă fără coordonare. Persoanele cu ataxie pierd controlul muscular în brațe și picioare. Acest lucru poate duce la o lipsă de echilibru, coordonare și probleme de mers pe jos. Ataxia poate afecta degetele, mâinile, brațele, picioarele, corpul, vorbirea și chiar mișcările ochilor.

Simptomul ataxiei poate fi cauzat de multe lucruri, inclusiv:

• Accident vascular cerebral
• Scleroză multiplă
• Tumori
• Alcoolism
• Leziuni ale nervilor
• Tulburări metabolice
• Deficiențe de vitamine

În aceste cazuri, tratarea afecțiunii care a cauzat ataxia o poate îmbunătăți.

În timp ce termenul de ataxie descrie de obicei simptomele, descrie și un grup de boli degenerative specifice ale sistemului nervos central numite ataxii ereditare și sporadice:

• Ataxii ereditare. Acest tip este cauzat de un defect al unei gene cu care se naște o persoană. Ataxiile ereditare sunt tulburări degenerative care pot progresa pe parcursul mai multor ani. Cât de severă este dizabilitatea depinde de tipul de ataxie, de vârsta apariției simptomelor și de alți factori. Anumite tipuri de ataxii ereditare încep în copilărie, în timp ce altele încep în anii de maturitate.
• Ataxii sporadice. Acest tip începe de obicei la vârsta adultă și nu are antecedente familiale cunoscute.

Ce cauzează ataxia?

O genă defectă produce proteine ​​anormale care determină degenerarea celulelor nervoase care duc la ataxie. Pe măsură ce boala progresează, mușchii devin din ce în ce mai puțin receptivi la comenzile creierului. Acest lucru face ca echilibrul și coordonarea să se înrăutățească.

Care sunt simptomele ataxiei?

Simptomele și timpul de debut pot varia în funcție de tipul de ataxie. De obicei, cele mai frecvente includ:

• Probleme de echilibru și coordonare (afectate mai întâi)
• Slabă coordonare a mâinilor, brațelor și picioarelor
• Slurring de vorbire
• Mers larg (mod de mers)
• Dificultate în a scrie și a mânca
• Mișcări lente ale ochilor

Simptomele ataxiei pot arăta ca alte afecțiuni sau probleme medicale. Consultați întotdeauna furnizorul dvs. de asistență medicală pentru un diagnostic.

Cum este diagnosticată ataxia?

Împreună cu un istoric medical amănunțit, antecedente familiale și examen neurologic și fizic complet, aceste teste pot fi făcute:

• Teste de laborator (inclusiv studii de sânge și urină)
• Testarea genetică. Teste efectuate pentru a determina dacă o persoană are anumite modificări genetice (mutații) sau modificări cromozomiale despre care se știe că cresc riscul pentru anumite condiții moștenite
• Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Un test care utilizează magneți mari, energie de radiofrecvență și un computer pentru a face imagini detaliate ale organelor și structurilor din corp

Aceste teste pot fi, de asemenea, utilizate pentru a exclude alte condiții care pot provoca ataxie. Anumite afecțiuni pot determina apariția bruscă a ataxiei, cum ar fi leziuni ale capului, accident vascular cerebral, hemoragii cerebrale, infecții, expunerea la anumite medicamente și, de asemenea, dacă inima sau respirația încetinesc sau se opresc.

Unele afecțiuni pot determina apariția treptată a ataxiei, cum ar fi hipotiroidismul, abuzul de alcool, anumite deficiențe de vitamine, expunerea cronică la anumite medicamente, scleroza multiplă și alte tulburări.

Cum se tratează ataxia?

Nu există nici un remediu pentru ataxiile ereditare. Și, nu există niciun medicament care să trateze simptomul specific al ataxiei.

Dacă ataxia se datorează unui accident vascular cerebral, unui nivel scăzut de vitamine sau expunerii la un medicament sau substanță toxică toxică, tratamentul are ca scop tratarea acelor afecțiuni specifice.

Tratamentul pentru lipsa de coordonare sau dezechilibru implică în cea mai mare parte utilizarea dispozitivelor adaptive pentru a permite persoanei să mențină cât mai multă independență posibil. Aceste dispozitive pot include un baston, cârje, un walker sau un scaun cu rotile. Terapia fizică, logopedia și medicamentele pentru a ajuta simptomele, cum ar fi tremurul, rigiditatea, depresia, spasticitatea și tulburările de somn pot ajuta, de asemenea.

