Conţinut
Genetica este studiul eredității, procesului în care un părinte transmite anumite gene unor copii. Apariția unei persoane - înălțimea, culoarea părului, culoarea pielii și culoarea ochilor - este determinată de gene. Alte caracteristici afectate de ereditate sunt:
- Probabilitatea de a obține anumite boli
- Abilități mintale
- Talentul natural
O trăsătură anormală (anomalie) care este transmisă prin familii (moștenită) poate:
- Nu afectează sănătatea și bunăstarea. De exemplu, trăsătura ar putea cauza doar un pat alb de păr sau o lobul urechii, care este mai lung decât normal.
- Au doar un efect minor, cum ar fi orbirea de culoare.
- Au un efect major asupra calității sau duratei vieții.
Pentru majoritatea tulburărilor genetice, este recomandată consilierea genetică. Multe cupluri ar putea dori, de asemenea, să caute diagnostic prenatal dacă unul dintre ele are o tulburare genetică.
informație
Ființele umane au celule cu 46 de cromozomi. Acestea constau în 2 cromozomi care determină ce sex sunt (cromozomii X și Y) și 22 de perechi de cromozomi nonsex (autozomali). Bărbații sunt "46, XY", iar femelele sunt "46, XX". Cromozomii sunt formați din fire de informații genetice numite ADN. Fiecare cromozom conține secțiuni de ADN numite gene. Genele poartă informațiile necesare corpului pentru a face anumite proteine.
Fiecare pereche de cromozomi autozomali conține un cromozom de la mamă și unul de la tatăl. Fiecare cromozom dintr-o pereche poartă, în esență, aceleași informații; adică fiecare pereche de cromozomi are aceleași gene. Uneori există mici variații ale acestor gene. Aceste variații apar în mai puțin de 1% din secvența ADN. Genele care au aceste variații sunt numite alele.
Unele dintre aceste variații pot duce la o genă care este anormală. O gena anormală poate duce la o proteină anormală sau la o cantitate anormală de proteină normală. Într-o pereche de cromozomi autozomali, există două copii ale fiecărei gene, una de la fiecare părinte. Dacă una dintre aceste gene este anormală, cealaltă poate produce suficientă proteină, astfel încât să nu apară nici o boală. Când se întâmplă acest lucru, gena anormală se numește recesivă. Se spune că genele recesive sunt moștenite într-un model autosomal recesiv. Dacă sunt prezente două copii ale genei anormale, se poate dezvolta o boală.
Cu toate acestea, dacă este necesară doar o singură gena anormală pentru a produce o boală, aceasta conduce la o tulburare ereditară dominantă. În cazul unei tulburări dominante, dacă o mamă sau tată este moștenită de o genă anormală, copilul va arăta probabil boala.
O persoană cu o genă anormală se numește heterozygos pentru acea genă. Dacă un copil primește o gena anormală a bolii recesive de la ambii părinți, copilul va arăta boala și va fi homozigot (sau compus heterozigot) pentru acea genă.
Tulburări genetice
Aproape toate bolile au o componentă genetică. Cu toate acestea, importanța acestei componente variază. Tulburările în care genele joacă un rol important (bolile genetice) pot fi clasificate ca:
- Defecte cu o singură genă
- Tulburări cromozomiale
- multifactorială
O tulburare cu o singură genă (numită și tulburare mendeliană) este cauzată de un defect al unei anumite gene. Defectele genetice unice sunt rare. Dar, deoarece există multe mii de tulburări genetice cunoscute, impactul lor combinat este semnificativ.
Tulburările genetice unice se caracterizează prin modul în care sunt transferate în familii. Există 6 modele de bază ale moștenirii genetice unice:
- Autosomal dominant
- Autosomal recesiv
- X dominantă
- Recesiv legat de X
- Moștenirea legată de Y
- Moștenirea maternă (mitocondrială)
Efectul observat al unei gene (apariția unei tulburări) se numește fenotip.
În moștenirea autosomală dominantă, anormalitatea sau anomaliile apar de obicei în fiecare generație. De fiecare data cand un parinte afectat, fie de sex masculin sau de sex feminin, are un copil, acest copil are o sansa de 50% sa moara boala.
Persoanele cu o copie a unei gene de boală recesivă sunt numite purtători. Transportatorii de obicei nu au simptome ale bolii. Dar, gena poate fi adesea găsită prin teste de laborator sensibile.
