Conţinut
- Scopul testului
- Riscuri și contraindicații
- Înainte de test
- În timpul testului
- După test
- Interpretarea rezultatelor
Scopul testului
Testul de electroforeză a hemoglobinei este conceput pentru a detecta diferite anomalii genetice în structura hemoglobinei unei persoane. Electroforeza hemoglobinei se face în mod obișnuit atunci când o persoană are semne sau simptome de anemie hemolitică, antecedente familiale de hemoglobinopatie, un număr complet de sânge anormal (CBC) sau un test de screening neonatal pozitiv.
În prezent în SUA, Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi recomandă screening-ul hemoglobinopatiei pentru toate femeile însărcinate prin efectuarea unui număr complet de sânge și a unei electroforeze a hemoglobinei dacă CBC este anormal sau dacă femeia prezintă un risc mai mare de hemoglobinopatie bazată pe Femeile de origine africană, mediteraneană, asiatică sud-estică, vest-indiană sau din Orientul Mijlociu prezintă un risc mai mare de hemoglobinopatii. Partenerii bărbați ai femeilor despre care se constată că au hemoglobinopatii ar trebui, de asemenea, să aibă screening.
Electroforeza hemoglobinei este doar unul dintre mai multe teste care pot detecta și caracteriza hemoglobinele anormale. Adesea, dacă se obține un rezultat anormal cu testul de electroforeză, se pot face teste mai sofisticate pentru a caracteriza cu precizie hemoglobinopatiile. Testul de electroforeză a hemoglobinei este un test de sânge care poate detecta hemoglobine normale și anormale și poate caracteriza tipul de hemoglobinopatie, dacă există.
Diferite globine au sarcini electrice diferite și pot fi diferențiate unele de altele pe baza comportamentelor lor atunci când sunt expuse la un curent electric.
Electroforeza hemoglobinei se face prin plasarea unei cantități mici de sânge pe hârtie specială sau pe un gel special și expunerea acestuia la un curent electric. Diferite tipuri de globină se vor deplasa pe hârtie (sau gel) la viteze diferite și se vor separa astfel în benzi caracteristice. Prin examinarea benzilor care se formează în timpul aplicării curentului, se pot diferenția tipurile de hemoglobină prezentă în proba de sânge.
Riscuri și contraindicații
Testul de electroforeză a hemoglobinei este un test de sânge. În consecință, nu există aproape niciun risc, în afară de riscul mic de vânătăi, sângerări sau infecții care este prezent la orice test care necesită extragerea sângelui.
În general, cel mai bine este să nu faceți testul de electroforeză a hemoglobinei în decurs de 12 săptămâni de la transfuzia de sânge, deoarece este posibil ca rezultatele să fie confundate de hemoglobine din globulele roșii transfuzate.
Înainte de test
Tipul de hemoglobină din sângele dvs. nu este legat de momentul zilei sau de ceea ce ați mâncat sau ați băut în ultima vreme, deci nu există instrucțiuni speciale sau restricții pe care va trebui să le urmați înainte de a face o electroforeză a hemoglobinei. Proba poate fi prelevată în orice instalație care efectuează prelevarea standard de sânge, în orice moment al zilei. De obicei, se face în cabinetul unui medic, într-un laborator sau într-un spital. Ca și în cazul oricărui test de sânge, ar trebui să purtați haine confortabile, cu mâneci largi, care pot fi trase cu ușurință pentru a vă expune brațul.
Testul de electroforeză a hemoglobinei este de obicei acoperit de asigurări de sănătate, atâta timp cât medicul oferă asigurătorului o explicație rezonabilă a motivului pentru care este indicat testul. Cu toate acestea, este întotdeauna mai bine să vă adresați operatorului de asigurare înainte de a efectua testul, doar pentru a vă asigura. Ar trebui să vă aduceți cardul de asigurare cu dvs. când ați făcut analiza de sânge.
În timpul testului
Testul de electroforeză a hemoglobinei se face cu sânge venos. Un garou va fi așezat pe brațul dvs. și un tehnician se va simți pentru o venă adecvată. Pielea dvs. va fi curățată cu un șervețel de alcool, apoi un ac va fi introdus în venă și va fi prelevată proba de sânge.
Veți simți o lovitură ascuțită instantanee când acul este introdus și este posibil să simțiți un pic de presiune pe măsură ce sângele este prelevat. După câteva secunde, acul va fi retras, iar presiunea va fi aplicată pe acul rănit timp de câteva minute, până când nu curge sânge. De obicei, se va aplica un bandaj mic sau un plasture de tifon. Vi se va permite apoi să mergeți acasă.
