Conţinut
- Ce este sindromul alagille?
- Ce cauzează sindromul alagille?
- Care sunt simptomele sindromului alagille?
- Cum este diagnosticat sindromul alagille?
- Cum este tratat sindromul alagille?
- Care sunt complicațiile sindromului alagille?
- Poate fi prevenit sindromul alagille?
- Trăind cu sindromul alagille
- Când să sunați medicul despre sindromul alagille
- Puncte cheie
Ce este sindromul alagille?
Sindromul Alagille este o afecțiune moștenită în care bila se acumulează în ficat, deoarece există prea puține căi biliare pentru a scurge bila. Acest lucru duce la afectarea ficatului.
Ficatul dvs. face bilă pentru a ajuta la eliminarea deșeurilor din corpul dumneavoastră. De asemenea, ajută la digerarea grăsimilor și a vitaminelor liposolubile A, D, E și K. Organismul poate folosi aceste vitamine numai dacă sunt combinate cu grăsimi din alimentele pe care le consumați. Canalele biliare sunt canalele care mișcă bila din ficat. Dacă nu aveți suficiente din aceste conducte, bila se acumulează în ficat. Vă dăunează țesuturilor hepatice și, în cele din urmă, poate provoca eșecul ficatului. Pe măsură ce opțiunile de tratament cresc, persoanele cu această afecțiune trăiesc o viață mai lungă și mai confortabilă, mai ales dacă afecțiunea este descoperită devreme. Aproximativ 75% dintre persoanele diagnosticate cu sindrom în copilărie trăiesc până la cel puțin 20 de ani.
Ce cauzează sindromul alagille?
Sindromul Alagille este legat de mutația genei JAG1. Poate fi transmis de la părinte la copil. Dacă aveți un părinte cu sindrom Alagille, aveți 50% șanse de a dezvolta afecțiunea. Apare la unul din 70.000 de copii și apare la ambele sexe. Cu toate acestea, aproximativ jumătate din timp, mutația este nouă și nu de la un părinte.
Care sunt simptomele sindromului alagille?
Simptomele sindromului Alagille apar de obicei în primii doi ani de viață. Următoarele sunt cele mai frecvente simptome ale sindromului Alagille. Cu toate acestea, fiecare persoană poate prezenta simptome diferit. Simptomele pot include:
Piele sau ochi galbeni. Bila este colorată cu un pigment numit bilirubină. Unele dintre modificările pe care le-ați putea vedea atunci când ficatul nu este capabil să scape suficient de bine de bilă sunt legate de acest pigment. Dacă bila nu îți părăsește corpul în mod corespunzător, este posibil să ai pielea gălbuie și îngălbenirea în albul ochilor, numită icter. Scaunul dvs. poate părea palid, gri sau alb din cauza lipsei de bilă. De asemenea, urina dvs. poate avea o culoare mai închisă. Un nou-născut poate avea icter pentru câteva zile sau săptămâni, până când ficatul său funcționează mai eficient.
Piele iritata. Creșterea bilirubinei în corpul dumneavoastră poate provoca o senzație de mâncărime, numită prurit.
Creșterea întârziată. Sindromul Alagille poate face dificilă utilizarea organismului de nutrienți, cum ar fi vitaminele liposolubile. Acest lucru poate afecta creșterea și dezvoltarea normală.
Umflături dure ale pielii. Creșterile galbene numite xantome sunt cantități mici de grăsime care se adună sub piele din cauza nivelurilor ridicate de colesterol din corpul dumneavoastră.
Murmur cardiac. Acest lucru este cauzat de vasele de sânge mai înguste decât cele normale, care duc sângele din inimă în plămâni.
Modificări ale vaselor de sânge. Vasele de sânge din cap și gât se pot forma anormal. Alte vase de sânge pot de asemenea să devină mai mici sau de o formă neobișnuită. Aceste modificări ale vaselor de sânge pot duce la probleme grave de sănătate, cum ar fi accidentul vascular cerebral.
Caracteristici faciale. Copiii cu această afecțiune pot avea ochii adânciți; o frunte proeminentă, largă; un nas drept; și o bărbie ascuțită și mică. Este posibil ca aceste caracteristici să nu fie vizibile decât după copilărie.
Modificări ale creșterii coloanei vertebrale. Oasele din coloana vertebrală pot apărea diferit la raze X, dar de obicei nu cauzează dificultăți pacienților și nu sunt vizibile cu ochiul liber.
Boală de rinichi. Rinichii pot fi mai mici, conțin chisturi sau pur și simplu funcționează mai puțin eficient.
Splină mărită. Deoarece ficatul nu este capabil să scape de excesul de lichide în mod eficient, sângele se poate întoarce în splină. Acest lucru poate determina umflarea splinei. Slujba splinei este de a ajuta la curățarea sângelui și la prevenirea infecției. O splină mărită este mai probabil să fie rănită, mai ales în jocurile sportive.
