Organele genitale ambigue

Conţinut

• consideraţii
• cauze
• Ingrijirea casei
• Când să vă adresați unui specialist medical
• Ce să așteptați la vizita dvs. la birou
• Nume alternative
• Imagini
• Referințe
• Data revizuirii 4/24/2017

Genitalia ambiguă este un defect de naștere în care organele genitale externe nu au aspectul tipic fie al unui băiat, fie al unei fete.

consideraţii

Sexul genetic al unui copil este determinat la concepție. Celulele ouă ale mamei conțin un cromozom X, în timp ce celula de sperma a tatălui conține fie un cromozom X, fie un cromozom Y. Acești cromozomi X și Y determină sexul genetic al copilului.

În mod normal, un copil moștenește o pereche de cromozomi sexuali, 1 x de la mamă și 1 x sau un Y de la tată. Tatăl "determină" sexul genetic al copilului. Un copil care moștenește cromozomul X de la tatăl este o femeie genetică și are 2 cromozomi X. Un copil care moștenește cromozomul Y de la tatăl este un bărbat genetic și are 1 cromozom X și 1 Y.

Organele de reproducere masculine și feminine și organele genitale vin atât din același țesut în făt. Organismul ambiguu se poate dezvolta dacă procesul care determină ca acest țesut fetal să devină "masculin" sau "feminin" este întrerupt. Acest lucru face dificilă identificarea cu ușurință a copilului ca bărbat sau femeie. Gradul de ambiguitate variază. Foarte rar, aspectul fizic poate fi pe deplin dezvoltat ca opusul sexului genetic. De exemplu, un bărbat genetic poate să fi dezvoltat apariția unei femei normale.

În majoritatea cazurilor, genitalia ambiguă la femelele genetice (copii cu 2 cromozomi X) are următoarele caracteristici:

• O clitorie mărită care arată ca un mic penis.
• Deschiderea uretrei (în cazul în care urina iese) poate fi oriunde, deasupra sau sub suprafața clitorisului.
• Labiile pot fi topite și arata ca un scrot.
• Copilul poate fi considerat un bărbat cu testicule nedescoperite.
• Uneori, o bucată de țesut se simte în interiorul labiilor topite, făcând în continuare să pară un scrot cu testicule.

La un bărbat genetic (cromozomul 1 X și 1 Y), organele genitale ambigue includ cel mai adesea următoarele caracteristici:

• Un penis mic (mai mic de 2 până la 3 centimetri sau 3/4 până la 1 1/4 centimetri), care arată ca un clitoris mărit (clitorisul unei femele nou-născute este, în mod normal, oarecum mărit la naștere).
• Deschiderea uretrei poate fi oriunde, deasupra sau sub penis. Acesta poate fi situat la fel de scăzut ca perineul, făcând în continuare copilul să pară feminin.
• Poate exista un mic scrot care este separat si arata ca labiile.
• Testiculele nedescoperite apar frecvent cu organele genitale ambigue.

Cu câteva excepții, organele genitale ambigue, cel mai adesea, nu pun în pericol viața. Cu toate acestea, aceasta poate crea probleme sociale pentru copil și familie. Din acest motiv, o echipă de specialiști cu experiență, inclusiv neonatologi, geneticieni, endocrinologi, psihiatri sau asistenți sociali, va fi implicată în îngrijirea copilului.

cauze

Cauzele genitalei ambigue includ:

• Pseudohermafroditismului. Genitalia are un singur sex, dar sunt prezente anumite caracteristici fizice ale celuilalt sex.
• Adevărat hermafroditism. Aceasta este o condiție foarte rară, în care este prezent țesut din ovare și testicule. Copilul poate avea părți ale organelor genitale masculine și feminine.
• Micșorarea disgenezei gonadale (MGD). Aceasta este o condiție intersexistă, în care există anumite structuri masculine (gonad, testicul), precum și un uter, vagin și tuburi uterine.
• Hiperplazia suprarenală congenitală. Această condiție are mai multe forme, însă forma cea mai comună face ca femeia genetică să pară bărbat. Multe state testează această condiție care poate pune viața în pericol în timpul examenelor de screening pentru nou-născuți.
• Anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Klinefelter (XXY) și sindromul Turner (XO).
• Dacă mama ia anumite medicamente (cum ar fi steroizii androgenici), o femeie genetică poate să pară mai masculină.
• Lipsa producției anumitor hormoni poate determina dezvoltarea embrionului cu un tip de corp de sex feminin, indiferent de sexul genetic.
• Lipsa receptorilor celulari de testosteron. Chiar dacă organismul face ca hormonii necesari să se dezvolte într-un bărbat fizic, organismul nu poate răspunde la acești hormoni. Aceasta produce un tip de corp de sex feminin, chiar dacă sexul genetic este de sex masculin.

