Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Referințe
- Data de examinare 8/6/2017
Sindromul Angelman (AS) este o boală genetică care provoacă probleme cu modul în care se dezvoltă corpul și creierul copilului. Sindromul este prezent de la naștere (congenital). Cu toate acestea, de multe ori nu este diagnosticat până la vârsta de aproximativ 6 până la 12 luni. Atunci când problemele de dezvoltare sunt observate mai întâi în majoritatea cazurilor.
cauze
Această condiție implică gena UBE3A.
Cele mai multe gene vin în perechi. Copiii primesc unul de la fiecare părinte. În cele mai multe cazuri, ambele gene sunt active. Aceasta înseamnă că informațiile de la ambele gene sunt utilizate de celule. Cu UBE3A gena, ambii părinți o transmit, dar numai gena trecută de la mamă este activă.
Sindromul Angelman apare cel mai adesea pentru că UBE3A trecut de la mamă nu funcționează așa cum ar trebui. În unele cazuri, AS este cauzat atunci când două copii de UBE3A gena vine de la tatăl și nimeni nu vine de la mamă. Aceasta înseamnă că nici gena nu este activă, deoarece ambele provin de la tată.
Simptome
La nou-născuți și sugari:
- Pierderea tonusului muscular (floppiness)
- Probleme de hrănire
- Arsuri la stomac (reflux de acid)
- Tremurând brațul și mișcările picioarelor
La copii mici și copii mai mari:
- Mers pe jos instabil sau ciudat
- Discurs puțin sau deloc
- Fericită, excitantă personalitate
- Râzând și zâmbind des
- Culoarea părului, a pielii și a ochilor, comparativ cu restul familiei
- Cap de dimensiuni mici comparativ cu corpul, spate aplatizat al capului
- Tulburări intelectuale severe
- convulsii
- Mișcarea excesivă a mâinilor și a membrelor
- Probleme de somn
- Lingușirea, slăbirea
- Mișcări neobișnuite de mestecat și gătit
- Ochi incrucisati
- Mersul cu brațele ridicate și mâinile fluturând
Majoritatea copiilor cu această tulburare nu prezintă simptome până la aproximativ 6 până la 12 luni. Acesta este momentul în care părinții pot observa o întârziere în dezvoltarea copilului lor, cum ar fi nu se târăsc sau începe să vorbească.
Copiii cu vârsta cuprinsă între 2 și 5 ani încep să prezinte simptome cum ar fi mersul pe jos, personalitatea fericită, râsul des, lipsa de vorbire și problemele intelectuale.
Examene și teste
Testele genetice pot diagnostica sindromul Angelman. Aceste teste caută:
- Lipsesc bucăți de cromozomi
- Testul ADN pentru a vedea dacă copii ale genei ambilor părinți sunt în stare inactivă sau activă
- Gene mutație în copia mamei a genei
Alte teste pot include:
- Brain RMN
- EEG
Tratament
Nu există nici un remediu pentru sindromul Angelman. Tratamentul ajută la gestionarea problemelor de sănătate și de dezvoltare cauzate de afecțiune.
- Medicamentele anticonvulsivante ajută la controlul convulsiilor
- Terapia comportamentală ajută la gestionarea hiperactivității, a problemelor de somn și a problemelor de dezvoltare
- Terapia ocupațională și de vorbire gestionează problemele de vorbire și predă abilitățile de viață
- Fizioterapia ajută la mersul pe jos și la problemele de mișcare
Grupuri de suport
Fundația sindromului Angelman: www.angelman.org
ASSERT: www.angelmanuk.org
Perspectiva (prognoza)
Persoanele cu AS trăiesc aproape de o viață normală. Mulți au prietenii și interacționează din punct de vedere social. Tratamentul ajută la îmbunătățirea funcției. Persoanele cu AS nu pot trăi singure. Cu toate acestea, ei ar putea să învețe anumite sarcini și să trăiască împreună cu alții într-o casă de grup supravegheată.
Posibile complicații
Complicațiile pot include:
- Convulsii severe
- Refluxul gastroesofagian (arsuri la stomac)
- Scolioza (coloana vertebrală curbată)
- Accidentul cauzat de mișcări necontrolate
Când să vă adresați unui specialist medical
Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră are simptome ale acestei afecțiuni.
profilaxie
Nu există nici o modalitate de a preveni sindromul Angelman. Dacă aveți un copil cu AS sau un istoric familial al afecțiunii, poate doriți să discutați cu furnizorul înainte de a rămâne gravidă.
Referințe
Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Sindromul Angelman. GeneReviews. Seattle, WA: Universitatea din Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Accesat la 1 august 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Baza cromozomială și genomică a bolii: tulburări ale autozomilor și cromozomi sexuali. În: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson genetică în medicină. Al 8-lea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 6.
Data de examinare 8/6/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.