Conţinut
- Ce este ALS?
- Ce cauzează SLA?
- Care sunt simptomele SLA?
- Cum este diagnosticată SLA?
- Care sunt complicațiile SLA?
- Cum se tratează SLA?
- Trăind cu ALS
- Când ar trebui să-mi sun medicul?
- Puncte cheie
- Pasii urmatori
Ce este ALS?
Scleroza laterală amiotrofică este un tip fatal de boală a neuronilor motori. Se caracterizează prin degenerarea progresivă a celulelor nervoase din măduva spinării și creier. Se numește adesea Boala Lou Gehrig, după un celebru jucător de baseball care a murit de boală. ALS este una dintre cele mai devastatoare dintre tulburările care afectează funcția nervilor și a mușchilor.
ALS nu afectează funcționarea mentală sau simțurile (cum ar fi văzutul sau auzul) și nu este contagioasă. În prezent, nu există nici un remediu pentru această boală.
SLA afectează cel mai frecvent persoanele din orice grup rasial sau etnic cu vârste cuprinse între 40 și 70 de ani, deși poate apărea la o vârstă mai mică.
Există 2 tipuri principale de SLA:
Sporadic. Aceasta este cea mai comună formă de SLA în SUA, reprezentând 90% până la 95% din toate cazurile. Aceste cazuri apar aleatoriu, fără nicio cauză cunoscută și nu există istoric familial de SLA.
Familial. Această formă de SLA afectează o cantitate mică de oameni și se crede că este moștenită.
Ce cauzează SLA?
Experții nu cunosc cauza SLA. În câteva cazuri, este implicată genetica. Cercetarea ALS analizează posibilele cauze de mediu ale SLA.
Conducerea către un remediu pentru SLA | Știință: Out of the Box
Neurologul Johns Hopkins, Jeffrey Rothstein, explică cât de lipicios este ADN-ul. El arată cum un medicament pe care l-a identificat funcționează pentru a lipi ADN-ul, astfel încât acesta să nu mai adune proteine în celulă.
Care sunt simptomele SLA?
Cu SLA, este posibil să aveți mai întâi slăbiciune la un membru care se dezvoltă în câteva zile sau, mai frecvent, în câteva săptămâni. Apoi, câteva săptămâni până la luni mai târziu, slăbiciunea se dezvoltă într-un alt membru. Uneori, problema inițială poate fi una de vorbire neclară sau probleme de înghițire.
Pe măsură ce ALS progresează, se observă tot mai multe simptome. Acestea sunt cele mai frecvente simptome ale SLA:
Răsucire și crampe ale mușchilor, în special a celor din mâini și picioare
Pierderea controlului motorului pe mâini și brațe
Afectarea utilizării brațelor și picioarelor
Împiedicându-se și căzând
Aruncarea lucrurilor
Oboseală persistentă
Perioade incontrolabile de râs sau plâns
Discurs neclar sau gros și probleme în proiectarea vocii
Pe măsură ce boala progresează, simptomele pot include:
Probleme de respirație
Probleme la înghițire
Paralizie
Simptomele SLA pot arăta ca alte afecțiuni sau probleme medicale. Consultați întotdeauna furnizorul dvs. de asistență medicală pentru un diagnostic.
Cum este diagnosticată SLA?
Nu există un test specific pentru diagnosticarea SLA. Furnizorul dvs. de asistență medicală vă va lua în considerare istoricul medical și simptomele și va efectua anumite teste pentru a exclude alte condiții, inclusiv:
Teste de laborator. Acestea includ studii de sânge și urină și teste de funcționare a tiroidei.
Biopsie musculară sau nervoasă. În această procedură, medicul dumneavoastră îndepărtează o probă de țesut sau celule din corp și o examinează la microscop.
Robinet spinal (numit și puncție lombară). În acest test, medicul dumneavoastră plasează un ac special în partea inferioară a spatelui, în zona din jurul măduvei spinării. Acolo el sau ea poate măsura presiunea din canalul spinal și creier. Medicul dumneavoastră va elimina o cantitate mică de lichid coloanei vertebrale cerebrale (LCR) și îl va testa pentru o infecție sau alte probleme. LCR este lichidul care scaldă creierul și măduva spinării.
Raze X. Acest test folosește fascicule invizibile de energie electromagnetică pentru a produce imagini ale țesuturilor interne, oaselor și organelor pe film.
Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Această procedură utilizează magneți mari, radiofrecvențe și un computer pentru a produce imagini detaliate ale organelor și structurilor din corp.