După test
Complicațiile semnificative ale unui test de sânge sunt foarte rare. Fii atent la orice sângerare, vânătăi sau inflamație sau infecție. Dacă ar trebui să apară sângerări sau vânătăi, puneți mai multă presiune pe locul puncției timp de 10 până la 15 minute și, dacă problema persistă, trebuie să vă adresați medicului dumneavoastră. De asemenea, trebuie să vă adresați medicului dumneavoastră dacă observați semne de inflamație sau infecție (roșeață, sensibilitate, durere excesivă sau umflături).
Interpretarea rezultatelor
Ar trebui să vă așteptați să auziți rezultatele testului de electroforeză a hemoglobinei în câteva zile până la o săptămână. Dacă testul dvs. este normal, este posibil să fiți tot ceea ce veți auzi.
Cu toate acestea, puteți obține un raport mai detaliat (sau puteți solicita un raport detaliat) chiar dacă testul este normal.
Valorile normale ale hemoglobinei
La adulți, valorile normale pentru moleculele de hemoglobină sunt date ca procente, după cum urmează:
- Hemoglobina A: 95% - 98%
- Hemoglobina A2: 2% - 3%
- Hemoglobina F: 0,8% - 2%
- Hemoglobine S, C, D, E și altele: 0%
La copii, nivelurile mai ridicate de hemoglobină F sunt tipice, cu niveluri corespunzător mai mici de hemoglobină A și A2:
- Hemoglobina F la nou-născuți: 50% - 80%
- Hemoglobina F până la 6 luni: 8%
- Hemoglobina F peste 6 luni: 1% - 2%
Rezultate anormale
Dacă aveți o cantitate de hemoglobină anormală pe electroforeza hemoglobinei, veți avea nevoie de evaluări suplimentare.
Medicul dumneavoastră va trebui să țină cont de mulți factori suplimentari atunci când interpretează semnificația hemoglobinei anormale, inclusiv istoricul familial, rezultatele CBC (inclusiv, în special, hemoglobina, hematocritul și volumul corpuscular mediu), apariția celulele roșii din sânge la microscop și rezultatele studiilor de fier seric.
În plus, medicul dumneavoastră poate folosi tehnici mai sofisticate pentru probele de sânge, pentru a caracteriza și cuantifica complet hemoglobina anormală. O astfel de testare poate include cromatografie lichidă de înaltă presiune, electroforeză în zona capilară, focalizare izoelectrică sau testare genetică țintită.
Înțelegerea hemoglobinei și a hemoglobinopatiilor
Fiecare moleculă de hemoglobină este o structură complexă formată din patru subunități proteice numite globine, fiecare dintre ele fiind legată de o structură neproteică, care conține fier, numită grupă hem. Cele patru unități de globină dintr-o moleculă de hemoglobină sunt formate din două lanțuri asemănătoare alfa și două lanțuri beta.
Fiecare unitate de globină poartă un grup hem compus dintr-un inel de porfirină și un ion de fier. Sarcina grupului hem este de a lega și transporta oxigenul și de a-l elibera în țesuturile periferice la momentul potrivit. Fiecare moleculă de hemoglobină poate lega patru molecule de oxigen.
Capacitatea hemoglobinei de a se lega de oxigen - care este denumită afinitate de oxigen a hemoglobinei - este în mare măsură determinată de subunitățile de globină ale complexului de hemoglobină. Pe baza factorilor locali de mediu (în special aciditatea sângelui și concentrația locală de oxigen), subunitățile globinei își schimbă formele, după cum este necesar, pentru a modifica afinitatea grupelor lor hemice respective pentru oxigen. Această afinitate de oxigen calibrată a hemoglobinei permite preluarea și apoi eliberarea moleculelor de oxigen la momentul potrivit.
Pe măsură ce sângele circulă prin plămâni, oxigenul se difuzează în celulele roșii din sânge. În mediul local al plămânilor, oxigenul este preluat și legat cu aviditate de moleculele de hemoglobină. Hemoglobina purtătoare de oxigen este apoi efectuată către țesuturi. Deoarece hemoglobina este expusă unui mediu din ce în ce mai acid în țesuturile periferice (cauzate de deșeurile de dioxid de carbon produse de metabolismul celular), își pierde o parte din afinitatea sa pentru oxigen. Oxigenul este astfel eliberat în țesuturi.
Hemoglobina nou dezoxigenată din țesuturile periferice preia o parte din excesul de dioxid de carbon pe care îl găsește acolo și îl transportă înapoi la plămâni. (Cu toate acestea, cea mai mare parte a dioxidului de carbon rezidual ajunge în plămâni după ce este dizolvat în sânge.)
Hemoglobina explică culoarea sângelui. Hemoglobina din artere, care transportă mult oxigen, are o culoare roșie aprinsă (care este numele globulelor roșii din sânge). Hemoglobina din vene, după ce și-a livrat oxigenul în țesuturi, devine mai albăstruie.
