Conţinut
- Ce este Displazia / Cardiomiopatia ventriculară dreaptă aritmogenă?
- Ce cauzează ARVD / C?
- Care sunt simptomele ARVD / C?
- Cum este diagnosticat ARVD / C?
- Cum se tratează ARVD / C?
- Care este prognosticul pentru ARVD / C?
- Diagnostic diferentiat
Ce este Displazia / Cardiomiopatia ventriculară dreaptă aritmogenă?
Displazia / cardiomiopatia ventriculară dreaptă aritmogenă (ARVD / C) este o afecțiune familială rară care poate provoca tahicardie ventriculară și moarte subită cardiacă la persoanele tinere, aparent sănătoase. Caracteristica clinică a bolii este aritmiile ventriculare, care apar predominant din ventriculul drept. Semnul patologic al bolii este înlocuirea fibrofatiei a miocardului ventricular drept.
Ce cauzează ARVD / C?
ARVD / C este cauzată de mutații ale genelor care codifică proteinele desmosomale. Aceste proteine sunt implicate în aderența celulă la celulă. Această observație importantă explică de ce ARVD / C este mai frecventă la sportivi și debutul întârziat al bolii.
Care sunt simptomele ARVD / C?
Simptomele ARVD / C includ:
- Aritmii- O anomalie în sincronizarea sau modelul unei bătăi a inimii care se prezintă ca o bătăi de inimă de curse, sărind bătăile inimii, palpitații sau senzație de fluturare
- Contracții ventriculare premature- bătăi inimii suplimentare sau neregulate care apar atunci când semnalul electric începe în camera inferioară a inimii (ventriculul)
- Tahicardie ventriculară (VT)- o serie de bătăi rapide ale inimii, originare din ventricul. Acest lucru poate dura doar câteva bătăi sau poate continua și poate duce la aritmii care pun viața în pericol. VT poate provoca slăbiciune, greață, vărsături și senzație de amețeală, precum și sentimente de inimă în cursă sau sărituri.
- Sincopă- De asemenea, denumit leșin sau pierderea bruscă a cunoștinței
- Insuficienta cardiaca- Rareori primele simptome ale unui pacient sunt cele asociate cu insuficiența cardiacă dreaptă, inclusiv slăbiciune, umflarea piciorului și gleznei (edem periferic), acumulare de lichid în abdomen (ascită), precum și simptome aritmice.
- Stop cardiac brusc- La unii pacienți, primul semn al ARVD / C este stopul cardiac brusc, unde inima nu mai bate și pompează sânge către restul organelor corpului. Acest lucru poate duce la deces dacă nu este tratat în câteva minute.
Cum este diagnosticat ARVD / C?
Diagnosticul ARVD / C se bazează pe îndeplinirea unui set de criterii specifice care iau în considerare anomaliile ECG, aritmiile, anomaliile structurale și caracteristicile țesuturilor, precum și istoricul familiei și genetica. În 1994, un grup de lucru internațional a propus criterii pentru diagnosticul clinic al ARVD / C, pe baza acestor diferite categorii. Aceste criterii erau foarte specifice ARVD / C, cu toate acestea nu aveau sensibilitate în diagnosticarea prezentărilor mai ușoare sau atipice. Aceste criterii de diagnostic au fost revizuite în 2010 și încorporează acum progrese atât în tehnologie, cât și în genetică. Informațiile din electrocardiograme (ECG), ECG medii de semnal, teste de stres de efort, monitoare Holter, ecocardiograme, RMN, istoricul familial și testarea genetică sunt importante atunci când se aplică criteriile de diagnostic. Vedeți o diagramă de comparație a criteriilor de diagnostic ARVD / C pentru 1994 și 2010.
Criteriile de diagnostic pentru ARVD / C
A diagnostic cert din ARVD / C constă din următoarele opțiuni de criterii din diferite categorii:
- Două criterii majore sau
- Un criteriu major și două criterii minore sau
- Patru criterii minore
A diagnostic la limită constă din următoarele opțiuni de criterii din diferite categorii:
- Un criteriu major și unul minor sau
- Trei criterii minore
A posibil diagnostic constă din următoarele opțiuni de criterii din diferite categorii:
- Un criteriu major sau
- Două criterii minore
Testarea
Nu există un singur test care să poată stabili sau exclude ARVD / C. Criteriul care este utilizat pentru determinarea ARVD / C este un examen fizic, antecedente familiale, diferite teste cardiace și informații genetice. Testele pot include:
- Electrocardiogramă
- Electrocardiogramă medie-semnal
- Monitor Holter 24 de ore
- Exercitarea testului de stres
- Ecocardiograma
- Imagistica prin rezonanță magnetică cardiacă (RMN)
- Tomografie computerizată cardiacă (CT)
- Testarea genetică
- Studiu de electrofiziologie
- Ventriculograma dreapta (angiograma RV)
- Biopsie cardiacă
Cum se tratează ARVD / C?