Testele electrodiagnostice, cum ar fi electromiografia (EMG) și studiul conducerii nervoase (NCS). Aceste studii evaluează și diagnostică tulburările mușchilor și neuronilor motori. Medicul dumneavoastră introduce electrozi în mușchi sau îi așează pe piele deasupra unui mușchi sau grup muscular pentru a înregistra activitatea electrică și răspunsurile musculare.
Care sunt complicațiile SLA?
Nu există nici un remediu pentru SLA. Pe o perioadă de 3 până la 5 ani, boala va progresa, făcând imposibile mișcările voluntare ale brațelor și picioarelor. În timp, veți avea nevoie de ajutor pentru îngrijirea personală, mâncare și mobilitate. Mișcarea diafragmei pentru respirație este, de asemenea, afectată. Este posibil să aveți nevoie de un ventilator pentru respirație. Majoritatea persoanelor cu SLA mor din cauza insuficienței respiratorii.
Cum se tratează SLA?
Pentru majoritatea persoanelor cu SLA, tratamentul principal poate implica gestionarea simptomelor, care pot include terapii fizice, ocupaționale, de vorbire, respiratorii și nutriționale. Unele medicamente și terapia cu căldură sau cu hidromasaj pot ajuta la ameliorarea crampelor musculare. Exercițiile fizice, cu moderare, pot ajuta la menținerea forței și funcției musculare.
Nu există nici un tratament și nici un tratament dovedit pentru SLA. Cu toate acestea, FDA a aprobat medicamentul riluzol. Acesta este primul medicament care a prelungit supraviețuirea persoanelor cu SLA.
Gestionarea simptomelor SLA este un proces care este o provocare pentru dvs., pentru îngrijitorii dvs. și pentru echipa medicală. Cu toate acestea, este important să știm că există multe resurse comunitare disponibile pentru asistență și asistență.
Cercetătorii efectuează studii pentru a-și spori înțelegerea genelor care pot provoca boala, mecanisme care pot declanșa degenerarea neuronilor motori în SLA și abordări pentru a opri progresul care duce la moartea celulară.
Trăind cu ALS
SLA va duce în cele din urmă la invaliditate și la deces. Deși capacitatea ta de a te mișca și de a respira independent va fi afectată, inteligența și capacitatea ta de a gândi nu sunt. Dvs. și familia dvs. veți lucra îndeaproape cu furnizorul dvs. de asistență medicală pentru a gestiona simptomele pe măsură ce acestea se dezvoltă. Utilizarea medicamentului vă poate prelungi viața cu câteva luni, mai ales dacă aveți probleme la înghițire. Discutați despre modalități de a face spațiile de locuit mai accesibile și despre utilizarea dispozitivelor de mobilitate și a scaunelor cu rotile. Este foarte important să discutați deciziile de la sfârșitul vieții cu cei dragi.
Când ar trebui să-mi sun medicul?
Este important să vă informați furnizorul de asistență medicală cu privire la noile simptome, astfel încât ea sau el să poată recomanda terapii și resurse comunitare în mod corespunzător. Cel mai important, sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă începeți să aveți probleme cu respirația.
Puncte cheie
SLA este o boală letală a neuronilor motori.Se caracterizează prin degenerarea progresivă a celulelor nervoase din măduva spinării și creier.
ALS afectează controlul voluntar al brațelor și picioarelor și duce la probleme de respirație.
ALS nu afectează inteligența, gândirea, văzutul sau auzul.
Nu există un remediu cunoscut pentru SLA.
Tratamentul SLA se concentrează pe gestionarea sau minimizarea simptomelor cât mai mult posibil.
Pasii urmatori
Sfaturi pentru a vă ajuta să profitați la maximum de o vizită la furnizorul dvs. de asistență medicală:
Cunoașteți motivul vizitei dvs. și ce doriți să se întâmple.
Înainte de vizită, scrieți întrebările la care doriți să primiți răspuns.
Aduceți pe cineva cu voi pentru a vă ajuta să puneți întrebări și să vă amintiți ce vă spune furnizorul dvs.
La vizită, scrieți numele unui nou diagnostic și orice alte medicamente, tratamente sau teste noi. De asemenea, scrieți orice instrucțiuni noi vă oferă furnizorul.
Aflați de ce este prescris un nou medicament sau tratament și cum vă va ajuta. Știți, de asemenea, care sunt efectele secundare.
Întrebați dacă starea dumneavoastră poate fi tratată în alte moduri.
Aflați de ce este recomandat un test sau o procedură și ce ar putea însemna rezultatele.
Știți la ce să vă așteptați dacă nu luați medicamentul sau dacă faceți testul sau procedura.
Dacă aveți o programare ulterioară, scrieți data, ora și scopul vizitei respective.
Aflați cum puteți contacta furnizorul dvs. dacă aveți întrebări.