Tipuri de hemoglobină normală
Există mai multe tipuri de hemoglobină, care se caracterizează prin tipurile specifice de globine pe care le conțin. Hemoglobina adultă normală este formată din două alfa și două beta-globine. Alte tipuri de hemoglobine conțin globine similare, adesea denumite globine asemănătoare alfa și beta.
Trei tipuri distincte de hemoglobină sunt purtate în mod normal de celulele roșii din sânge în diferite stadii ale dezvoltării umane. Aceste trei hemoglobine normale sunt optimizate pentru mediul lor.
În gestația foarte timpurie, atunci când embrionul uman își primește oxigenul din sacul gălbenușului, se produc hemoglobine embrionare. Structurile unice de globină ale hemoglobinei embrionare permit schimbul adecvat de oxigen în mediul relativ scăzut de oxigen al vieții fetale timpurii.
Pe măsură ce circulația fetală se dezvoltă și oxigenul este obținut din placentă (care asigură concentrații mai mari de oxigen decât sacul gălbenuș, dar totuși mai mici decât vor fi furnizate în cele din urmă de plămâni), apare o altă formă de hemoglobină, numită hemoglobină fetală. persistă pe tot restul gestației și este înlocuit treptat de hemoglobină adultă în primele câteva luni după naștere.
În cele din urmă, hemoglobina adultă, care este predominantă la șase luni după naștere, este optimizată pentru schimbul de oxigen între mediul cu oxigen ridicat al plămânilor și mediul cu oxigen scăzut al țesuturilor periferice.
Aceste trei hemoglobine umane normale sunt caracterizate de globine diferite. Hemoglobina normală pentru adulți (numită hemoglobină A și A2) este formată din două alfa și două beta-globine. Hemoglobina fetală (hemoglobina F) conține două globine alfa și două gamma (beta). Există diferite tipuri de hemoglobină embrionară care conțin mai multe combinații de globine alfa, gamma, zeta și epsilon.
Hemoglobinopatii
S-au descoperit numeroase mutații genetice care au ca rezultat anomalii ale globinelor asemănătoare alfa sau beta ale moleculei de hemoglobină. Hemoglobinele anormale rezultate în urma acestor mutații se numesc hemoglobinopatii.
Până în prezent s-au caracterizat peste 1000 de tipuri de hemoglobinopatii. Majoritatea acestora au o semnificație minoră și nu par să provoace probleme clinice. Au fost descoperite în mare parte întâmplător la oameni aparent normali, odată cu apariția testelor de electroforeză a hemoglobinei.
Cu toate acestea, mai multe hemoglobinopatii produc boli.
Severitatea unei hemoglobinopatii depinde de obicei dacă mutația este homozigotă (moștenită de la ambii părinți) sau heterozigotă (moștenită de un singur părinte, cu gene normale ale hemoglobinei de la al doilea părinte). În general, în cazul hemoglobinopatiilor heterozigote, se produce suficientă hemoglobină „normală” pentru a atenua până la un anumit grad orice manifestare clinică generală. Persoanele cu forme homozigote de hemoglobinopatie tind să aibă o boală clinică mai severă.
Hemoglobinopatiile sunt în general împărțite în două categorii:
- Hemoglobinopatii care se manifestă prin modificări structurale sau funcționale ale moleculei de hemoglobină. Acestea sunt denumite în general hemoglobinopatii structurale.
- Hemoglobinopatii care s-au manifestat prin producția redusă a unuia dintre lanțurile de globină. Hemoglobinopatiile din această a doua categorie se numesc talasemii.
Hemoglobinopatii structurale
Au fost identificate mai multe hemoglobinopatii structurale care produc boli clinice. Modificările structurale ale moleculei de hemoglobină pot provoca modificări ale formei și flexibilității celulelor roșii din sânge. Eritrocitele deformate pot provoca ocluzia vaselor de sânge. Alte tipuri de hemoglobinopatii structurale pot provoca anemie hemolitică. Cu toate acestea, alte anomalii structurale pot schimba afinitatea hemoglobinei pentru oxigen. Hemoglobinopatiile cu afinitate scăzută pot provoca policitemie (prea multe celule roșii din sânge). Hemoglobinopatiile cu afinitate ridicată pot provoca cianoza (înfometarea cu oxigen a țesuturilor).
Hemoglobinopatiile structurale comune includ:
- Hemoglobina S (celulă seceră, este cauzată de o mutație a lanțului beta globinic. Forma homozigotă a bolii celulelor falciforme poate provoca ocluzia vaselor de sânge în perioadele de stres (criza celulelor secera), ducând la durere, infecții, umflături și consecințe și mai grave, cum ar fi accidentul vascular cerebral. Forma heterozigotă se numește trăsătură a celulelor falciforme și de obicei nu provoacă probleme clinice.