Ingrijirea casei

Datorită potențialelor efecte sociale și psihologice ale acestei afecțiuni, părinții ar trebui să ia o decizie cu privire la posibilitatea de a crește copilul ca bărbat sau femeie devreme după diagnosticare. Cel mai bine este ca această decizie să fie luată în primele zile de viață. Cu toate acestea, aceasta este o decizie importantă, astfel încât părinții să nu se grăbească.

Când să vă adresați unui specialist medical

Contactați furnizorul de servicii medicale dacă sunteți preocupat de apariția genitalității externe a copilului dumneavoastră sau a copilului dumneavoastră:

• Are nevoie de mai mult de 2 săptămâni pentru a-și recâștiga greutatea la naștere
• Este vărsături
• Se pare că este deshidratat (uscat în interiorul gurii, fără lacrimi atunci când plânge, mai puțin de 4 scutece umede pe 24 de ore, ochii par a fi scufundați)
• Are un apetit scăzut
• Are vrăji albastre (perioade scurte în care o cantitate redusă de sânge intră în plămâni)
• Are probleme de respirație

Acestea pot fi toate semne de hiperplazie suprarenală congenitală.

Genitalia ambiguă poate fi descoperită în timpul primului examen pentru copii.

Ce să așteptați la vizita dvs. la birou

Furnizorul va efectua un examen fizic care ar putea dezvălui organele genitale care nu sunt "tipice masculi" sau "femei tipice", dar undeva între ele.

Furnizorul va întreba întrebări privind istoricul medical pentru a ajuta la identificarea oricăror tulburări cromozomiale. Întrebările pot include:

• Există vreun istoric familial de avort spontan?
• Există vreun istoric familial de naștere mortală?
• Există vreun istoric familial de moarte timpurie?
• Au avut vreun membru de familie copiii care au murit în primele câteva săptămâni de viață sau care aveau organe genitale ambigue?
• Există vreun istoric familial al oricărei tulburări care generează organe genitale ambigue?
• Ce medicamente au luat mama înainte sau în timpul sarcinii (în special steroizi)?
• Ce alte simptome sunt prezente?

Testarea genetică poate determina dacă copilul este bărbat sau femeie genetică. Adesea, un mic eșantion de celule poate fi răzuit din interiorul obrajilor copilului pentru această testare. Examinarea acestor celule este adesea suficientă pentru a determina sexul genetic al copilului. Analiza cromozomală este un test mai amplu care poate fi necesar în cazuri mai discutabile.

Endoscopia, radiografia abdominală, ultrasunetele abdominale sau pelvine și teste similare pot fi necesare pentru a determina prezența sau absența organelor genitale interne (cum ar fi testiculele nedescoperite).

Testele de laborator pot ajuta la determinarea funcționării organelor reproducătoare. Aceasta poate include teste pentru steroizi suprarenali și gonadali.

În unele cazuri, poate fi necesară laparoscopia, laparotomia exploratorie sau biopsia gonadelor pentru a confirma tulburările care pot provoca genitalia ambiguă.

În funcție de cauză, intervenția chirurgicală, înlocuirea hormonală sau alte tratamente sunt folosite pentru a trata situațiile care pot cauza genitalitate ambiguă.

Uneori, părinții trebuie să aleagă dacă să ridice copilul ca bărbat sau femeie (indiferent de cromozomii copilului). Această alegere poate avea un impact social și psihologic mare asupra copilului, astfel încât cel mai adesea este recomandată consilierea.

Notă: Este adesea mai ușor din punct de vedere tehnic să se trateze (și, prin urmare, să se ridice) copilul ca femeie. Acest lucru se datorează faptului că este mai ușor pentru un chirurg să facă organele genitale feminine decât să facă organele genitale masculine. De aceea, uneori acest lucru este recomandat chiar dacă copilul este bărbat genetic. Cu toate acestea, aceasta este o decizie dificilă. Ar trebui să discutați cu familia, cu furnizorul copilului, cu chirurgul, cu endocrinologul copilului dumneavoastră și cu alți membri ai echipei de îngrijire a sănătății.

Nume alternative

Genitalii - ambiguu

Imagini

• 

  
  Tulburări de dezvoltare ale vaginului și ale vulvei

Referințe

Diamond DA, Yu RN. Tulburări de dezvoltare sexuală: etiologie, evaluare și management medical. În: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 150.

PC alb. Hiperplazia suprarenală congenitală și afecțiunile asociate. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 575.

PC alb. Tulburări ale dezvoltării sexuale. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 233.

Witchel SF, Lee PA. Organele genitale ambigue. În: Sperling MA, ed. Endocrinologia pediatrică. Editia a 4-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 5.

Data revizuirii 4/24/2017

Actualizat de: Liora C Adler, MD, Medicină de urgență pediatrică, Spitalul de copii Joe DiMaggio, Hollywood, FL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.