Conţinut
- Simptome
- Caracteristici fizice
- Caracteristici de dezvoltare
- Caracteristici comportamentale
- Caracteristici neurologice
- Cauze
- Diagnostic
- Tratament
În timp ce copiii cu sindrom Angelman vor avea trăsături și simptome distinctive, starea este de obicei recunoscută numai atunci când copilul are șase până la 12 luni. Deoarece afecțiunea este atât de rară, sindromul Angelman este frecvent diagnosticat greșit ca autism sau paralizie cerebrală.
Deși nu există un remediu pentru sindromul Angelman, medicamentele anticonvulsivante, terapia fizică, terapia ocupațională și terapia vorbirii și a limbajului pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții. Cei afectați pot trăi o durată normală de viață, dar vor necesita invariabil îngrijiri pe tot parcursul vieții.
Simptome
Sindromul Angelman a fost numit după un pediatru britanic, Harry Angelman, care în 1965 a descris starea pe baza simptomelor sale caracteristice. Aceste caracteristici pot fi clasificate în general ca fiind fizice, de dezvoltare, comportamentale și neurologice.
Caracteristici fizice
În același timp în care sindromul Down poate fi recunoscut prin anomalii specifice ale capului și faciale, sindromul Angelman se caracterizează printr-o circumferință a capului disproporționat de mică. Simptomul nu este de obicei observat la momentul nașterii, ci doar pe măsură ce copilul se dezvoltă, în timpul moment în care capul nu reușește să crească în tandem cu restul corpului.
Acest lucru duce la microcefalie, o afecțiune în care creierul este anormal de mic. Spre deosebire de unele forme de microcefalie care sunt evidente la naștere (cum ar fi nou-născuții infectați congenital cu virusul Zika), cele cauzate de sindromul Angelman sunt recunoscute numai între vârsta de unu și doi ani.
Pe lângă mărimea capului, alte simptome caracteristice pot include:
- Brahicefalie (spatele plat al capului)
- Telecanthus (ochii mari)
- Pliuri epicantice bilaterale (cutele proeminente ale pielii pe pleoapele superioare și inferioare)
- Strabism (ochi încrucișați)
- Macrostomia (gura largă)
- Dinți foarte distanțați
- Degete conice cu degetele mari
- Palmele netede cu cute anormale
- Hipopigmentare a pielii, a părului sau a ochilor (absența culorii)
Sindromul Angelman nu este asociat nici cu o statură anormală, dimensiunea membrelor, nici dezvoltarea sexuală. Pubertatea și fertilitatea atât la bărbați, cât și la femei nu sunt afectate. Menstruația și spermatogeneza (dezvoltarea spermei în timpul pubertății) apar mai mult sau mai puțin în același timp cu ceilalți copii.
Pe măsură ce copiii cu sindrom Angelman îmbătrânesc, curbura laterală progresivă a coloanei vertebrale (scolioză) poate deveni evidentă. Unii adulți vor dezvolta, de asemenea, macrognatia (mărirea anormală a maxilarului) și keratoconus (umflarea corneei).
Obezitatea este de asemenea frecventă, mai ales la femeile adulte.
Caracteristici de dezvoltare
Sindromul Angelman se caracterizează printr-o dizabilitate severă de dezvoltare și intelectuală. Ca și în cazul simptomelor fizice ale tulburării, este posibil ca semnele de dezvoltare să nu fie observate până când bebelușul nu are între șase și 12 luni și anumite repere, cum ar fi târâtorul, gâlgâitul sau gâlceava. , nu apar.
Pe măsură ce copilul crește, afectarea va deveni mai evidentă. În timp ce sfera afectării poate varia, copiii și adulții cu sindrom Angelman vor avea aproape invariabil dizabilități intelectuale severe până la profunde.
În timp ce valorile de diagnostic pentru acest lucru rămân controversate, IQ-ul adulților cu sindrom Angelman este de obicei cu mult sub 70 pentru capacitatea cognitivă (adică capacitatea de a înțelege și de a raționa). În general, scorurile sub 70 reprezintă un anumit grad de învățare sau dizabilitate de dezvoltare.
Completarea acestor limitări este absența aproape totală a vorbirii și a cuvintelor. De fapt, majoritatea persoanelor cu sindrom Angelman vor dezvolta mai mult de cinci până la 10 cuvinte în vocabularul lor (deși, paradoxal, vor rămâne extrem de receptivi la formele non-verbale de comunicare).
Alte deficite de dezvoltare și intelectuale includ:
- Dizabilitate severă de învățare datorată, parțial, retenției slabe de memorie și perioadei scurte de atenție
- Afectarea abilităților motorii fine și grosiere datorate în mare parte simptomelor neurologice ale bolii
În ciuda acestor limitări, sindromul Angelman nu este o boală progresivă. Prin urmare, cu terapia fizică, ocupațională și de comunicare continuă, persoanele cu tulburare pot învăța să se îmbrace, să mănânce cu cuțitul și furculița, să răspundă la instrucțiunile de bază și să efectueze treburile casnice.