- Hemoglobina C, hemoglobina D și hemoglobina E sunt toate cauzate de mutații în lanțul de beta globină. Formele homozigote ale acestor tulburări produc anemie hemolitică și mărirea splinei. Formele heterozigote de obicei nu produc boli semnificative.
Producția redusă de hemoglobină
Talasemiile sunt hemoglobinopatii care sunt cauzate de anomalii ale genelor care controlează producția de globine. Acest lucru determină o producție redusă a unuia dintre lanțurile de globină, rezultând o producție redusă de hemoglobină și, prin urmare, anemie. Persoanele cu talasemie pot suferi, de asemenea, de supraîncărcare cu fier și de un risc crescut de infecții.
Alfa talasemiile, cel mai frecvent observate la persoanele de origine asiatică sau africană, duc la producția redusă de alfa globină. Beta talasemiile observate cel mai adesea la persoanele de origine mediteraneană, determină o producție redusă de beta globină.
Talasemiile sunt tulburări complexe genetic, deoarece mai multe mutații genetice (singure sau în combinație) pot produce talasemie. Gravitatea talasemiei depinde de ce lanț de globină este implicat și de câte și ce gene specifice cauzează problema.
Hemoglobinopatii combinate
Ocazional, oamenii moștenesc diferite gene de hemoglobinopatie de la fiecare părinte, rezultând ceea ce se numește hemoglobinopatie heterozigotă compusă sau hemoglobinopatie combinată. Cele mai frecvente combinații de hemoglobinopatii includ:
- Boala hemoglobinei SC, în care hemoglobina S provine de la un părinte și hemoglobina C provine de la celălalt. Din punct de vedere clinic, persoanele cu hemoglobină SC tind să aibă o formă mai ușoară de boală cu celule falciforme, dar manifestările pot varia foarte mult.
- Falce / beta-talasemie, în care hemoglobina S provine de la un părinte și beta-talasemia provine de la celălalt. Acești oameni pot avea manifestări tipice ale bolii falciforme și anemiei.
Urmare
Odată ce hemoglobinopatia a fost pe deplin caracterizată, ar trebui să vă așteptați ca medicul dumneavoastră să aibă o discuție detaliată cu dvs. despre două subiecte specifice: tratament de care ați putea avea nevoie (dacă există) și consiliere genetică.
Dacă hemoglobinopatia este forma heterozigotă (așa-numita „trăsătură” a hemoglobinei, în care ați moștenit hemoglobina anormală de la un singur părinte), între 45% și 65% din hemoglobina dvs. va fi probabil hemoglobină normală pentru adulți, iar simptomele dumneavoastră , dacă există, sunt susceptibile de a fi ușoare. Majoritatea persoanelor cu trăsături de hemoglobină nu necesită niciun tratament specific.
Dacă aveți o hemoglobinopatie homozigotă sau o combinație de hemoglobinopatie (adică două hemoglobine anormale diferite), este posibil să aveți nevoie de tratament.
Persoanele cu boală de celule secera astăzi sunt aproape întotdeauna diagnosticate în copilărie cu teste de screening de rutină ale hemoglobinei. Acești bebeluși sunt tratați cu profilaxie cu antibiotice, supliment de vitamine, vaccinare completă și gestionarea agresivă a unei crize de celule secerătoare ori de câte ori apare.
Talasemiile sunt un grup de tulburări ale căror efecte variază foarte mult în funcție de mutația genetică specifică care le provoacă. Cea mai frecventă problemă pe care o provoacă este anemia, dar talasemia poate provoca, de asemenea, anomalii scheletice și supraîncărcare a fierului, precum și afectarea creșterii și alte tulburări. Persoanele cu talasemie severă pot necesita transfuzii frecvente de sânge și splenectomie. Supraîncărcarea cu fier poate deveni o problemă majoră la persoanele cu talasemie.
Mai multe hemoglobinopatii neobișnuite duc la „hemoglobine instabile”, în care structura moleculelor de hemoglobină este modificată astfel încât să reducă durata de viață a globulelor roșii din sânge. Persoanele cu aceste afecțiuni pot prezenta anemie, spline mărite și infecții frecvente. Tratamentul vizează prevenirea complicațiilor și poate include transfuzii de sânge, splenectomie și evitarea medicamentelor oxidante, inclusiv anumite antibiotice și AINS.
Transplantul de măduvă osoasă se aplică mai des la persoanele cu hemoglobinopatii severe, care pun viața în pericol.
Consiliere genetică
Dacă riscul de a produce un copil cu hemoglobinopatie gravă este considerat a fi crescut, evaluarea fetală poate fi indicată atunci când apare o sarcină.