Conţinut
- Cum se efectuează testul
- Cum se va simți testul
- De ce se efectuează testul
- Rezultate normale
- Ce înseamnă rezultate anormale
- riscuri
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data revizuirii 5/20/2018
Screening-ul fibrozei chistica neonatale este un test de sange care monitorizeaza nou-nascutii pentru fibroza chistica (CF).
Cum se efectuează testul
O probă de sânge este fie luată din partea inferioară a piciorului copilului sau o venă în braț. O picătură mică de sânge este colectată pe o bucată de hârtie de filtru și lăsată să se usuce. Proba de sânge uscată este trimisă la un laborator pentru analiză.
Probele de sânge sunt examinate pentru niveluri crescute de tripsinogen imunoreactiv (IRT). Aceasta este o proteină produsă de pancreas care este legată de CF.
Cum se va simți testul
Sentimentul scurt de disconfort va determina probabil bebelușul să plângă.
De ce se efectuează testul
Fibroza chistică este o boală transmisă prin intermediul familiilor. CF cauzează mucus gros, lipicios pentru a se acumula în plămâni și în tractul digestiv. Aceasta poate duce la probleme respiratorii și digestive.
Copiii cu CF care sunt diagnosticați la începutul vieții și încep tratamentul la o vârstă fragedă pot avea o nutriție mai bună, creșterea și funcția pulmonară. Acest test de screening ajută medicii să identifice copiii cu CF înainte de a avea simptome.
Unele stări includ acest test în testele de screening de rutină nou-născuți care se fac înainte ca copilul să părăsească spitalul.
Dacă trăiți într-o stare care nu efectuează screening-ul de rutină, medicul dumneavoastră vă va explica dacă este necesară testarea.
Alte teste care caută modificări genetice despre care se știe că cauzează CF pot fi, de asemenea, utilizate pentru screening-ul pentru CF.
Rezultate normale
Dacă rezultatul testului este negativ, copilul nu are probabil CF. Dacă rezultatul testului este negativ, dar copilul are simptome de CF, este posibil să se efectueze teste suplimentare.
Ce înseamnă rezultate anormale
Un rezultat anormal (pozitiv) sugerează că copilul dumneavoastră poate avea CF. Dar este important să ne amintim că un test de screening pozitiv nu diagnostică CF. Dacă testul copilului dvs. este pozitiv, se vor face mai multe teste pentru a confirma posibilitatea apariției unui CF.
- Testul de clorură de transpirație este testul standard de diagnosticare pentru CF. Un nivel ridicat de sare din sudoarea persoanei este un semn al bolii.
- Testele genetice pot fi, de asemenea, efectuate.
Nu toți copiii cu un rezultat pozitiv au FC.
riscuri
Riscurile asociate testului includ:
- Infecție (un risc ușor când pielea este ruptă)
- Anxietate asupra rezultatelor false
- Falsă reasigurare față de rezultatele false
Nume alternative
- screening fibroza chistică - neonatală; Tripsinogenul imunoreactiv; Testul IRT; Analiza CF
Imagini
Eșantion de sânge pentru sugari
Referințe
Egan ME, Green DM, Voynow JA. Fibroză chistică. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 403.
Lo SF. Teste de laborator la sugari și copii. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 726.
Data revizuirii 5/20/2018
Actualizat de: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Clinic de Pediatrie, Universitatea din Washington School of Medicine, Seattle, WA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.