Opțiunile de tratament variază în funcție de pacient și se bazează pe rezultatele testelor cardiace ale pacientului, istoricul medical și prezența sau absența mutațiilor genetice. Cele mai frecvente trei tratamente pentru aritmii sunt medicația, defibrilatoarele cardioverter implantabile (ICD) și ablația cateterului.
Medicament
Medicamentele pot fi folosite pentru a reduce numărul de episoade și severitatea unei aritmii. Medicamentele modifică proprietățile electrice ale inimii într-unul din cele două moduri:
- Direct: Medicamentele afectează curenții electrici din inimă
- Indirect: medicamentele precum beta-blocantele blochează efectele adrenalinei sau îmbunătățesc fluxul sanguin către inimă.
Blocantele beta scad frecvența cardiacă, tensiunea arterială și efectele adrenalinei. Sunt un tip de medicament sigur și utilizat în mod obișnuit.
Dacă pacienții prezintă tahicardie ventriculară în ciuda tratamentului cu beta-blocante, pot fi recomandate medicamente antiaritmice, cum ar fi sotolol sau amiodaronă. Inhibitorii ECA pot fi, de asemenea, de ajutor în reducerea volumului de muncă pe inimă și prevenirea dezvoltării insuficienței cardiace. Rețineți că toate medicamentele pot provoca reacții adverse și că medicamentele noi sunt dezvoltate în fiecare an.
Defibrilator implantabil Cardioverter (ICD)
Defibrilatoarele cardioverter implantabile sunt utilizate în mod obișnuit pentru a trata pacienții cu ARVD / C. Aceste dispozitive monitorizează continuu bătăile inimii și produc automat o mică șoc electric la inimă dacă apare o inimă neregulată sau un ritm cardiac susținut rapid. Acest lucru poate provoca un disconfort momentan, care este descris de unii pacienți ca fiind „lovit cu piciorul în piept”.
ICD-urile pot funcționa și ca stimulatoare cardiace și pot trata atât ritmurile lente, cât și cele rapide. Acestea ar trebui verificate la fiecare trei până la șase luni și ar putea fi nevoie să fie înlocuite la fiecare patru până la șase ani.
Ablația cateterului
Pentru a trata ARVD / C cu ablația cateterului, zonele inimii care provoacă aritmii sunt localizate și cauterizate (arse) pentru a distruge țesutul. Această procedură invazivă se efectuează într-un laborator de electrofiziologie și poate reduce frecvența episoadelor aritmice.
Ablația tradițională a cateterului, numită ablație endocardică, tratează mușchiul din suprafața interioară a inimii. Cateterele sunt trimise prin vene în picioare și urmărite în inimă unde este localizată și distrusă o zonă aritmică. Recent, a fost dezvoltată o tehnică promițătoare de ablație numită ablație epicardică. În această tehnică, exteriorul inimii este tratat. Multe aritmii ARVD / C provin din exteriorul inimii. În ablația epicardică, cateterul trece sub osul sânului și în sacul din jurul inimii. În timp ce o ablație epicardică poate fi foarte eficientă în tratarea aritmiilor la pacienții cu ARVD / C, aceasta este o procedură complicată. Vă recomandăm să efectuați procedura la un centru cu experiență în tratarea pacienților cu ARVD / C utilizând această abordare epicardică.
Ablația cateterului nu este un remediu final pentru ARVD / C, deoarece este o afecțiune progresivă. Ablația cateterului poate ajuta la reducerea necesității terapiei ICD. Este important ca pacienții să aibă o discuție atentă cu medicii lor despre riscurile și beneficiile ablației cateterului înainte de a fi supuși acestei proceduri.
Care este prognosticul pentru ARVD / C?
Unii pacienți vor avea o inimă funcțională stabilă timp de decenii, în timp ce alții pot avea vrăji de aritmii care necesită modificări ale medicamentelor sau ablațiilor. Cercetările au arătat că perspectivele pe termen lung pentru majoritatea persoanelor cu ARVD / C sunt relativ bune. Puțini pacienți dezvoltă o disfuncție atât de severă sau episoade frecvente de tahicardie ventriculară încât poate fi necesar un transplant de inimă.
Diagnostic diferentiat
Condiția majoră care trebuie diferențiată de ARVD / C este tahicardia ventriculară idiopatică care apare din tractul de ieșire. Tahicardia ventriculară poate fi exact aceeași, dar nu există o anomalie structurală a inimii, spre deosebire de situația din ARVD / C în care în mod obișnuit există dilatarea ventriculului, contracție anormală sau funcție redusă. Tahicardia tractului ventricular drept este mai frecventă decât ARVD / C și apare la persoanele tinere, altfel sănătoase. Tratamentul se face fie cu medicamente, fie cu ablația cateterului.