Conţinut
- consideraţii
- cauze
- Când să vă adresați unui specialist medical
- Ce să așteptați la vizita dvs. la birou
- Referințe
- Data de examinare 10/11/2018
Anomaliile membrelor scheletice se referă la o varietate de probleme de structură osoasă la nivelul brațelor sau picioarelor (membrelor).
consideraţii
Termenul anomalii ale membrelor scheletice este cel mai adesea folosit pentru a descrie defectele la nivelul picioarelor sau al brațelor care se datorează unei probleme cu gene sau cromozomi sau care apar datorită unui eveniment care se produce în timpul sarcinii.
Anomaliile sunt adesea prezente la naștere.
Anomaliile la nivelul membrelor se pot dezvolta după naștere dacă o persoană are rahitism sau alte boli care afectează structura osoasă.
cauze
Anomaliile scheletale ale membrelor se pot datora oricăror din următoarele:
- Cancer
- Bolile genetice și anomaliile cromozomiale, incluzând sindromul Marfan, sindromul Down, sindromul Apert și sindromul nevus celular bazal
- Poziție neadecvată în uter
- Infecții în timpul sarcinii
- Leziuni la nastere
- subnutriție
- Probleme de metabolizare
- Probleme de sarcină, inclusiv amputarea membrelor din secvența de întrerupere a benzii amniotice
- Utilizarea anumitor medicamente în timpul sarcinii, incluzând talidomida, care determină lipsa părții superioare a brațelor sau a picioarelor, și aminopterina, ceea ce duce la scurtarea antebrațului
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați-vă la medicul dumneavoastră dacă aveți nelămuriri legate de lungimea sau aspectul membrelor.
Ce să așteptați la vizita dvs. la birou
Un copil cu anomalii ale membrelor are în general alte simptome și semne care, atunci când sunt luate împreună, definesc un sindrom sau o afecțiune specifică sau dau un indiciu cu privire la cauza anomaliilor. Diagnosticul se bazează pe istoricul familiei, pe istoricul medical și pe evaluarea fizică amănunțită.
Întrebările legate de istoricul medical pot include:
- Are cineva din familia ta anomalii scheletice?
- Au existat probleme în timpul sarcinii?
- Ce medicamente sau medicamente au fost luate în timpul sarcinii?
- Ce alte simptome sau anomalii sunt prezente?
Pot fi efectuate alte teste, cum ar fi studiile cromozomiale, testele enzimatice, razele X și studiile metabolice.
Referințe
Deeney VF, Arnold J. Ortopedie. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlasul lui Zitelli și Davis al diagnosticului fizic pediatric. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: chap 22.
Herring JA. Dysplasiile scheletice. In: Herring JA, ed. Tachdjian's Orthopedics Pediatric. Ediția a 5-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 40.
Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Sistemul osos. In: Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG, eds. Dezvoltarea umană: embriologia orientată clinic. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 14.
Data de examinare 10/11/2018
Actualizat de: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Clinic de Pediatrie, Universitatea din Washington School of Medicine, Seattle, WA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.