În moștenirea autosomală recesivă, părinții unui individ afectat nu pot prezenta boala (ei sunt purtători). În medie, șansa ca părinții purtători să aibă copii care dezvoltă boala este de 25% la fiecare sarcină. Copiii de sex masculin și de sex feminin sunt la fel de probabil să fie afectați. Pentru ca un copil să aibă simptome ale unei tulburări autosomale recesive, copilul trebuie să primească gena anormală de la ambii părinți. Deoarece cele mai multe tulburări recesive sunt rare, un copil prezintă un risc crescut de boală recesivă dacă părinții sunt în legătură. Persoanele înrudite sunt mai predispuse să moștenească aceeași genă rară de la un strămoș comun.
În moștenirea recesivă legată de X, șansa de a obține boala este mult mai mare la bărbați decât la femei. Deoarece gena anormală este purtată pe cromozomul X (feminin), masculii nu o transmit fiilor lor (care vor primi cromozomul Y de la părinții lor). Cu toate acestea, le transmit fetelor lor. La femele, prezența unui cromozom normal X măsoară efectele cromozomului X cu gena anormală. Deci, aproape toate fiicele unui bărbat afectat par normal, dar toate sunt purtătoare ale genei anormale. De fiecare dată când aceste fiice poartă un fiu, există o șansă de 50% ca fiul să primească gena anormală.
În moștenirea dominantă legată de X, gena anormală apare la femei, chiar dacă există și un cromozom X normal. Deoarece bărbații trec cromozomul Y la fiii lor, bărbații afectați nu vor fi afectat pe fii. Totuși, toate fiicele lor vor fi afectate. Fiii sau fiicele femelelor afectate vor avea o șansă de 50% pentru a obține boala.
EXEMPLE DE TULBURĂ CU UN SINGUR GEN
Autozomal recesiv:
- Deficiența ADA (uneori numită boala în cazul unui băț)
- Deficitul de alfa-1-antitripsină (AAT)
- Fibroza chistică (CF)
- Fenilcetonuria (PKU)
- Anemia celulelor secera
Recesiv legat de X:
- Distrofie musculară Duchenne
- Hemofilia A
Autosomal dominant:
- Hipercolesterolemie familială
- Sindromul Marfan
X dominantă:
Doar câteva tulburări rare sunt dominante de X. Una dintre acestea este rahitismul hipofosfatemic, de asemenea numit rahitism de vitamina D.
TULBURĂRI CHROMOSOMALE
În tulburările cromozomiale, defectul se datorează fie excesului, fie lipsei genelor conținute într-un întreg segment de cromozomi sau cromozomi.
Tulburările cromozomiale includ:
- 22q11.2 sindromul microdeletion
- Sindromul Down
- Sindromul Klinefelter
- sindromul Turner
TULBURĂRI MULTIFACTORIALE
Multe dintre cele mai frecvente boli sunt cauzate de interacțiunile mai multor gene și factori din mediul înconjurător (de exemplu, boli la mamă și medicamente). Acestea includ:
- Astm
- Cancer
- Boală coronariană
- Diabet
- Hipertensiune
- Accident vascular cerebral
ATENȚII MITOCHONDRIALE ALE ADN-URILOR
Mitochondriile sunt structuri mici care se găsesc în cele mai multe celule ale corpului. Ei sunt responsabili pentru producerea de energie în interiorul celulelor. Mitochondria conține propriile lor ADN-uri private.
În ultimii ani, multe tulburări s-au dovedit a fi rezultatul schimbărilor (mutațiilor) în ADN-ul mitocondrial. Deoarece mitocondriile provin numai din oul feminin, cele mai multe tulburări legate de ADN-ul mitocondrial sunt transmise de la mamă.
Afecțiunile asociate ADN-ului mitocondrial pot apărea la orice vârstă. Ei au o mare varietate de simptome și semne. Aceste tulburări pot provoca:
- Orbire
- Întârziere în dezvoltare
- Probleme gastro-intestinale
- Pierderea auzului
- Probleme de ritm cardiac
- Tulburări metabolice
- Mic de statura
Alte tulburări sunt, de asemenea, cunoscute sub denumirea de tulburări mitocondriale, dar nu implică mutații în ADN-ul mitocondrial. Aceste tulburări sunt, cel mai adesea, defecte genetice unice. Ele urmează același model de moștenire ca și alte tulburări genetice unice. Cele mai multe sunt autosomale recesive.
Nume alternative
homozigotă; Moştenire; heterozigot; Modele de moștenire; Ereditate și boli; ereditara; Genetici markeri
Imagini
genetică
Referințe
Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomică clinică. În: Rakel RE, Rakel DP, eds. Manual de medicină de familie. Al 9-lea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 43.
Korf BR. Principiile geneticii. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 40.
Scott DA, Lee B. Abordarea genetică în medicina pediatrică. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 78.
Data de examinare 1/10/2018
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.