Caracteristici comportamentale
Poate că cea mai izbitoare caracteristică a sindromului Angelman este fericirea.Este o trăsătură comportamentală unică în care adultul sau copilul afectat vor râde și zâmbi frecvent, menținând în același timp o stare sporită de voie și excitabilitate (adesea caracterizată prin mișcări de fluturare sau fluturare a mâinii) ).
Copiii cu sindrom Angelman vor fi adesea hiperactivi și au o durată de atenție extrem de scurtă. Râsul sau zâmbetul vor fi adesea prelungite, neprovocate și, uneori, inadecvate. În ciuda limitărilor lor fizice și intelectuale, copiii afectați tind să aibă o curiozitate fără margini și pot părea într-o stare constantă de mișcare.
Somnul neregulat este, de asemenea, frecvent, rezultând în general nu mai mult de patru până la cinci ore de somn la un moment dat. Lipsa cronică de somn poate spori și mai mult hiperactivitatea subiacentă.
Alte semne comportamentale includ:
- Împingerea limbii sau o limbă proeminentă
- Saliva
- Miscări excesive sau mișcări ale gurii
- O fascinație anormală pentru apă
Pe măsură ce copilul crește, unele dintre aceste comportamente vor începe să se modereze. Pe măsură ce se apropie maturitatea, hiperactivitatea și tiparele de somn slabe pot adesea să dispară sau să dispară complet.
Caracteristici neurologice
Sindromul Angelman este clasificat ca o tulburare neuro-genetică, ceea ce înseamnă că cauza genetică care stă la baza declanșează afectarea funcțiilor sistemului nervos central și periferic, ceea ce poate duce la o serie de simptome care au un impact direct și indirect asupra mișcării și a altor funcții fiziologice.
Semnele timpurii ale sindromului Angelman includ de obicei echilibrul și problemele motorii asociate cu ataxia (incapacitatea de a coordona mișcările musculare). Ca rezultat, mișcările sunt adesea sacadate și însoțite de tremurături fine în brațe și picioare. Copiii vor avea adesea un mers rigid și vor merge cu coatele ridicate și încheieturile îndoite. În aproximativ 10 la sută din cazuri, un copil nu va putea merge fără ajutor.
În timp, creșterea tonusului muscular în brațe și picioare, cuplată cu scăderea tonusului muscular în trunchi, va duce la hiperreflexie (răspunsuri reflexe exagerate sau repetate).
Un alt simptom neurologic caracteristic este convulsiile. Acestea tind să apară mai întâi când copilul are doi până la trei ani. Spre deosebire de alte forme de epilepsie, tipurile de convulsii pot varia enorm la un individ afectat și pot include convulsii tonic-clonice, mioclonice și de absență.
Copiii cu crize asociate cu Angelman vor avea invariabil citiri anormale pe o electroencefalogramă (EEG), un dispozitiv care măsoară activitatea electrică a creierului.
Printre simptomele indirecte ale sindromului Angelman, hrănirea deficitară este frecventă la sugari din cauza incapacității lor de a coordona mușchii necesari pentru a înghiți sau a suge. Problema poate persista până la vârsta adultă, ducând la simptome ale tulburării de reflux gastroesofagian (GERD), sub formă de reflux alimentar și de acizi (reflux) din stomac în esofag.
Cauze
Sindromul Angelman este cauzat de o eroare a unei gene localizate pe cromozomul 15 cunoscută sub numele de gena proteinei ubiquitin ligază E3A (UBE3A).
Cromozomii, care sunt prezenți în nucleul fiecărei celule umane, poartă informațiile genetice pentru fiecare individ. Celulele umane au în mod normal 46 de cromozomi, inclusiv 22 de perechi (numerotate de la 1 la 22) și doi cromozomi sexuali suplimentari (desemnați X și Y). Când un copil este conceput, fiecare părinte va contribui cu jumătate (sau 23) din cromozomi, a căror combinație va determina caracteristicile unice ale copilului.
Cu sindromul Angelman, gena UBE3A este unică prin faptul că doar contribuția mamei este activă în creier; tații nu sunt. Ca atare, dacă gena maternă lipsește sau este deteriorată, nu va exista nicio copie de lucru a genei UBE3A în creier. Dacă se întâmplă acest lucru, sindromul Angelman va apărea invariabil.
În aproximativ 70 la sută din cazuri, o eroare cromozomială va provoca ștergerea completă a cromozomului 15, inclusiv gena UBE3A. Această eroare pare aleatorie și poate afecta orice sarcină, indiferent dacă există sau nu antecedente de sindrom Angelman.
Restul cazurilor ar implica fie o mutație a genei UBE3A, translocația (schimbarea poziției) a UBE3A și a altei gene, fie moștenirea a două UBE3A paterne. În cazurile de mutație UBE3A, mamele cu sindrom Angelman au șanse de 50% să transmită mutația bebelușului ei.
