Conţinut
Abetalipoproteinemia (cunoscută și sub numele de sindrom Bassen-Kornzweig) este o tulburare moștenită care afectează modul în care sunt făcute și utilizate grăsimile în organism. Corpurile noastre au nevoie de grăsimi pentru a menține sănătatea nervilor, a mușchilor și a digestiei. La fel ca uleiul și apa, grăsimile nu pot călători singure în jurul corpului nostru. În schimb, se atașează de proteine speciale numite lipoproteine și călătoresc oriunde sunt necesare.Cum afectează abetalipoproteinemia lipoproteinele
Din cauza unei mutații genetice, persoanele cu abetalipoproteinemie nu produc proteinele necesare pentru a produce lipoproteine. Fără lipoproteine suficiente, grăsimile nu pot fi digerate în mod corespunzător și nu pot călători acolo unde sunt necesare. Acest lucru duce la probleme grave de sănătate care pot afecta stomacul, sângele, mușchii și alte sisteme ale corpului.
Din cauza problemelor cauzate de abetalipoproteinemie, semne ale afecțiunilor sunt adesea observate în copilărie. Bărbații sunt afectați cu aproximativ 70% mai mult decât femeile. Afecțiunea este o afecțiune autosomală moștenită, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă gena MTTP defectă pentru ca copilul lor să o moștenească. Abetalipoproteinemia este foarte rară, au fost raportate doar 100 de cazuri.
Semne si simptome
Bebelușii născuți cu abetalipoproteinemie au probleme de stomac datorită incapacității lor de a digera corect grăsimile. Mișcările intestinului sunt adesea anormale și pot fi de culoare palidă și mirositoare. Copiii cu abetalipoproteinemie pot prezenta, de asemenea, vărsături, diaree, balonare și dificultăți de îngrășare sau de creștere (cunoscută uneori și ca eșecul de a prospera).
Cei cu această afecțiune au, de asemenea, probleme legate de vitaminele stocate în grăsimi-vitaminele A, E și K. Simptomele cauzate de lipsa grăsimilor și vitaminelor liposolubile se dezvoltă de obicei în primul deceniu de viață. Acestea pot include:
- Tulburări senzoriale: Aceasta include probleme cu detectarea temperaturii și a atingerii - în special la mâini și picioare (hipestezie)
- Probleme la mers (ataxie): Aproximativ 33% dintre copii vor avea dificultăți de mers pe jos până la împlinirea a 10 ani. Ataxia se înrăutățește în timp.
- Tulburări de mișcare: Tremururi, tremurături (coreea), probleme la atingerea lucrurilor (dismetrie), probleme de vorbire (disartrie)
- Probleme musculare: Slăbiciune, scurtare (contracție) a mușchilor din spate care determină curbarea coloanei vertebrale (cifoscolioză)
- Probleme de sânge: Fier scăzut (anemie), probleme de coagulare, globule roșii anormale (acantocitoză)
- Probleme oculare: Orbire nocturnă, vedere slabă, probleme cu controlul ochilor (oftalmoplegia), cataractă
Diagnostic
Abetalipoproteinemia poate fi detectată prin probe de scaun. Miscările intestinului, atunci când sunt testate, vor arăta un nivel ridicat de grăsime, deoarece grăsimea este eliminată mai degrabă decât folosită de organism. Testele de sânge pot ajuta, de asemenea, la diagnosticarea stării. Globulele roșii anormale prezente în abetalipoproteinemie pot fi observate la microscop. De asemenea, vor exista niveluri foarte scăzute de grăsimi, cum ar fi colesterolul și trigliceridele din sânge. Dacă copilul dumneavoastră are abetalipoproteinemie, testele pentru timpul de coagulare și nivelurile de fier vor reveni, de asemenea, anormale. Un examen ocular ar putea arăta inflamația spatelui (retinitei). Testarea forței și contracțiilor musculare poate avea și rezultate anormale.
Tratament prin dietă
A fost dezvoltată o dietă specifică pentru persoanele cu abetalipoproteinemie. Există mai multe cerințe în dietă, inclusiv evitarea consumului anumitor tipuri de grăsimi (trigliceride cu lanț lung) în favoarea consumului de alte tipuri (trigliceride cu lanț mediu). O altă cerință este adăugarea de doze de suplimente de vitamine care conțin vitaminele A, E și K, precum și fier. Un nutriționist cu un fundal care tratează afecțiuni genetice vă poate ajuta să proiectați un plan de masă care să satisfacă nevoile dietetice speciale ale copilului dumneavoastră.