Conţinut
- Cum se efectuează testul
- Cum se pregătește pentru test
- Cum se va simți testul
- De ce se efectuează testul
- Rezultate normale
- Ce înseamnă rezultate anormale
- riscuri
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 10/15/2018
Cariotiparea este un test pentru a examina cromozomii într-un eșantion de celule. Acest test vă poate ajuta să identificați problemele genetice ca fiind cauza unei tulburări sau a unei boli.
Cum se efectuează testul
Testul poate fi efectuat pe aproape orice țesut, inclusiv:
- Lichid amniotic
- Sânge
- Măduvă osoasă
- Țesutul din organul care se dezvoltă în timpul sarcinii pentru a alimenta un copil în creștere (placenta)
Pentru a testa lichidul amniotic, se face o amniocenteză.
Este necesară o biopsie a măduvei osoase pentru a lua o mostră de măduvă osoasă.
Proba este plasată într-o antena sau tub special și este lăsată să crească în laborator. Celulele sunt ulterior prelevate din proba nouă și colorate. Specialistul de laborator utilizează un microscop pentru a examina dimensiunea, forma și numărul de cromozomi din proba de celule. Proba colorată este fotografiată pentru a arăta dispunerea cromozomilor. Acesta este numit cariotip.
Anumite probleme pot fi identificate prin numărul sau dispunerea cromozomilor. Cromozomii conțin mii de gene stocate în ADN, materialul genetic de bază.
Cum se pregătește pentru test
Urmați instrucțiunile furnizorului de asistență medicală despre cum să vă pregătiți pentru test.
Cum se va simți testul
Modul în care se va simți testul depinde de modul în care procedura de eșantionare are o sânge trasă (venipunctură), amniocenteza sau biopsia măduvei osoase.
De ce se efectuează testul
Acest test poate:
- Numărăm numărul de cromozomi
- Căutați schimbări structurale în cromozomi
Acest test se poate face:
- La un cuplu care are o istorie de avort spontan
- Pentru a examina orice copil sau copil care are caracteristici neobișnuite sau întârzieri de dezvoltare
Măduva osoasă sau testul de sânge se poate face pentru a identifica cromozomul Philadelphia, care se găsește la 85% dintre persoanele cu leucemie mielogenă cronică (LMC).
Testul pentru lichidul amniotic se face pentru a verifica un copil în curs de dezvoltare pentru problemele cromozomiale.
Furnizorul dvs. poate comanda alte teste care merg împreună cu un cariotip:
- Microarray: Se uită la mici modificări ale cromozomilor
- Fluorescentă hibridizare in situ (FISH): caută mici greșeli, cum ar fi ștergerea cromozomilor
Rezultate normale
Rezultatele normale sunt:
- Femele: 44 autozomi și 2 cromozomi sexuali (XX), scrise la 46, XX
- Masculi: 44 autozomi și 2 cromozomi sexuali (XY), scrise ca 46, XY
Ce înseamnă rezultate anormale
Rezultatele anormale se pot datora unui sindrom sau unei condiții genetice, cum ar fi:
- Sindromul Down
- Sindromul Klinefelter
- Cromozom Philadelphia
- Trisomia 18
- sindromul Turner
Chimioterapia poate provoca rupturi ale cromozomilor care afectează rezultatele normale de cariotip.
riscuri
Riscurile sunt legate de procedura utilizată pentru obținerea eșantionului.
În unele cazuri, poate apărea o problemă la celulele care cresc în vasul de laborator. Testele de cariotip trebuie repetate pentru a confirma că o problemă anormală a cromozomului este de fapt în corpul persoanei.
Nume alternative
Analiza cromozomilor
Imagini
karyotyping
Referințe
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 81.
Stein CK. Aplicații ale citogeneticilor în patologia modernă. În: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosticul și managementul clinic al lui Henry prin metode de laborator. 23 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: cap 69.
Data de examinare 10/15/2018
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.