Inel alb în ochi. Un inel pe cornee, numit embriotoxon posterior, este un semn clasic al sindromului. Inelul este vizibil în timpul unui examen ocular.
Simptomele sindromului Alagille pot arăta ca alte afecțiuni sau probleme medicale. Consultați întotdeauna furnizorul dvs. de asistență medicală pentru un diagnostic.
Cum este diagnosticat sindromul alagille?
Furnizorul dvs. de asistență medicală va efectua un examen și va obține un istoric medical. Alte teste pot fi făcute pentru a evalua dacă aveți sindrom Alagille pot include:
Biopsie hepatică
Testele inimii și ale vaselor de sânge
Examene oculare
Radiografia coloanei vertebrale
Ecografie abdominală
Testele funcției renale
Testarea genetică
Diagnosticul sindromului Alagille este confirmat de o biopsie hepatică care prezintă mai puține căi biliare decât în mod normal și cel puțin 3 dintre aceste simptome:
Formele feței caracteristice sindromului Alagille
Structuri neobișnuite ale osului / coloanei vertebrale, cum ar fi vertebrele fluture
Structuri neobișnuite ale inimii / vaselor de sânge sau un murmur al inimii
Probleme hepatice
Un inel alb caracteristic pe cornee
Cum este tratat sindromul alagille?
Furnizorul dvs. de asistență medicală va afla cel mai bun tratament pentru dvs. pe baza:
Varsta ta
Starea generală de sănătate și starea trecută
Cât de bolnav ești
Cât de bine puteți gestiona anumite medicamente, proceduri sau terapii
Cât timp se așteaptă să dureze starea
Opinia sau preferința ta
Tratamentele specifice pentru sindromul Alagille pot include:
Medicament pentru a crește fluxul biliar din ficat
Medicament pentru ameliorarea senzațiilor de mâncărime
Îngrijirea pielii, cum ar fi cremele hidratante, pentru a reduce mâncărimea
Suplimente de vitamine
Suplimente alimentare bogate în calorii
Operație pentru redirecționarea bilei, astfel încât mai puțină bilirubină să ajungă în sânge
Transplant hepatic în caz de insuficiență hepatică
Care sunt complicațiile sindromului alagille?
Sângerări în creier
Fracturi osoase
Moarte
Întârzierea creșterii mentale sau fizice sau eșecul de a prospera
Diaree
Boala de inima
Insuficiență renală
Insuficiență hepatică, care se întâmplă la aproximativ 15% dintre cei afectați
Malnutriție
Boala pancreasului
Probleme cu ochii
Poate fi prevenit sindromul alagille?
Testarea genetică și o discuție a riscurilor moștenite în cadrul familiei dvs. vă pot ajuta să luați decizii în cunoștință de cauză cu privire la prevenirea acestei boli în generațiile viitoare.
Trăind cu sindromul alagille
Sindromul Alagille afectează multe organe și aspecte ale vieții tale. Asigură-te că:
Colaborați îndeaproape cu echipa dvs. medicală pentru a crește fluxul biliar și pentru a trata simptomele, cum ar fi mâncărimea, legate de rezerva biliară.
Puneți întrebări dacă nu înțelegeți cum să utilizați medicamente.
Urmați instrucțiunile pentru modificarea dietei sau a stilului de viață pentru a îmbunătăți sănătatea și confortul.
Când să sunați medicul despre sindromul alagille
Sindromul Alagille are efecte pe scară largă, care pot fi diferite pe măsură ce trec anii, iar tratamentul dumneavoastră poate fi necesar să fie schimbat. Discutați cu echipa medicală pentru a afla ce semne și simptome necesită asistență medicală imediată. În general, fiți conștienți de simptomele enumerate mai sus. Contactați furnizorul dvs. de asistență medicală dacă simptomele se agravează în ciuda tratamentului sau dacă apar noi simptome.
Puncte cheie
Sindromul Alagille este o tulburare genetică în care aveți mai puține căi biliare decât în mod normal în ficat.
Sindromul Alagille poate fi transmis de la părinte la copil sau se poate întâmpla în mod natural.
Sindromul Alagille nu afectează numai ficatul, ci poate provoca și anomalii ale pielii, inimii, feței, rinichilor și ochilor.
Tratamentul pentru sindromul Alagille poate preveni sau minimiza complicațiile și poate îmbunătăți calitatea vieții.
Tratamentul trebuie să se schimbe în timp, deci este important să colaborați cu furnizorul dvs. de asistență medicală.
Consilierea genetică vă poate ajuta să înțelegeți riscul familiei dvs. pentru sindromul Alagille.