Se fac cercetări asupra degenerării cerebeloase și spinocerebeloase, inclusiv lucrări care vizează găsirea cauzei (cauzelor) ataxiilor și a modalităților de a le trata, vindeca și, în cele din urmă, de a le preveni.

Care sunt complicațiile ataxiei?

Progresia diferitelor tipuri de ataxie poate varia în funcție de fiecare sindrom specific. În cel mai rău caz, persoana poate avea rigiditate netratabilă, probleme de respirație sau sufocare, ceea ce poate duce la moarte. Unele dintre cele mai dificile simptome necesită gestionarea cu dispozitive de presiune continuă pozitivă a căilor respiratorii (CPAP), traheostomie sau un tub de alimentare.

Căderea sau legarea la scaun sau la pat poate duce la alte complicații care pun viața în pericol, cum ar fi rănirea, răni de presiune, infecție și cheaguri de sânge. Demența, problemele de comportament și depresia pot influența complianța și îngrijirea. Alte complicații ale ataxiei pot include:

• Ameţeală
• Spasticitate
• Rigiditate
• Tremur
• Durere
• Oboseală
• Tensiune arterială scăzută, cu șezut sau în picioare
• Disfuncție a intestinului sau a vezicii urinare
• Disfuncție sexuală

Se pot face multe lucruri pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanei cu ataxie.

Când ar trebui să-mi sun medicul?

Simptomele și timpul de debut pot varia în funcție de tipul de ataxie. Fiecare persoană poate prezenta simptome diferit. Contactați furnizorul dacă aveți oricare dintre următoarele simptome:

• Probleme de echilibru și coordonare
• Lipsa coordonării în mâini, brațe sau picioare
• Slurring de vorbire
• Mers larg (mod de mers)
• Dificultate în a scrie și a mânca
• Mișcări lente ale ochilor

Simptomele ataxiei pot arăta ca alte afecțiuni sau probleme medicale. Consultați întotdeauna furnizorul dvs. de asistență medicală pentru un diagnostic.

Puncte cheie despre ataxie

• Persoanele diagnosticate cu ataxie pierd controlul muscular la nivelul brațelor și picioarelor, ceea ce poate duce la o lipsă de echilibru, coordonare și probleme de mers.
• Ataxia poate afecta degetele, mâinile, brațele, picioarele, corpul, vorbirea și chiar mișcările ochilor.
• De obicei, cele mai frecvente simptome ale ataxiei sunt enumerate mai jos:
  • Echilibrul și coordonarea sunt afectate mai întâi
  • Slabă coordonare a mâinilor, brațelor și picioarelor
  • Slurring de vorbire
  • Mers larg (mod de mers)
  • Dificultate în a scrie și a mânca
  • Mișcări lente ale ochilor
• Anumite leziuni sau boli pot determina apariția bruscă a ataxiei, cum ar fi leziuni ale capului, accident vascular cerebral, hemoragii cerebrale, infecții, expunerea la anumite medicamente sau dacă respirația sau inima se oprește.
• Unele condiții pot determina apariția treptată a ataxiei, cum ar fi hipotiroidismul, abuzul de alcool, anumite deficiențe de vitamine, expunerea cronică la anumite medicamente, scleroza multiplă și alte tulburări.

Pasii urmatori

Sfaturi pentru a vă ajuta să profitați la maximum de o vizită la furnizorul dvs. de asistență medicală:

• Cunoașteți motivul vizitei dvs. și ce doriți să se întâmple.
• Înainte de vizită, scrieți întrebările la care doriți să primiți răspuns.
• Aduceți pe cineva cu voi pentru a vă ajuta să puneți întrebări și să vă amintiți ce vă spune furnizorul dvs.
• La vizită, scrieți numele unui nou diagnostic și orice alte medicamente, tratamente sau teste noi. De asemenea, scrieți orice instrucțiuni noi vă oferă furnizorul.
• Aflați de ce este prescris un nou medicament sau tratament și cum vă va ajuta. Știți, de asemenea, care sunt efectele secundare.
• Întrebați dacă starea dumneavoastră poate fi tratată în alte moduri.
• Aflați de ce este recomandat un test sau o procedură și ce ar putea însemna rezultatele.
• Știți la ce să vă așteptați dacă nu luați medicamentul sau dacă faceți testul sau procedura.
• Dacă aveți o programare ulterioară, scrieți data, ora și scopul vizitei respective.
• Aflați cum puteți contacta furnizorul dvs. dacă aveți întrebări.