Acestea fiind spuse, până la 10% din cazuri nu au o cauză cunoscută.
Diagnostic
Sindromul Angelman este diagnosticat în primul rând prin apariția clinică a simptomelor compatibile cu tulburarea. Printre caracteristicile pe care un clinician le va căuta:
- Anomalii caracteristice ale capului sau ale feței
- O dispoziție fericită, cu râs sau zâmbet frecvent
- Repere de dezvoltare pierdute sau întârziate, în special absența vorbirii
- Disfuncție motorie, incluzând ataxie, tremurături fine, clătinarea mâinilor și un mers rigid
- Un istoric de convulsii și citiri EEG anormale
În timp ce un test genetic poate fi utilizat pentru a confirma o mutație UBE3A și / sau ștergerea sau inactivitatea cromozomului 15, până la 20% dintre cazuri nu vor avea dovezi ale unei cauze genetice.
Pot fi necesare investigații suplimentare pentru a diferenția sindromul Angelman de tulburările cu caracteristici similare. Aceasta include autismul, paralizia cerebrală sau sindromul Prader-Willi (o tulburare genetică în care deleția cromozomului 15 este moștenită de la tată).
Fără excepție, diagnosticul precoce vă permite să urmăriți opțiuni terapeutice care pot îmbunătăți viața copilului dumneavoastră și dezvoltarea pe termen lung, dacă începeți imediat.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru sindromul Angelman și nici o modalitate de a inversa defectul genetic. Tratamentul se concentrează în totalitate pe gestionarea simptomelor și susținerea sănătății și bunăstării copilului sau adultului afectat.
Medicamentele anticonvulsivante pot fi utile în combaterea convulsiilor, deși starea poate fi dificil de tratat din cauza varietății largi de convulsii pe care o persoană o poate experimenta. Niciun anticonvulsivant nu s-a dovedit eficient în tratarea tuturor tipurilor de convulsii. Îmbunătățirile modului de somn, adesea cu utilizarea hormonului de somn melatonină, pot contribui, de asemenea, la o reducere a convulsiilor.
Terapia fizică, împreună cu aparatele dentare de susținere a gleznei, pot ajuta copilul să realizeze mobilitate funcțională. De asemenea, ajută la menținerea flexibilității articulațiilor și la prevenirea rigidității. Terapia ocupațională poate fi utilizată pentru a preda îngrijirea de sine, cum ar fi să te îmbraci (de obicei cu haine fără fermoare, nasturi sau șireturi), să te speli pe dinți sau să mergi singur la baie.
Comunicarea verbală poate rămâne o provocare semnificativă pe termen lung chiar și la vârsta adultă. Terapia vorbirii și a limbajului poate ajuta în măsura în care accentuează recunoașterea cuvintelor și poate spori calitatea interacțiunilor verbale și non-verbale.
GERD poate fi adesea controlat cu diete, antiacide și inhibitori ai pompei de protoni (IPP). Cazurile severe pot necesita o intervenție chirurgicală, cunoscută sub numele de fundoplicare, care strânge sfincterul esofagian prin care alimentele și acidul pot refluxa.
Cercetările de investigație sunt în desfășurare pentru a vedea dacă anumiți agenți farmaceutici pot activa receptorii nervoși care se cred în spatele sindromului Angelman și a altor forme de dizabilități intelectuale induse genetic. Un astfel de medicament, cunoscut sub numele de OV101 (gaboxadol), a fost urmărit rapid pentru cercetare de către Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente în decembrie 2017.
Un cuvânt de la Verywell
Învățarea faptului că copilul dumneavoastră are sindromul Angelman poate fi un eveniment traumatic, mai ales că copiii cu tulburare vor avea invariabil nevoie de îngrijire pe tot parcursul vieții. Acestea fiind spuse, nu există un curs clar al tulburării. Unele persoane pot experimenta deficiențe profunde, în timp ce altele vor putea dezvolta abilități sociale și de comunicare funcționale.
Ceea ce este caracteristic tuturor copiilor cu sindrom Angelman este o stare generală de fericire și mulțumire. Le place jocul și contactul uman și manifestă o dorință profundă de interacțiune personală și afecțiune.
În timp ce unele dintre cele mai severe simptome pot fi copleșitoare, multe dintre acestea vor dispărea în timp sau pot dispărea cu totul. În acest scop, este important să găsiți sprijin de la părinți ca dvs. care au crescut sau crescut un copil cu sindrom Angelman. Dacă faceți acest lucru, puteți oferi informații mai mari despre nevoile dvs. actuale și viitoare decât ar putea face orice carte.
Poate că cel mai bun mod de a începe este să contactați echipa de resurse pentru familie de la Fundația pentru sindromul Angelman, care vă poate oferi recomandări pentru asistență, asistență financiară, asigurări și educație. Organizația de caritate din Illinois organizează, de asemenea, conferințe familiale la fiecare doi ani pentru a sprijini familiile și îngrijitorii care trăiesc cu boala.